Αξιολόγηση της επιβάρυνσης των φροντιστών του συνδρόμου διπλασιασμού MECP2

Το σύνδρομο διπλασιασμού του MECP2 (MDS) είναι μια προοδευτική νευρογενετική διαταραχή με διανοητικές και κινητικές αναπηρίες. Τα παιδιά με το σύνδρομο δεν μπορούν να ζήσουν ανεξάρτητα και εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από τους φροντιστές και ιδίως από τους γονείς τους.

Για τους τελευταίους, η φροντίδα ενός παιδιού με προοδευτική αναπηρία μπορεί να είναι πολύ δύσκολη τόσο λόγω της συνεχούς προσαρμογής των φροντίδων όσο και λόγω της έλλειψης επαρκούς υποστήριξης.

Αν και πολύ σημαντική, η ευημερία των φροντιστών συχνά δεν θεωρείται παράμετρος για τη βελτίωση της υγείας των ατόμων με ΜΔΣ. Επιπλέον, η αντιμετώπιση της επιβάρυνσης των φροντιστών θα μπορούσε όχι μόνο να βελτιώσει την υγεία αυτού του ευάλωτου πληθυσμού ασθενών, αλλά και να βελτιώσει την ποιότητα ζωής των οικογενειών τους, γεγονός που θα ωφελούσε ολόκληρη την κοινωνία.

Για πρώτη φορά, ο Dr. Pehlivan και η ομάδα του μελέτησαν την επιβάρυνση των φροντιστών των ασθενών με σύνδρομο διπλασιασμού του MECP2. Καθιέρωσαν πρώτα μια κλίμακα επιβάρυνσης για να αξιολογήσουν τις επιπτώσεις των συνεχών προκλήσεων που αντιμετωπίζουν οι φροντιστές. Αυτή η κλίμακα επιβάρυνσης χρησιμοποιήθηκε για τον εντοπισμό της συσχέτισης μεταξύ των χαρακτηριστικών του MDS και της αυξημένης επιβάρυνσης. Οι ερευνητές εντόπισαν διάφορους παράγοντες που θα μπορούσαν να συμβάλουν στην επιβάρυνση των γονέων και αξιολόγησαν τον αντίκτυπό τους με την κλίμακα επιβάρυνσης. Οι παράγοντες που διερευνήθηκαν περιλάμβαναν την οικονομική ευημερία, την πρόσβαση σε ειδικούς, την κατάλληλη θεραπεία, το μειωμένο προσδόκιμο ζωής, την καθυστέρηση στις γενετικές εξετάσεις και τις προκλήσεις με τα μέλη της οικογένειας και την κοινωνική ζωή.

Στη μελέτη που διεξήχθη μεταξύ Σεπτεμβρίου και Νοεμβρίου 2020 συμμετείχαν 101 φροντιστές σε όλο τον κόσμο. Η ηλικία των ασθενών με MDS κυμαινόταν από 1- έως 51 ετών.

Η μελέτη έδειξε ότι:

- Η φροντίδα ασθενών με MDS προκαλεί άγχος, συναισθηματική εξάντληση και κατάθλιψη στους φροντιστές. Αυτά τα συναισθήματα συμβάλλουν στην υψηλή βαθμολογία επιβάρυνσης.

- Αποδείχθηκε ότι η βαθμολογία επιβάρυνσης αυξάνεται με την παρουσία επιληψίας στον ασθενή με ΜΔΣ. Δεν συσχετίστηκε σημαντική επιβάρυνση με τη δυσκοιλιότητα, τη λοίμωξη, την κινητικότητα, την ηλικία του ασθενούς με ΜΔΣ ή των φροντιστών ή τη διάρκεια της φροντίδας. Ωστόσο, αν και οι επιστήμονες προσπάθησαν να εντοπίσουν συγκεκριμένα συμπτώματα ή ανησυχίες, δεν μπορεί να απορριφθεί ότι ο συνδυασμός όλων αυτών των παραγόντων συμβάλλει στην επιβάρυνση των φροντιστών.

- Παρόλο που υπάρχουν σημαντικές διαφορές μεταξύ των συστημάτων υγειονομικής περίθαλψης, η γεωγραφική κατανομή των ΜΔΣ και των φροντιστών τους δεν επηρέασε τη βαθμολογία επιβάρυνσης.

Αξιολόγηση της επιβάρυνσης των φροντιστών του συνδρόμου διπλασιασμού του MECP2 D. Pehlivan et al. Pediatr. Neurol. 2022 Aug;133:1-8 (10.1016/j.pediatrneurol.2022.05.008)

ΠΕΡΊΛΗΨΗ ΔΗΜΟΣΊΕΥΣΗΣ

Ιστορικό: Το σύνδρομο διπλασιασμού του MECP2 (MDS) είναι μια σπάνια νευρογενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από σοβαρή νευροαναπτυξιακή διαταραχή, ανθεκτική επιληψία, υποτροπιάζουσες λοιμώξεις και λειτουργικά γαστρεντερικά προβλήματα. Λόγω των σημαντικών κλινικών προβλημάτων και της δια βίου αναπηρίας των παιδιών με αυτή τη διαταραχή υποθέσαμε ότι η επιβάρυνση των γονέων/φροντιστών αυτών των παιδιών είναι σημαντική. Ωστόσο, δεν υπάρχουν αναφορές για τις επιπτώσεις στους φροντιστές των ατόμων με MDS.

Μέθοδοι: Αναπτύξαμε και επικυρώσαμε μια κλίμακα επιβάρυνσης για να διερευνήσουμε τις προκλήσεις των φροντιστών παιδιών και ενηλίκων με MDS και εντοπίσαμε τους παράγοντες που συμβάλλουν στην επιβάρυνση των φροντιστών. Αναπτύξαμε ένα μητρώο ασθενών για οικογένειες με MDS που συμμορφώνεται με τον νόμο περί φορητότητας και λογοδοσίας της ασφάλισης υγείας και πραγματοποιήσαμε μια έρευνα για την επιβάρυνση των φροντιστών μέσω του μητρώου.

Αποτελέσματα: Από τις 237 συμπληρωμένες έρευνες, οι 101 ήταν επιλέξιμες για τη μελέτη. Εντοπίσαμε αυξημένα επίπεδα αυτοαντιλαμβανόμενου άγχους, κατάθλιψης και συναισθηματικής εξάντλησης στους φροντιστές που συσχετίστηκαν με υψηλότερες βαθμολογίες επιβάρυνσης. Η επιληψία ήταν το μόνο κλινικό χαρακτηριστικό που προκάλεσε υψηλότερη επιβάρυνση στους φροντιστές ατόμων με MDS. Επιπλέον, διαπιστώθηκε υψηλότερη επιβάρυνση στους ισπανόφωνους φροντιστές. Η διάρκεια της φροντίδας συσχετίστηκε αρνητικά με τη βαθμολογία επιβάρυνσης.

Συμπεράσματα: Πρόκειται για την πρώτη μελέτη που διερευνά την επιβάρυνση των φροντιστών ατόμων με MDS και εντοπίζει διάφορους παράγοντες που συμβάλλουν στην αυξημένη επιβάρυνση. Η αντιμετώπιση αυτών των προβλημάτων έχει τη δυνατότητα να βελτιώσει την υγεία των ατόμων με MDS και να συμβάλει στην ευημερία των φροντιστών τους.

Στη δημοσίευση