MECP2 duplikasyon sendromu nadir ve ciddi bir genetik bozukluktur. Lubs sendromu, Xq28 duplikasyonu veya atipik Rett sendromu olarak da bilinir. Bu sendrom, X kromozomu üzerindeki MECP2 geninin duplikasyonundan kaynaklanır. Bu gen, beynin gelişiminde ve işlevlerinde kritik bir rol oynar ve genin fazladan kopyalanması MECP2 proteininin aşırı üretimine yol açar. Bu durum ise normal nörolojik süreçleri bozar.
Bu durum, sadece bir X kromozomuna sahip oldukları için öncelikle erkekleri etkiler. Kadınlar da etkilenebilir, ancak ikinci bir normal X kromozomunun varlığı nedeniyle tipik olarak daha hafif semptomlar sergilerler.
MECP2 duplikasyon sendromu nadir kabul edilir ve canlı doğumlarda görülme sıklığının yaklaşık 50.000’de 1 ile 100.000’de 1 arasında olduğu tahmin edilmektedir. Ancak farkındalık ve genetik testlerin gelişmesiyle birlikte daha fazla vaka tespit edilmekte, bu da durumun aslında tanı konmamış vakalar nedeniyle olduğundan daha az görünüyor olabileceğini düşündürmektedir (Daniel Ta ve ark., Orphanet J Rare Dis 17, 131 (2022)).
MECP2 Duplikasyon Sendromu’nu (MDS) daha iyi anlamak ve daha etkili tedaviler geliştirmek için araştırmalar büyük önem taşımaktadır. Günümüzde dünya genelinde dört araştırma grubu, MDS’ye yönelik yenilikçi teknolojiler üzerinde çalışmaktadır. 2024’ün sonundan bu yana bu teknolojilerden ikisi, iki klinik çalışmada insanlar üzerinde test edilmektedir.
MECP2 Duplikasyon Sendromu olan bireyler genellikle şiddeti değişebilen bir dizi semptomla ortaya çıkar. Yaygın özellikler şunları içerir:
MECP2 Duplikasyon Sendromunun teşhisi tipik olarak MECP2 geninin duplikasyonunu tanımlayan genetik testlerle doğrulanır. Erken tanı, durumu yönetmek ve yaşam kalitesini artırmak için çok önemlidir.
MECP2 Duplikasyon Sendromunu iyileştirecek bir tedavi henüz mevcut değildir. Yönetim stratejileri genellikle aşağıdakileri içeren multidisipliner bir yaklaşım içerir:
MECP2 duplikasyon sendromu ve Rett sendromu her ikisi de MECP2 genini içerse de farklı durumlardır. Rett sendromu esas olarak MECP2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve ağırlıklı olarak kadınları etkiler. MECP2 duplikasyon sendromunda MeCP2 proteininin aşırı üretimi söz konusuyken, Rett sendromunda hastalarda yeterli işlevsel MECP2 proteini bulunmaz. Bu eksiklik, normal beyin gelişimini ve işlevlerini bozar.
Bu durum, genellikle 6 ila 18 aylık yaş aralığında ortaya çıkan semptomlarla birlikte ciddi bilişsel ve fiziksel bozukluklara yol açar. Bu semptomlar arasında amaçlı el becerilerinin kaybı, tekrarlayıcı el hareketleri, büyüme hızında yavaşlama, motor koordinasyon ve iletişimde güçlükler yer alır.
Rett sendromlu bir hastanız mı var? Rett kayıt sistemine gidin
Dünyanın dört bir yanındaki çeşitli dernekler, MECP2 Duplikasyon Sendromu olan bakıcıları ve aileleri desteklemek için buradalar. Yerel destek için onlarla iletişime geçmekten çekinmeyin.
EN EN 
DE
FR
ES
PT
IT
PL
HU
EL
HR
TR
NL
DA
TH
JA
RU
