Évaluer le fardeau des soignants dans le cas du syndrome de duplication du gène MECP2

Le syndrome de duplication du gène MECP2 (MDS) est une maladie neurogénétique progressive qui s'accompagne de handicaps intellectuels et moteurs. Les enfants atteints de ce syndrome ne peuvent pas vivre de manière indépendante et dépendent fortement des personnes qui s'occupent d'eux, en particulier de leurs parents.

Pour ces derniers, s'occuper d'un enfant atteint d'un handicap progressif peut s'avérer très difficile en raison de l'adaptation constante des soins et du manque de soutien adéquat.

Bien que très important, le bien-être des aidants n'est souvent pas considéré comme un paramètre permettant d'améliorer la santé des personnes atteintes de SMD. En outre, la prise en compte du fardeau des aidants pourrait non seulement améliorer la santé de cette population vulnérable de patients, mais aussi la qualité de vie de leurs familles, ce qui serait bénéfique pour l'ensemble de la société.

Pour la première fois, le Dr Pehlivan et son équipe ont étudié le fardeau des soignants de patients atteints du syndrome de duplication MECP2. Ils ont d'abord établi une échelle de charge pour évaluer les effets des défis constants auxquels sont confrontés les soignants. Cette échelle a été utilisée pour identifier la corrélation entre les caractéristiques du syndrome de duplication MECP2 et l'augmentation du fardeau. Les chercheurs ont identifié plusieurs facteurs susceptibles de contribuer au fardeau parental et ont évalué leur impact à l'aide de l'échelle du fardeau. Les facteurs étudiés comprenaient le bien-être financier, l'accès aux experts, le traitement approprié, la réduction de l'espérance de vie, le retard dans les tests génétiques et les difficultés avec les membres de la famille et la vie sociale.

L'étude menée entre septembre et novembre 2020 a inclus 101 soignants dans le monde entier. L'âge des patients atteints de SMD variait de 1 à 51 ans.

L'étude a montré que :

- La prise en charge des patients atteints de SMD est source d'anxiété, d'épuisement émotionnel et de dépression chez les soignants. Ces sentiments contribuent à un score de charge élevé.

- Il a été démontré que le score de charge augmente avec la présence d'épilepsie chez le patient MDS. Aucune charge significative n'a été associée à la constipation, à l'infection, à la mobilité, à l'âge du patient MDS ou des soignants, ou à la durée des soins. Cependant, bien que les scientifiques aient tenté d'identifier des symptômes ou des préoccupations spécifiques, on ne peut exclure que la combinaison de tous ces facteurs contribue au fardeau de l'aidant.

- Bien qu'il existe des différences significatives entre les systèmes de soins de santé, la répartition géographique des MDS et de leurs soignants n'a pas influencé le score de charge.

Assessing the Burden on Caregivers of MECP2 Duplication Syndrome D. Pehlivan et al. Pediatr. Neurol. 2022 Aug;133:1-8 (10.1016/j.pediatrneurol.2022.05.008)

RÉSUMÉ DE LA PUBLICATION

Contexte : Le syndrome de duplication du gène MECP2 (MDS) est une maladie neurogénétique rare qui se caractérise par de graves troubles du développement neurologique, une épilepsie réfractaire, des infections récurrentes et des problèmes gastro-intestinaux fonctionnels. En raison des problèmes cliniques importants et de l'invalidité à vie des enfants atteints de cette maladie, nous avons émis l'hypothèse que le fardeau pesant sur les parents/soignants de ces enfants est important. Cependant, il n'existe aucun rapport sur l'impact sur les soignants des personnes atteintes de SMD.

Méthodes : Nous avons mis au point et validé une échelle de charge pour étudier les difficultés rencontrées par les soignants d'enfants et d'adultes atteints de SDM et nous avons identifié les facteurs contribuant à la charge des soignants. Nous avons mis au point un registre de patients conforme à la loi sur la portabilité et la responsabilité de l'assurance maladie pour les familles atteintes de SDM et nous avons réalisé une enquête sur le fardeau des soignants par l'intermédiaire du registre.

Résultats : Sur les 237 questionnaires remplis, 101 étaient éligibles pour l'étude. Nous avons identifié des niveaux accrus d'anxiété, de dépression et d'épuisement émotionnel auto-perçus chez les aidants, en corrélation avec des scores de charge plus élevés. L'épilepsie est la seule caractéristique clinique qui entraîne un fardeau plus lourd pour les soignants des personnes atteintes de SMD. En outre, le fardeau était plus lourd chez les aidants hispaniques. La durée des soins est en corrélation négative avec le score de charge.

Conclusions : Il s'agit de la première étude portant sur le fardeau des soignants de personnes atteintes de SDM et identifiant plusieurs facteurs contribuant à l'alourdissement de ce fardeau. La prise en compte de ces préoccupations pourrait améliorer la santé des personnes atteintes de SDM et contribuer au bien-être de leurs soignants.

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