ION440: IONIS porta la comunità MDS al livello successivo

Scritto da David e verificato da Ionis

In seguito al recente annuncio di Ionis sull'imminente sperimentazione clinica, ci proponiamo di fornire una comprensione più chiara di questa sperimentazione. È particolarmente importante che le famiglie che stanno pensando di arruolare il proprio figlio sappiano cos'è uno studio clinico, soprattutto nel contesto di malattie rare come la sindrome da duplicazione di MECP2 (MDS).

Una sperimentazione clinica è uno studio di ricerca che indaga su nuovi potenziali trattamenti, valutandone la sicurezza e gli effetti sull'uomo. Le sperimentazioni cliniche sono spesso condotte come parte di un programma di sviluppo clinico più ampio. Un programma di sviluppo clinico è una serie di studi clinici condotti in fasi progressive (ad esempio, Fase 1-3) per determinare se i nuovi potenziali farmaci o trattamenti sono adeguatamente sicuri e sostanzialmente efficaci.

Nel caso delle SMD, Ionis avvierà a breve un primo studio clinico per valutare un nuovo potenziale trattamento chiamato ION440. Questo studio, named ATTUNE, è stato recentemente annunciato da Ionis su clinicaltrials.gov con il titolo ufficiale "A Phase 1-2, Double-Blind, Sham-Controlled Multiple Ascending Dose Study to Evaluate Safety, Tolerability, Pharmacokinetics, and Pharmacodynamics of Intrathecally-Administered ION440 in Patients With MECP2 Duplication Syndrome".

Vediamo cosa significa.

Sperimentazione di fase 1-2: La fase 1 rappresenta la prima volta che un farmaco viene somministrato all'uomo (spesso definita sperimentazione "first-in-human"). La fase 1 ha lo scopo principale di determinare la sicurezza e la tollerabilità iniziali del farmaco in fase di sperimentazione a dosi diverse, di solito sono piccole e relativamente veloci. Le sperimentazioni di Fase 2 forniscono ulteriori prove di sicurezza studiando l'impatto del farmaco in sperimentazione su un numero maggiore di persone per un periodo più lungo. Spesso nelle sperimentazioni di fase 2, tra cui ATTUNE, gli sperimentatori cercheranno anche di capire come le persone reagiscono a dosi diverse del farmaco in sperimentazione. Lo studio ATTUNE è una combinazione di studi di Fase 1 e Fase 2 insieme.

Randomizzato, in doppio cieco, controllato con Sham: Ciò significa che i partecipanti sono assegnati in modo casuale a ricevere il trattamento con ION440 o un trattamento sham (nessuna iniezione di ION440 ma la stessa procedura di sedazione del gruppo di trattamento) in un rapporto di 3:1 (3 pazienti che ricevono ION440 per 1 paziente che non riceve alcun trattamento). Né i partecipanti né i ricercatori sanno chi riceve il trattamento vero e chi quello sham.

Un braccio di controllo viene spesso utilizzato quando (1) i segni e i sintomi della malattia sono diversi da persona a persona (2) l'anamnesi naturale nella popolazione specifica oggetto dello studio è limitata (3) gli obiettivi dello studio clinico possono essere colti in un modo che potrebbe essere considerato soggettivo o soggetto a pregiudizi e (4) c'è una comprensione limitata di come la popolazione specifica di persone arruolate risponderà a tipi specifici di procedure, come la sedazione e la puntura lombare necessarie per somministrare lo ION440.

Dose multipla ascendente (MAD): Ciò significa che i ricercatori stanno somministrando dosi sequenzialmente crescenti del farmaco sperimentale a diversi gruppi di partecipanti, per verificare la quantità di farmaco che può essere somministrata in modo sicuro.

Parte 1 e Parte 2 del processo: ATTUNE è diviso in due parti. Tutti i soggetti accettati nello studio inizieranno nella Parte 1. Nella Parte 1, 75% dei partecipanti riceveranno ION440 e 25% riceveranno un trattamento sham per circa 36 settimane. Dopo che Ionis avrà completato con successo la verifica della sicurezza durante la prima parte dello studio, i partecipanti che hanno completato la Parte 1 avranno l'opportunità di ricevere ION440 per un massimo di 156 settimane durante l'estensione in aperto (LTE), nota come Parte 2.

Sicurezza, tollerabilità, farmacocinetica, farmacodinamica: Questi definiscono gli obiettivi dello studio di fase 1-2 per ION440, valutando se o quali effetti collaterali possono essere osservati dopo la somministrazione di ION440, cosa fa l'organismo a ION440, cosa fa ION440 al corpo umano.

Criteri di inclusione e di esclusione: Sono le regole che stabiliscono chi può partecipare alla sperimentazione clinica. Per esempio, in questo studio i partecipanti devono essere maschi, di età compresa tra i 2 e i 65 anni, avere una diagnosi confermata di SMD ed essere in grado di completare tutte le procedure dello studio. Esistono anche alcune condizioni che impedirebbero la partecipazione, come ad esempio la presenza di una forma complessa di SMD, la presenza di determinate condizioni di salute o il trattamento con altri farmaci.

È importante notare che la partecipazione a uno studio clinico è volontaria e le famiglie possono ritirarsi in qualsiasi momento se ritengono che non sia nell'interesse del loro bambino.

Inizio dello studio: La data di inizio prevista per ATTUNE è agosto 2024. Tuttavia, questa tempistica può cambiare a seconda delle fasi normative, come l'approvazione del comitato etico, la firma del contratto e altre approvazioni specifiche per ogni ospedale in cui verrà condotto lo studio. L'arruolamento dei pazienti inizierà quando tutte le approvazioni saranno state firmate sia da Ionis che dall'ospedale.

Ricordiamo che le sperimentazioni cliniche sono essenziali per far progredire le conoscenze mediche e trovare nuovi trattamenti, e offrono speranza alle persone e alle famiglie affette da malattie rare.

ION440 è un farmaco in fase di sperimentazione e non è approvato per essere commercializzato come trattamento per qualsiasi disturbo, compresa la SMD, in nessun Paese. I soggetti che hanno domande sui cambiamenti della propria salute e sull'assistenza sanitaria in generale devono rivolgersi al proprio operatore sanitario.

Rimanete sintonizzati per il nostro webinar sugli studi clinici e ATTUNE, previsto per la fine di settembre 2024.