Procjena tereta na skrbnicima pacijenata sa sindromom duplikacije MECP2

Sindrom duplikacije MECP2 (MDS) je progresivni neurogenetski poremećaj s intelektualnim i motoričkim invaliditetima. Djeca s ovim sindromom ne mogu živjeti samostalno i uvelike ovise o skrbnicima, a posebno o svojim roditeljima.

Za potonje, briga o djetetu s progresivnim invaliditetom može biti vrlo izazovna zbog stalnog prilagođavanja skrbi i nedostatka adekvatne podrške.

Iako je vrlo važno, dobrobit skrbnika se često ne smatra parametrom za poboljšanje zdravlja osobe s MDS-om. Osim toga, rješavanje tereta skrbnika ne samo da bi moglo poboljšati zdravlje ove ranjive populacije pacijenata, već bi i poboljšalo kvalitetu života njihovih obitelji, što bi bilo od koristi za cijelo društvo.

Po prvi put, dr. Pehlivan i njegov tim proučavali su teret skrbnika pacijenata sa sindromom duplikacije MECP2. Prvo su uspostavili ljestvicu tereta za procjenu učinaka stalnih izazova s kojima se skrbnici suočavaju. Ova ljestvica tereta korištena je za identifikaciju korelacije između značajki MDS-a i povećanog tereta. Istraživači su identificirali nekoliko čimbenika koji bi mogli doprinijeti roditeljskom teretu i procijenili njihov utjecaj s ljestvicom tereta. Istraživani čimbenici uključivali su financijsku dobrobit, pristup stručnjacima, odgovarajuće liječenje, skraćeni životni vijek, kašnjenje u genetskom testiranju i izazove s članovima obitelji i društvenim životom.

Studija provedena između rujna i studenog 2020. uključila je 101 skrbnika diljem svijeta. Dob pacijenata s MDS-om varirala je od 1 do 51 godine.

Studija je pokazala da:

- Pokazano je da se rezultat tereta povećava s prisutnošću epilepsije kod pacijenta s MDS-om. Nije pronađen značajan teret povezan sa zatvorom, infekcijom, pokretljivošću, dobi pacijenta s MDS-om ili skrbnika ili trajanjem skrbi. Međutim, iako su znanstvenici pokušali identificirati specifične simptome ili brige, ne može se odbaciti da kombinacija svih ovih čimbenika doprinosi teretu skrbnika.

– Pokazalo se da se omjer opterećenja povećava s prisutnošću epilepsije kod pacijenta s MDS-om. Nije bilo značajnog opterećenja povezanog s zatvorom, infekcijom, pokretljivošću, dobi pacijenta s MDS-om ili njegovatelja ili trajanjem skrbi. Međutim, iako su znanstvenici pokušali identificirati specifične simptome ili probleme, ne može se zanemariti da kombinacija svih tih čimbenika doprinosi opterećenju njegovatelja.

– Iako postoje značajne razlike između zdravstvenih sustava, geografska distribucija MDS-a i njihovih skrbnika nije utjecala na rezultat tereta.

Procjena tereta na skrbnicima pacijenata sa sindromom duplikacije MECP2 D. Pehlivan i dr. Pediatr. Neurol. 2022. kolovoz;133:1-8 (10.1016/j.pediatrneurol.2022.05.008)

SAŽETAK PUBLIKACIJE

Pozadina: Sindrom duplikacije MECP2 (MDS) je rijedak neurogenetski poremećaj karakteriziran teškim neurorazvojnim poremećajem, refraktornom epilepsijom, ponavljajućim infekcijama i funkcionalnim gastrointestinalnim problemima. Zbog značajnih kliničkih problema i doživotnog invaliditeta djece s ovim poremećajem, pretpostavili smo da je teret na roditeljima/skrbnicima ove djece značajan. Međutim, nema izvještaja o utjecaju na skrbnike osoba s MDS-om.

Metode: Razvili smo i validirali ljestvicu tereta kako bismo istražili izazove skrbnika djece i odraslih s MDS-om i identificirali čimbenike koji doprinose teretu na skrbnike. Razvili smo registar pacijenata za obitelji s MDS-om usklađen sa Zakonom o prenosivosti i odgovornosti zdravstvenog osiguranja (HIPAA) i dostavili anketu o teretu skrbnika putem registra.

Rezultati: Od 237 ispunjenih anketa, 101 je bila kvalificirana za studiju. Identificirali smo povećane razine anksioznosti, depresije i emocionalne iscrpljenosti koje sami skrbnici doživljavaju, a koje su korelirale s višim rezultatima tereta. Epilepsija je bila jedina klinička značajka koja je uzrokovala veći teret kod skrbnika osoba s MDS-om. Osim toga, veći teret pronađen je kod skrbnika hispanskog podrijetla. Trajanje skrbi negativno je koreliralo s rezultatom tereta.

Zaključci: Ovo je prva studija koja istražuje teret na skrbnicima osoba s MDS-om i identificira nekoliko čimbenika koji doprinose povećanom teretu. Rješavanje ovih briga ima potencijal poboljšati zdravlje osoba s MDS-om i pridonijeti dobrobiti njihovih skrbnika.

Do publikacije