Vurdering af byrden for pårørende til MECP2 Duplication Syndrome

MECP2-duplikationssyndrom (MDS) er en progressiv neurogenetisk lidelse med både intellektuelle og motoriske handicap. Børn med syndromet kan ikke leve uafhængigt og er stærkt afhængige af plejepersonale og især af deres forældre.

For sidstnævnte kan det være meget udfordrende at passe et barn med progressive handicap på grund af den konstante tilpasning af pleje og mangel på tilstrækkelig støtte.

Selvom det er meget vigtigt, betragtes omsorgsgivernes trivsel ofte ikke som en parameter til forbedring af helbredet hos personer med MDS. Desuden kunne håndteringen af omsorgsgivernes byrde ikke kun forbedre helbredet hos denne sårbare patientpopulation, men også forbedre livskvaliteten for deres familier, hvilket ville være til gavn for hele samfundet.

For første gang undersøgte Dr. Pehlivan og hans team byrden for pårørende til patienter med MECP2-duplikationssyndrom. De etablerede først en skala til byrdevurdering for at evaluere virkningerne af de konstante udfordringer, som pårørende står over for. Denne byrdeskala blev brugt til at identificere sammenhængen mellem MDS-træk og øget byrde. Forskerne identificerede flere faktorer, der kunne bidrage til den forældremæssige byrde, og evaluerede deres indvirkning med byrdeskalaen. De undersøgte faktorer omfattede økonomisk trivsel, adgang til eksperter, passende behandling, forkortet forventet levetid, forsinkelse i genetisk testning og udfordringer med familiemedlemmer og socialt liv.

Studiet, der blev udført mellem september og november 2020, omfattede 101 pårørende på verdensplan. MDS-patienternes alder varierede fra 1 til 51 år.

Undersøgelsen viste, at:

– Pleje af patienter med MDS forårsager selvopfattet angst, følelsesmæssig udmattelse og depression hos pårørende. Disse følelser bidrager til den høje belastningsscore.

Det blev vist, at byrden steg med tilstedeværelsen af epilepsi hos MDS-patienten. Ingen signifikant byrde var forbundet med forstoppelse, infektion, mobilitet, alder på MDS-patienten eller plejepersonale eller varighed af pleje. Dog, selvom forskerne forsøgte at identificere specifikke symptomer eller bekymringer, kan det ikke afvises, at kombinationen af alle disse faktorer bidrager til plejepersonalets byrde.

– Selvom der er markante forskelle mellem sundhedssystemerne, påvirkede den geografiske fordeling af MDS og deres omsorgspersoner ikke byrdens score.

Vurdering af byrden på plejepersonale ved MECP2-duplikationssyndrom D. Pehlivan et al. Pediatr. Neurol. 2022 aug;133:1-8 (10.1016/j.pediatrneurol.2022.05.008)

PUBLIKATIONSRESUMÉ

Baggrund: MECP2-duplikationssyndrom (MDS) er en sjælden neurogenetisk lidelse karakteriseret ved svær neurodevelopmental forstyrrelse, refraktær epilepsi, tilbagevendende infektioner og funktionelle gastrointestinale problemer. På grund af de betydelige kliniske problemer og livslange handicap hos børn med denne lidelse, har vi postuleret, at byrden for forældre/omsorgspersoner for disse børn er betydelig. Der er dog ingen rapporter om påvirkningen på omsorgspersoner for personer med MDS.

Metoder: Vi udviklede og validerede en belastningsskala til at undersøge udfordringerne for omsorgspersoner for børn og voksne med MDS og identificerede faktorer, der bidrager til belastningen for omsorgspersoner. Vi udviklede et Health Insurance Portability and Accountability Act-kompatibelt patientregister for familier med MDS og leverede en spørgeundersøgelse om belastningen for omsorgspersoner via registret.

Resultater: Ud af 237 gennemførte spørgeskemaer, var 101 egnede til undersøgelsen. Vi identificerede øgede niveauer af selvoplevet angst, depression og emotionel udmattelse hos plejepersonale, som korrelerede med højere belastningsscorer. Epilepsi var det eneste kliniske træk, der forårsagede en højere belastning hos plejepersonale for individer med MDS. Derudover blev der fundet en højere belastning hos spansktalende plejepersonale. Varigheden af pleje korrelerede negativt med belastningsscoren.

Konklusioner: Dette er den første undersøgelse, der undersøger belastningen for plejepersonale for individer med MDS og identificerer flere faktorer, der bidrager til øget belastning. At adressere disse bekymringer har potentialet til at forbedre helbredet for individer med MDS og bidrage til deres plejepersonales velbefindende.

Til udgivelsen