MECP2-duplikationssyndrom er en sjælden og alvorlig genetisk lidelse. Syndromet, der også er kendt som Lubs syndrom, Xq28-duplikation eller atypisk Rett syndrom, skyldes en duplikation af MECP2-genet på X-kromosomet. Dette gen spiller en afgørende rolle i hjernens udvikling og funktion, og dets duplikation fører til en overproduktion af MECP2-proteinet, hvilket forstyrrer normale neurologiske processer.
Denne tilstand rammer primært mænd, da de kun har ét X-kromosom. Kvinder kan også blive ramt, men udviser typisk mildere symptomer på grund af tilstedeværelsen af et andet, normalt X-kromosom.
MECP2-duplikationssyndrom betragtes som sjældent, med en estimeret prævalens på 1 ud af 50.000 til 1 ud af 100.000 levendefødte. Men i takt med at bevidstheden og genetiske test forbedres, identificeres flere tilfælde, hvilket tyder på, at tilstanden muligvis er underdiagnosticeret (Daniel Ta et al., Orphanet J Rare Dis 17, 131 (2022)).
Forskning er afgørende for at uddybe vores forståelse af MECP2-duplikationssyndrom (MDS) og udvikle mere effektive behandlinger. I øjeblikket arbejder fire forskningsgrupper rundt om i verden på innovative teknologier til behandling af MDS. Siden slutningen af 2024 har to kliniske forsøg testet to af disse teknologier på mennesker.
Personer med MECP2-duplikationssyndrom har ofte en række symptomer, som kan variere i sværhedsgrad. Almindelige karakteristika omfatter:
Diagnosen MECP2-duplikationssyndrom bekræftes typisk gennem genetiske tests, som identificerer duplikationen af MECP2-genet. En tidlig diagnose er afgørende for at kunne behandle tilstanden og forbedre livskvaliteten.
Der findes endnu ingen behandling, der kan kurere MECP2 Duplication Syndrome. Behandlingsstrategier involverer ofte en tværfaglig tilgang, herunder:
Selv om MECP2 Duplication Syndrome og Rett syndrom begge involverer MECP2-genet, er der tale om forskellige tilstande. Rett syndrom er primært forårsaget af mutationer i MECP2-genet og rammer overvejende kvinder. I modsætning til MECP2 Duplication Syndrome, hvor der er en overekspression af MECP2-proteinet, har patienter med Rett syndrom ikke nok funktionelt MECP2-protein. Denne mangel forstyrrer hjernens normale udvikling og funktion.
Det fører til alvorlige kognitive og fysiske funktionsnedsættelser, og symptomerne opstår typisk mellem 6 og 18 måneders alderen. Disse symptomer omfatter tab af målrettede håndfærdigheder, gentagne håndbevægelser, nedsat vækst og vanskeligheder med motorisk koordination og kommunikation.
Har du en patient med Rett syndrom? Gå til Rett-registret
Forskellige foreninger rundt om i verden er her for at støtte omsorgspersoner og familier med MECP2 Duplication Syndrome. Tøv ikke med at kontakte dem for at få lokal støtte.
EN EN 
DE
FR
ES
PT
IT
PL
HU
EL
HR
TR
NL
DA
TH
JA
RU
