MECP2 Duplikasyon Sendromunun Bakım Verenler Üzerindeki Yükünün Değerlendirilmesi

MECP2 duplikasyon sendromu (MDS) hem zihinsel hem de motor engellerle seyreden ilerleyici bir nörogenetik hastalıktır. Sendromlu çocuklar bağımsız yaşayamazlar ve bakıcılarına, özellikle de ebeveynlerine büyük ölçüde güvenirler.

İkincisi için, ilerleyici engelleri olan bir çocuğa bakmak, hem bakımın sürekli uyarlanması hem de yeterli desteğin olmaması nedeniyle çok zor olabilir.

Çok önemli olmasına rağmen, bakım verenlerin refahı genellikle MDS'li bireylerin sağlığını iyileştirmek için bir parametre olarak görülmemektedir. Buna ek olarak, bakım verenlerin yükünün ele alınması yalnızca bu hassas hasta popülasyonunun sağlığını iyileştirmekle kalmayacak, aynı zamanda ailelerinin yaşam kalitesini de artıracak ve bu da tüm topluma fayda sağlayacaktır.

Dr. Pehlivan ve ekibi ilk kez MECP2 duplikasyon sendromlu hastalara bakım verenlerin yükünü inceledi. İlk olarak, bakım verenlerin karşılaştığı sürekli zorlukların etkilerini değerlendirmek için bir yük ölçeği oluşturdular. Bu yük ölçeği, MDS özellikleri ile artan yük arasındaki korelasyonu belirlemek için kullanıldı. Araştırmacılar, ebeveyn yüküne katkıda bulunabilecek çeşitli faktörler belirlemiş ve bunların etkisini yük ölçeği ile değerlendirmiştir. İncelenen faktörler arasında mali refah, uzmanlara erişim, uygun tedavi, kısalan yaşam beklentisi, genetik testlerde gecikme ve aile üyeleri ve sosyal yaşamla ilgili zorluklar yer almaktadır.

Eylül ve Kasım 2020 tarihleri arasında gerçekleştirilen çalışmaya dünya çapında 101 hasta bakıcı dahil edilmiştir. MDS hastalarının yaşları 1 ila 51 arasında değişmektedir.

Çalışma şunu göstermiştir:

- MDS'li hastalara bakmak, bakım verenlerde kendi algıladıkları anksiyeteye, duygusal tükenmeye ve depresyona neden olur. Bu duygular yüksek yük puanına katkıda bulunur.

- MDS hastasında epilepsi varlığıyla birlikte yük skorunun arttığı gösterilmiştir. Kabızlık, enfeksiyon, hareketlilik, MDS hastasının veya bakım verenlerin yaşı veya bakım süresi ile anlamlı bir yük ilişkilendirilmemiştir. Bununla birlikte, bilim insanları spesifik semptomları veya endişeleri tanımlamaya çalışmış olsalar da, tüm bu faktörlerin kombinasyonunun bakıcının yüküne katkıda bulunduğu göz ardı edilemez.

- Sağlık sistemleri arasında önemli farklılıklar olmasına rağmen, MDS'nin ve bakım verenlerinin coğrafi dağılımı yük skorunu etkilememiştir.

MECP2 Duplikasyon Sendromunun Bakıcılar Üzerindeki Yükünün Değerlendirilmesi D. Pehlivan et al. Pediatr. Neurol. 2022 Ağustos;133:1-8 (10.1016/j.pediatrneurol.2022.05.008)

YAYIN ÖZETİ

Arka plan: MECP2 duplikasyon sendromu (MDS) ciddi nörogelişimsel bozukluk, dirençli epilepsi, tekrarlayan enfeksiyonlar ve fonksiyonel gastrointestinal problemlerle karakterize nadir bir nörogenetik bozukluktur. Bu bozukluğa sahip çocukların önemli klinik sorunları ve yaşam boyu engellilik durumları nedeniyle, bu çocukların ebeveynleri/bakıcıları üzerindeki yükün önemli olduğunu varsaydık. Ancak, MDS'li bireylerin bakıcıları üzerindeki etkiye ilişkin herhangi bir rapor bulunmamaktadır.

Yöntemler: MDS'li çocukların ve yetişkinlerin bakıcılarının zorluklarını araştırmak için bir yük ölçeği geliştirdik ve doğruladık ve bakıcılar üzerindeki yüke katkıda bulunan faktörleri belirledik. MDS'li aileler için Sağlık Sigortası Taşınabilirlik ve Sorumluluk Yasası ile uyumlu bir hasta kayıt defteri geliştirdik ve kayıt defteri aracılığıyla bir bakıcı yükü anketi uyguladık.

Sonuçlar: Tamamlanan 237 anketten 101'i çalışma için uygun bulunmuştur. Bakım verenlerde, daha yüksek yük skorları ile korelasyon gösteren, kendi kendine algılanan anksiyete, depresyon ve duygusal tükenme düzeylerinde artış tespit ettik. Epilepsi, MDS'li bireylerin bakım verenlerinde daha yüksek yüke neden olan tek klinik özellikti. Buna ek olarak, Hispanik bakıcılarda daha yüksek bir yük bulunmuştur. Bakım süresi yük skoru ile negatif korelasyon göstermiştir.

Sonuçlar: Bu çalışma, MDS'li bireylerin bakıcıları üzerindeki yükü araştıran ve yükün artmasına katkıda bulunan çeşitli faktörleri belirleyen ilk çalışmadır. Bu endişelerin ele alınması, MDS'li bireylerin sağlığını iyileştirme ve bakıcılarının refahına katkıda bulunma potansiyeline sahiptir.

Yayına