da_DK DA
da_DK DA en_US EN de_DE DE fr_FR FR es_ES ES pt_PT PT it_IT IT pl_PL PL hu_HU HU el EL tr_TR TR nl_NL NL th TH ja JA ru_RU RU
Log ind eller tilmeld dig

MECP2-duplikationssyndromet

Et syndrom, flere navne

MDS

Lubs syndrom

Atypisk Rett-syndrom

OMIM #300260

Xq28-duplikation

MRXSL

Syndromet

MECP2 Duplication Syndrome er en sjælden og alvorlig genetisk lidelse. Syndromet, der også er kendt som Lubs syndrom, Xq28-duplikation eller atypisk Rett syndrom, skyldes en duplikation af MECP2-genet på X-kromosomet. Dette gen spiller en afgørende rolle i hjernens udvikling og funktion, og duplikationen fører til en overproduktion af MeCP2-proteinet, som forstyrrer de normale neurologiske processer.

Denne tilstand rammer primært mænd, da de kun har ét X-kromosom. Kvinder kan også rammes, men udviser typisk mildere symptomer på grund af tilstedeværelsen af et andet, normalt X-kromosom.

Udbredelse

MECP2 Duplication Syndrome betragtes som sjælden med en anslået prævalens på 1 ud af 50.000 til 1 ud af 100.000 levendefødte. Men i takt med at bevidstheden og de genetiske tests forbedres, identificeres flere tilfælde, hvilket tyder på, at tilstanden måske er underdiagnosticeret (Daniel Ta et al., Orphanet J Rare Dis 17, 131 (2022)).

Forskning

Forskning er væsentlig til deepen vores forståelse af MECP2 Duplikation Syndrome (MDS) and til develop mere effektiv behandlinger. Aktuelt, four forskning groups omkring the verden er arbejder på innovativ teknologier til adresse MDS. Siden the end af 2024, two klinisk forsøg have blev testing two af disse teknologier i mennesker.

Symptomer og kendetegn

Personer med MECP2 Duplication Syndrome har ofte en række symptomer, som kan variere i sværhedsgrad. Almindelige karakteristika omfatter:

  • Forsinkelser i udviklingen: Forsinkelser i at nå udviklingsmæssige milepæle som at sidde, gå og tale.
  • Intellektuel funktionsnedsættelse: De fleste personer har moderat til svær intellektuel funktionsnedsættelse.
  • Tilbagevendende infektioner: Hyppige luftvejsinfektioner er almindelige på grund af immunsystemets dysfunktion.
  • Nedsatte motoriske færdigheder: Dårlig muskeltonus (hypotoni) og koordinationsproblemer.
  • Anfald: Mange berørte personer udvikler anfald eller epilepsi.
  • Adfærdsproblemer: Nogle kan udvise autismelignende adfærd, herunder gentagne bevægelser og vanskeligheder med social interaktion.

Diagnose og behandling

Diagnosen MECP2 Duplication Syndrome bekræftes typisk gennem genetisk testning, som identificerer duplikationen af MECP2-genet. Tidlig diagnose er afgørende for at kunne håndtere tilstanden og forbedre livskvaliteten.

Der findes endnu ingen behandling, der kan kurere MECP2 Duplication Syndrome. Behandlingsstrategier involverer ofte en tværfaglig tilgang, herunder:

  • Medicinsk behandling: Regelmæssig overvågning og behandling af infektioner, anfald og andre medicinske problemer.
  • Terapier: Fysio-, ergo- og taleterapi for at støtte udviklingen og forbedre den daglige funktion.
  • Støttetjenester: Adgang til uddannelsesmæssige og sociale støttetjenester, der er skræddersyet til den enkeltes og familiens behov.

Sammenligning med Rett syndrom

Selv om MECP2 Duplication Syndrome og Rett syndrom begge involverer MECP2-genet, er der tale om forskellige tilstande. Rett syndrom er primært forårsaget af mutationer i MECP2-genet og rammer overvejende kvinder. I modsætning til MECP2 Duplication Syndrome, hvor der er en overekspression af MECP2-proteinet, har patienter med Rett syndrom ikke nok funktionelt MECP2-protein. Denne mangel forstyrrer hjernens normale udvikling og funktion.

Det fører til alvorlige kognitive og fysiske funktionsnedsættelser, og symptomerne opstår typisk mellem 6 og 18 måneders alderen. Disse symptomer omfatter tab af målrettede håndfærdigheder, gentagne håndbevægelser, nedsat vækst og vanskeligheder med motorisk koordination og kommunikation.

Har du en patient med Rett syndrom? Gå til Rett-registret.

Har du en diagnose på MECP2-duplikationssyndromet?

Registrer en patient

MECP2-organisationer over hele verden

Forskellige foreninger rundt om i verden er her for at støtte omsorgspersoner og familier med MECP2 Duplication Syndrome. Tøv ikke med at kontakte dem for at få lokal støtte.