MECP2 Duplikasyon Sendromu

Bir sendrom, birçok isim

MDS

Lubs sendromu

Atipik Rett Sendromu

OMIM #300260

Xq28 Duplikasyonu

MRXSL

Sendrom

MECP2 Duplikasyon Sendromu nadir ve ciddi bir genetik bozukluktur. Lubs sendromu, Xq28 duplikasyonu veya atipik Rett sendromu olarak da bilinen sendrom, X kromozomu üzerindeki MECP2 geninin duplikasyonundan kaynaklanır. Bu gen beyin gelişimi ve işlevinde çok önemli bir rol oynar ve duplikasyonu normal nörolojik süreçleri bozan MeCP2 proteininin aşırı üretimine yol açar.

Bu durum, sadece bir X kromozomuna sahip oldukları için öncelikle erkekleri etkiler. Dişiler de etkilenebilir, ancak ikinci bir normal X kromozomunun varlığı nedeniyle tipik olarak daha hafif semptomlar sergilerler.

Yaygınlık

MECP2 Duplikasyon Sendromu nadir olarak kabul edilir ve tahmini prevalansı 50.000 ila 100.000 canlı doğumda 1'dir. Bununla birlikte, farkındalık ve genetik testler geliştikçe, daha fazla vaka tespit edilmekte ve bu da durumun yetersiz teşhis edilebileceğini düşündürmektedir (Daniel Ta ve ark., Orphanet J Rare Dis 17, 131 (2022)).

Araştırma

Araştırma is essential to deepen bizim anlama of MECP2 Çoğaltma Sendrom (MDS) ve to geliştir more effective tedaviler. Şu anda, dört araştırma groups around the world are çalışıyor on innovative teknolojiler to adres MDS. S Since the end of 2024, two klinik denemeler have been test two of these teknolojiler içinde insanlar.

Belirtiler ve Özellikler

MECP2 Duplikasyon Sendromu olan bireyler genellikle şiddeti değişebilen bir dizi semptomla ortaya çıkar. Yaygın özellikler şunları içerir:

Gelişimsel Gecikmeler: Oturma, yürüme ve konuşma gibi gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmada gecikmeler.
Zihinsel Engellilik: Çoğu birey orta ila şiddetli zihinsel engelliliğe sahiptir.
Tekrarlayan Enfeksiyonlar: Bağışıklık sistemi işlev bozukluğu nedeniyle sık solunum yolu enfeksiyonları yaygındır.
Motor Becerilerde Bozulma: Zayıf kas tonusu (hipotoni) ve koordinasyon sorunları.
Nöbetler: Etkilenen birçok kişide nöbetler veya epilepsi gelişir.
Davranış Sorunları: Bazıları tekrarlayan hareketler ve sosyal etkileşim zorlukları da dahil olmak üzere otistik benzeri davranışlar sergileyebilir.

Teşhis ve Yönetim

MECP2 Duplikasyon Sendromunun teşhisi tipik olarak MECP2 geninin duplikasyonunu tanımlayan genetik testlerle doğrulanır. Erken tanı, durumu yönetmek ve yaşam kalitesini artırmak için çok önemlidir.

MECP2 Duplikasyon Sendromunu iyileştirecek bir tedavi henüz mevcut değildir. Yönetim stratejileri genellikle aşağıdakileri içeren multidisipliner bir yaklaşım içerir:

Tıbbi Bakım: Enfeksiyonların, nöbetlerin ve diğer tıbbi sorunların düzenli olarak izlenmesi ve tedavisi.
Terapiler: Gelişimi desteklemek ve günlük işlevselliği iyileştirmek için fiziksel, mesleki ve konuşma terapileri.
Destek Hizmetleri: Bireyin ve ailesinin ihtiyaçlarına göre uyarlanmış eğitim ve sosyal destek hizmetlerine erişim.

Rett Sendromu ile Karşılaştırma

MECP2 Duplikasyon Sendromu ve Rett sendromunun her ikisi de MECP2 genini içermekle birlikte, farklı durumlardır. Rett sendromu öncelikle MECP2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve ağırlıklı olarak kadınları etkiler. MECP2 proteininin aşırı ekspresyonunun olduğu MECP2 Duplikasyon Sendromunun aksine, Rett sendromlu hastalar yeterli fonksiyonel MECP2 proteinine sahip değildir. Bu eksiklik normal beyin gelişimini ve işlevini bozar.

Ciddi bilişsel ve fiziksel bozukluklara yol açar ve semptomlar tipik olarak 6 ila 18 aylıkken ortaya çıkar. Bu belirtiler arasında amaca yönelik el becerilerinin kaybı, tekrarlayan el hareketleri, büyümede yavaşlama ve motor koordinasyon ve iletişimde zorluklar yer alır.

Sen vardır a hasta with Rett Sendrom? Go to the Rett registry

MECP2 duplikasyon sendromu tanınız var mı?

Hasta kaydı yapın

Dünya çapında MECP2 kuruluşları

Dünyanın dört bir yanındaki çeşitli dernekler, MECP2 Duplikasyon Sendromu olan bakıcıları ve aileleri desteklemek için buradalar. Yerel destek için onlarla iletişime geçmekten çekinmeyin.