Het beoordelen van de belasting voor verzorgers van het MECP2 duplicatie syndroom

Het MECP2 duplicatie syndroom (MDS) is een progressieve neurogenetische aandoening met zowel verstandelijke als motorische beperkingen. Kinderen met het syndroom kunnen niet zelfstandig wonen en zijn sterk afhankelijk van verzorgers en in het bijzonder van hun ouders.

Voor deze laatsten kan de zorg voor een kind met progressieve handicaps zeer uitdagend zijn door zowel de voortdurende aanpassing van de zorg als het gebrek aan adequate ondersteuning.

Hoewel erg belangrijk, wordt het welzijn van zorgverleners vaak niet beschouwd als een parameter om de gezondheid van mensen met MDS te verbeteren. Bovendien zou het aanpakken van de belasting van zorgverleners niet alleen de gezondheid van deze kwetsbare patiëntenpopulatie kunnen verbeteren, maar ook de kwaliteit van leven van hun families, wat de hele maatschappij ten goede zou komen.

Dr. Pehlivan en zijn team bestudeerden voor het eerst de belasting van verzorgers van patiënten met het MECP2 duplicatie syndroom. Ze stelden eerst een belastingsschaal op om de effecten van de constante uitdagingen voor verzorgers te evalueren. Deze belastingschaal werd gebruikt om de correlatie tussen MDS-kenmerken en verhoogde belasting te identificeren. De onderzoekers identificeerden verschillende factoren die zouden kunnen bijdragen aan de belasting van de ouders en evalueerden hun impact met behulp van de belastingschaal. De onderzochte factoren waren onder andere financieel welzijn, toegang tot deskundigen, passende behandeling, verkorte levensverwachting, vertraging in genetische tests en uitdagingen met familieleden en het sociale leven.

Aan het onderzoek, dat werd uitgevoerd tussen september en november 2020, namen wereldwijd 101 zorgverleners deel. De leeftijd van de MDS-patiënten varieerde van 1 tot 51 jaar oud.

Het onderzoek toonde aan dat:

- De zorg voor patiënten met MDS veroorzaakt bij zorgverleners zelf ervaren angst, emotionele uitputting en depressie. Deze gevoelens dragen bij aan de hoge belastingscore.

- Er werd aangetoond dat de belastingscore toeneemt met de aanwezigheid van epilepsie bij de MDS patiënt. Er werd geen significante belasting geassocieerd met constipatie, infectie, mobiliteit, leeftijd van de MDS patiënt of zorgverleners of de duur van de zorg. Hoewel de wetenschappers probeerden om specifieke symptomen of zorgen te identificeren, kan niet worden uitgesloten dat de combinatie van al deze factoren bijdraagt aan de belasting van de zorgverlener.

- Hoewel er significante verschillen zijn tussen gezondheidszorgsystemen, had de geografische spreiding van MDS en hun zorgverleners geen invloed op de belastingscore.

Beoordeling van de belasting voor zorgverleners van het MECP2 duplicatie syndroom D. Pehlivan et al. Pediatr. Neurol. 2022 Aug;133:1-8 (10.1016/j.pediatrneurol.2022.05.008)

PUBLICATIE ABSTRACT

Achtergrond: Het MECP2 duplicatie syndroom (MDS) is een zeldzame neurogenetische aandoening die wordt gekenmerkt door ernstige neurologische ontwikkelingsstoornissen, refractaire epilepsie, terugkerende infecties en functionele gastro-intestinale problemen. Vanwege de significante klinische problemen en levenslange invaliditeit van kinderen met deze aandoening veronderstelden wij dat de belasting voor ouders/verzorgers van deze kinderen aanzienlijk is. Er zijn echter geen rapporten over de impact op verzorgers van mensen met MDS.

Methoden: We ontwikkelden en valideerden een belastingsschaal om de uitdagingen van verzorgers van kinderen en volwassenen met MDS te onderzoeken en identificeerden factoren die bijdragen aan de belasting van verzorgers. We ontwikkelden een Health Insurance Portability and Accountability Act-compliant patiëntenregister voor families met MDS en voerden een zorgverlenersbelasting enquête uit via het register.

Resultaten: Van de 237 ingevulde enquêtes kwamen er 101 in aanmerking voor het onderzoek. We identificeerden verhoogde niveaus van zelf ervaren angst, depressie en emotionele uitputting bij zorgverleners die correleerden met hogere belastingscores. Epilepsie was het enige klinische kenmerk dat een hogere belasting veroorzaakte bij verzorgers van mensen met MDS. Daarnaast werd een hogere belasting gevonden bij Spaanstalige verzorgers. De duur van de zorg was negatief gecorreleerd met de belastingscore.

Conclusies: Dit is de eerste studie die de belasting van verzorgers van mensen met MDS onderzoekt en verschillende factoren identificeert die bijdragen aan een verhoogde belasting. Het aanpakken van deze problemen heeft de potentie om de gezondheid van mensen met MDS te verbeteren en bij te dragen aan het welzijn van hun verzorgers.

Naar de publicatie