Le syndrome de duplication du gène MECP2 est une maladie génétique rare et grave. Également connu sous le nom de syndrome de Lubs, de duplication du gène Xq28 ou de syndrome de Rett atypique, ce syndrome résulte de la duplication du gène MECP2 sur le chromosome X. Ce gène joue un rôle crucial dans le développement et le fonctionnement du cerveau. Ce gène joue un rôle crucial dans le développement et le fonctionnement du cerveau, et sa duplication entraîne une surproduction de la protéine MeCP2, ce qui perturbe les processus neurologiques normaux.
Cette maladie affecte principalement les hommes, qui ne possèdent qu'un seul chromosome X. Les femmes peuvent également être touchées, mais elles présentent généralement des symptômes plus légers en raison de la présence d'un second chromosome X normal.
Le syndrome de duplication du gène MECP2 est considéré comme rare, avec une prévalence estimée entre 1 sur 50 000 et 1 sur 100 000 naissances. Cependant, avec l'amélioration de la sensibilisation et des tests génétiques, de plus en plus de cas sont identifiés, ce qui suggère que la maladie pourrait être sous-diagnostiquée (Daniel Ta et al., Orphanet J Rare Dis 17, 131 (2022)).
La recherche est essentielle pour approfondir notre compréhension du syndrome de duplication du gène MECP2 (MDS) pour développer des traitements. Actuellement, quatre groupes de recherche dans le monde travaillent sur des technologies innovantes pour soigner ce syndrome. Depuis la fin 2024, deux essais cliniques ont commencé à tester deux de ces technologies sur l'Homme.
Les personnes atteintes du syndrome de duplication du gène MECP2 présentent souvent une série de symptômes, dont la gravité peut varier. Les caractéristiques communes sont les suivantes
Le diagnostic du syndrome de duplication du gène MECP2 est généralement confirmé par un test génétique, qui identifie la duplication du gène MECP2. Un diagnostic précoce est essentiel pour la prise en charge de la maladie et l'amélioration de la qualité de vie.
Il n'existe pas encore de traitement pour guérir le syndrome de duplication du gène MECP2. Les stratégies de prise en charge impliquent souvent une approche pluridisciplinaire, notamment
Bien que le syndrome de duplication du gène MECP2 et le syndrome de Rett impliquent tous deux le gène MECP2, il s'agit de pathologies distinctes. Le syndrome de Rett est principalement causé par des mutations du gène MECP2 et touche surtout les femmes. Contrairement au syndrome de duplication du gène MECP2, qui se caractérise par une surexpression de la protéine MECP2, les patients atteints du syndrome de Rett ne disposent pas d'une quantité suffisante de protéine MECP2 fonctionnelle. Cette déficience perturbe le développement et le fonctionnement normaux du cerveau.
Elle entraîne de graves déficiences cognitives et physiques, les symptômes apparaissant généralement entre 6 et 18 mois. Ces symptômes comprennent la perte de l'habileté manuelle, les mouvements répétitifs des mains, le ralentissement de la croissance et les difficultés de coordination motrice et de communication.
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Diverses associations à travers le monde sont là pour soutenir les soignants et les familles touchées par le syndrome de duplication du gène MECP2. N'hésitez pas à les contacter pour obtenir un soutien local.
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