El síndrome de duplicación MECP2 es un trastorno genético grave y poco frecuente. También conocido como síndrome de Lubs, duplicación Xq28 o síndrome de Rett atípico, el síndrome es el resultado de la duplicación del gen MECP2 en el cromosoma X. Este gen desempeña un papel crucial en el desarrollo y la función del cerebro, y su duplicación conduce a una sobreproducción de la proteína MeCP2, que altera los procesos neurológicos normales.
Esta enfermedad afecta principalmente a los varones, ya que sólo tienen un cromosoma X. Las mujeres también pueden verse afectadas, pero suelen presentar síntomas más leves debido a la presencia de un segundo cromosoma X normal. También puede afectar a las mujeres, pero suelen presentar síntomas más leves debido a la presencia de un segundo cromosoma X normal.
El síndrome de duplicación MECP2 se considera raro, con una prevalencia estimada de 1 en 50.000 a 1 en 100.000 nacidos vivos. Sin embargo, a medida que mejoran la concienciación y las pruebas genéticas, se identifican más casos, lo que sugiere que la afección podría estar infradiagnosticada (Daniel Ta et al., Orphanet J Rare Dis 17, 131 (2022)).
Investigación es esencial to profundizar nuestro comprensión de MECP2 Duplicación Síndrome (MDS) y to desarrollar más efectivo tratamientos. Actualmente, cuatro investigación grupos alrededor el mundo son trabajando en innovador tecnologías to dirección MDS. Desde el end de 2024, dos clínica pruebas tener haber prueba dos de estos tecnologías en humanos.
Las personas con síndrome de duplicación MECP2 suelen presentar una serie de síntomas que pueden variar en gravedad. Las características comunes incluyen:
El diagnóstico del síndrome de duplicación MECP2 suele confirmarse mediante pruebas genéticas, que identifican la duplicación del gen MECP2. El diagnóstico precoz es crucial para controlar la enfermedad y mejorar la calidad de vida.
Aún no se dispone de tratamiento para curar el síndrome de duplicación MECP2. Las estrategias de manejo suelen implicar un enfoque multidisciplinar, que incluye:
Aunque el síndrome de duplicación de MECP2 y el síndrome de Rett afectan al gen MECP2, son enfermedades distintas. El síndrome de Rett está causado principalmente por mutaciones en el gen MECP2 y afecta sobre todo a mujeres. A diferencia del síndrome de duplicación de MECP2, en el que hay una sobreexpresión de la proteína MECP2, los pacientes con síndrome de Rett no tienen suficiente proteína MECP2 funcional. Esta deficiencia altera el desarrollo y la función normales del cerebro.
Conlleva graves deficiencias cognitivas y físicas, y los síntomas suelen aparecer entre los 6 y los 18 meses de edad. Estos síntomas incluyen la pérdida de destreza con las manos, los movimientos repetitivos de las manos, la ralentización del crecimiento y dificultades con la coordinación motora y la comunicación.
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Varias asociaciones de todo el mundo están aquí para apoyar a los cuidadores y a las familias con síndrome de duplicación MECP2. No dude en ponerse en contacto con ellas para obtener apoyo local.
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