Valutazione dell'onere per i caregiver della sindrome da duplicazione MECP2

La sindrome da duplicazione di MECP2 (MDS) è un disturbo neurogenetico progressivo con disabilità sia intellettive che motorie. I bambini affetti da questa sindrome non possono vivere in modo indipendente e dipendono fortemente da chi li assiste, in particolare dai genitori.

Per questi ultimi, prendersi cura di un bambino con disabilità progressive può essere molto impegnativo sia per il costante adattamento delle cure che per la mancanza di un supporto adeguato.

Sebbene sia molto importante, il benessere dei caregiver spesso non è considerato un parametro per migliorare la salute delle persone con SMD. Inoltre, affrontare il carico dei caregiver potrebbe non solo migliorare la salute di questa popolazione di pazienti vulnerabili, ma anche la qualità di vita delle loro famiglie, con benefici per l'intera società.

Per la prima volta, il dottor Pehlivan e il suo team hanno studiato il carico dei caregiver dei pazienti con sindrome da duplicazione MECP2. Hanno innanzitutto stabilito una scala di carico per valutare gli effetti delle sfide costanti affrontate dai caregiver. Questa scala è stata utilizzata per identificare la correlazione tra le caratteristiche della SMD e l'aumento del carico. I ricercatori hanno identificato diversi fattori che potrebbero contribuire al carico dei genitori e ne hanno valutato l'impatto con la scala di carico. I fattori analizzati includevano il benessere finanziario, l'accesso agli esperti, il trattamento appropriato, la riduzione dell'aspettativa di vita, il ritardo nel test genetico e le sfide con i familiari e la vita sociale.

Lo studio, condotto tra settembre e novembre 2020, ha incluso 101 assistenti in tutto il mondo. L'età dei pazienti affetti da SMD variava da 1 a 51 anni.

Lo studio ha dimostrato che:

- L'assistenza ai pazienti affetti da SMD provoca ansia, esaurimento emotivo e depressione nei caregiver. Questi sentimenti contribuiscono all'elevato punteggio di carico.

- È stato dimostrato che il punteggio di carico aumenta con la presenza di epilessia nel paziente con SMD. Nessun onere significativo è stato associato a costipazione, infezioni, mobilità, età del paziente con SMD o dei care giver o durata dell'assistenza. Tuttavia, sebbene gli scienziati abbiano cercato di identificare sintomi o preoccupazioni specifiche, non si può escludere che la combinazione di tutti questi fattori contribuisca al carico del caregiver.

- Sebbene esistano differenze significative tra i sistemi sanitari, la distribuzione geografica delle SMD e dei loro care giver non ha influenzato il punteggio del carico.

Valutazione del carico sui caregiver della sindrome da duplicazione MECP2 D. Pehlivan et al. Pediatr. Neurol. 2022 Agosto;133:1-8 (10.1016/j.pediatrneurol.2022.05.008)

ESTRATTO DELLA PUBBLICAZIONE

Contesto: La sindrome da duplicazione di MECP2 (MDS) è una rara malattia neurogenetica caratterizzata da gravi disturbi del neurosviluppo, epilessia refrattaria, infezioni ricorrenti e problemi gastrointestinali funzionali. A causa dei significativi problemi clinici e della disabilità a vita dei bambini affetti da questo disturbo, abbiamo ipotizzato che il carico sui genitori/caregiver di questi bambini sia significativo. Tuttavia, non esistono rapporti sull'impatto sui caregiver dei soggetti affetti da SMD.

Metodi: Abbiamo sviluppato e convalidato una scala di carico per indagare le sfide dei caregiver di bambini e adulti con SMD e abbiamo identificato i fattori che contribuiscono al carico dei caregiver. Abbiamo sviluppato un registro dei pazienti conforme all'Health Insurance Portability and Accountability Act per le famiglie con MDS e abbiamo somministrato un'indagine sul carico dei caregiver attraverso il registro.

Risultati: Su 237 questionari completati, 101 erano idonei per lo studio. Abbiamo identificato un aumento dei livelli di ansia, depressione ed esaurimento emotivo auto-percepiti nei caregiver, correlati a punteggi di carico più elevati. L'epilessia è stata l'unica caratteristica clinica che ha causato un carico maggiore nei caregiver di persone con SMD. Inoltre, è stato riscontrato un carico maggiore nei caregiver ispanici. La durata dell'assistenza è correlata negativamente con il punteggio di carico.

Conclusioni: Questo è il primo studio a indagare il carico sui caregiver delle persone con SMD e a identificare diversi fattori che contribuiscono all'aumento del carico. Affrontare questi problemi ha il potenziale per migliorare la salute delle persone con SMD e contribuire al benessere di chi se ne prende cura.

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