Procjena opterećenja skrbnika za sindrom duplikacije MECP2

Sindrom duplikacije MECP2 (MDS) je progresivni neurogenetski poremećaj s intelektualnim i motoričkim teškoćama. Djeca sa sindromom ne mogu živjeti samostalno i uvelike se oslanjaju na skrbnike, a posebno na roditelje.

Za potonje, briga o djetetu s progresivnim teškoćama u razvoju može biti vrlo izazovna zbog stalnog prilagođavanja skrbi i nedostatka odgovarajuće podrške.

Iako vrlo važna, dobrobit njegovatelja često se ne smatra parametrom za poboljšanje zdravlja osoba s MDS-om. Osim toga, rješavanje tereta njegovatelja ne samo da bi moglo poboljšati zdravlje ove ranjive populacije pacijenata, već bi i poboljšalo kvalitetu života njihovih obitelji, što bi bilo od koristi cijelom društvu.

Dr. Pehlivan i njegov tim prvi su put proučavali opterećenje njegovatelja pacijenata s MECP2 sindromom duplikacije. Prvo su uspostavili ljestvicu opterećenja kako bi procijenili učinke stalnih izazova s kojima se suočavaju njegovatelji. Ova ljestvica opterećenja korištena je za utvrđivanje korelacije između značajki MDS-a i povećanog opterećenja. Istraživači su identificirali nekoliko čimbenika koji bi mogli doprinijeti roditeljskom opterećenju i procijenili njihov utjecaj pomoću ljestvice opterećenja. Istraživani čimbenici uključivali su financijsku dobrobit, pristup stručnjacima, odgovarajuće liječenje, skraćeni životni vijek, odgodu genetskog testiranja te izazove s članovima obitelji i društvenim životom.

Studija provedena između rujna i studenog 2020. obuhvatila je 101 njegovatelja diljem svijeta. Dob pacijenata s MDS-om varirala je od 1 do 51 godine.

Studija je pokazala da:

– Briga za pacijente s MDS-om uzrokuje samopercipiranu anksioznost, emocionalnu iscrpljenost i depresiju kod njegovatelja. Ti osjećaji doprinose visokom rezultatu opterećenja.

– Pokazalo se da se omjer opterećenja povećava s prisutnošću epilepsije kod pacijenta s MDS-om. Nije bilo značajnog opterećenja povezanog s zatvorom, infekcijom, pokretljivošću, dobi pacijenta s MDS-om ili njegovatelja ili trajanjem skrbi. Međutim, iako su znanstvenici pokušali identificirati specifične simptome ili probleme, ne može se zanemariti da kombinacija svih tih čimbenika doprinosi opterećenju njegovatelja.

– Iako postoje značajne razlike između zdravstvenih sustava, geografska distribucija MDS-a i njihovih pružatelja njege nije utjecala na ocjenu opterećenja.

Procjena opterećenja skrbnika za sindrom duplikacije MECP2 D. Pehlivan i dr. Pediatr. Neurol. kolovoz 2022.;133:1-8 (10.1016/j.pediatrneurol.2022.05.008)

SAŽETAK PUBLIKACIJE

Pozadina: Sindrom duplikacije MECP2 (MDS) je rijedak neurogenetski poremećaj karakteriziran teškim neurološkim razvojnim poremećajem, refraktornom epilepsijom, rekurentnim infekcijama i funkcionalnim gastrointestinalnim problemima. Zbog značajnih kliničkih problema i doživotne invalidnosti djece s ovim poremećajem, pretpostavili smo da je opterećenje roditelja/skrbnika ove djece značajno. Međutim, nema izvješća o utjecaju na skrbnike osoba s MDS-om.

Metode: Razvili smo i validirali ljestvicu opterećenja kako bismo istražili izazove s kojima se suočavaju skrbnici djece i odraslih s MDS-om te identificirali čimbenike koji doprinose opterećenju skrbnika. Razvili smo registar pacijenata za obitelji s MDS-om u skladu sa Zakonom o prenosivosti i odgovornosti zdravstvenog osiguranja te putem registra proveli anketu o opterećenju skrbnika.

Rezultati: Od 237 ispunjenih anketa, 101 je ispunjavala uvjete za studiju. Utvrdili smo povećane razine samopercipirane anksioznosti, depresije i emocionalne iscrpljenosti kod njegovatelja koje su bile povezane s višim rezultatima opterećenja. Epilepsija je bila jedina klinička značajka koja je uzrokovala veće opterećenje kod njegovatelja osoba s MDS-om. Osim toga, veće opterećenje utvrđeno je kod latinoameričkih njegovatelja. Trajanje skrbi negativno je koreliralo s rezultatom opterećenja.

Zaključci: Ovo je prva studija koja istražuje opterećenje njegovatelja osoba s MDS-om i identificira nekoliko čimbenika koji doprinose povećanom opterećenju. Rješavanje ovih problema ima potencijal poboljšati zdravlje osoba s MDS-om i doprinijeti dobrobiti njihovih njegovatelja.

Do publikacije