MECP2 Duplication Syndrome

กลุ่มอาการหนึ่งมีชื่อเรียกหลายชื่อ

เอ็มดีเอส

กลุ่มอาการลับส์

กลุ่มอาการเรตต์ผิดปกติ

โอเอ็มไอเอ็ม #300260

การดูพลิเคชัน Xq28

เอ็มอาร์เอ็กซ์เอสแอล

กลุ่มอาการ

กลุ่มอาการ MECP2 Duplication เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากและรุนแรง กลุ่มอาการนี้รู้จักกันในชื่อ Lubs syndrome, Xq28 duplication หรือ atypic Rett syndrome เป็นผลมาจากการที่ยีน MECP2 ถูกทำซ้ำบนโครโมโซม X ยีนนี้มีบทบาทสำคัญในการพัฒนาและการทำงานของสมอง และการเพิ่มจำนวนนี้นำไปสู่การผลิตโปรตีน MeCP2 มากเกินไป ซึ่งรบกวนกระบวนการทางระบบประสาทตามปกติ

ภาวะนี้ส่วนใหญ่พบในเพศชาย เนื่องจากมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว เพศหญิงก็สามารถเป็นได้เช่นกัน แต่โดยทั่วไปจะมีอาการไม่รุนแรงเท่า เนื่องจากมีโครโมโซม X ปกติตัวที่สอง

อุบัติการณ์

กลุ่มอาการดูพลิเคชัน MECP2 ถือเป็นโรคที่พบได้น้อย โดยมีอุบัติการณ์ที่ประมาณ 1 ใน 50,000 ถึง 1 ใน 100,000 ของทารกเกิดมีชีวิต อย่างไรก็ตาม เมื่อความตระหนักรู้และการตรวจทางพันธุกรรมดีขึ้น ก็มีการระบุผู้ป่วยเพิ่มมากขึ้น ซึ่งบ่งชี้ว่าภาวะนี้อาจไม่ได้รับการวินิจฉัยอย่างถูกต้อง (Daniel Ta et al., Orphanet J Rare Dis 17, 131 (2022))

วิจัย

การวิจัยมีความสำคัญอย่างยิ่งในการเพิ่มความเข้าใจเกี่ยวกับกลุ่มอาการดูพลิเคชัน MECP2 (MDS) และการพัฒนาการรักษาที่มีประสิทธิภาพมากขึ้น ปัจจุบันมีกลุ่มวิจัย 4 กลุ่มทั่วโลกที่กำลังพัฒนาเทคโนโลยีใหม่เพื่อรักษา MDS ตั้งแต่ปลายปี 2024 การทดลองทางคลินิก 2 โครงการได้เริ่มทดสอบเทคโนโลยีเหล่านี้ในมนุษย์

อาการและลักษณะ

ผู้ที่มีกลุ่มอาการดูพลิเคชัน MECP2 มักมีอาการหลากหลาย ซึ่งอาจมีความรุนแรงแตกต่างกัน ลักษณะทั่วไป ได้แก่:

การพัฒนาล่าช้า: ความล่าช้าในการบรรลุเป้าหมายพัฒนาการ เช่น การนั่ง การเดิน และการพูด
ความบกพร่องทางสติปัญญา: ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีความบกพร่องทางสติปัญญาระดับปานกลางถึงรุนแรง
การติดเชื้อซ้ำๆ: การติดเชื้อทางเดินหายใจบ่อยครั้งเป็นเรื่องปกติเนื่องจากระบบภูมิคุ้มกันทำงานผิดปกติ
ความบกพร่องทางทักษะการเคลื่อนไหว: กล้ามเนื้ออ่อนแรง (กล้ามเนื้ออ่อนแรง) และปัญหาการประสานงาน
อาการชัก: ผู้ที่ได้รับผลกระทบหลายรายมีอาการชักหรือโรคลมบ้าหมู
ปัญหาทางพฤติกรรม: บางคนอาจแสดงพฤติกรรมคล้ายออทิสติก รวมถึงการเคลื่อนไหวซ้ำๆ และความยากลำบากในการปฏิสัมพันธ์ทางสังคม

การวินิจฉัยและการจัดการ

การวินิจฉัยกลุ่มอาการดูพลิเคชัน MECP2 โดยทั่วไปจะได้รับการยืนยันผ่านการตรวจทางพันธุกรรม ซึ่งจะระบุการดูพลิเคชันของยีน MECP2 การวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการจัดการภาวะและปรับปรุงคุณภาพชีวิต

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่สามารถรักษากลุ่มอาการดูพลิเคชัน MECP2 ให้หายขาดได้ กลยุทธ์การจัดการมักใช้แนวทางสหสาขาวิชา ดังนี้:

การดูแลทางการแพทย์: การติดตามและรักษาอาการติดเชื้อ อาการชัก และปัญหาทางการแพทย์อื่นๆ เป็นประจำ
การบำบัด: กายภาพบำบัด กิจกรรมบำบัด และการบำบัดการพูด เพื่อส่งเสริมพัฒนาการและปรับปรุงการทำงานในชีวิตประจำวัน
บริการสนับสนุน: การเข้าถึงบริการสนับสนุนทางการศึกษาและสังคมที่ปรับให้เหมาะกับความต้องการของแต่ละบุคคลและครอบครัวของพวกเขา

การเปรียบเทียบกับกลุ่มอาการเรตต์

แม้ว่ากลุ่มอาการดูพลิเคชัน MECP2 และกลุ่มอาการเรตต์จะเกี่ยวข้องกับยีน MECP2 ทั้งคู่ แต่เป็นภาวะที่แตกต่างกัน กลุ่มอาการเรตต์เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน MECP2 เป็นหลัก และส่วนใหญ่พบในเพศหญิง ซึ่งแตกต่างจากกลุ่มอาการดูพลิเคชัน MECP2 ที่มีการแสดงออกของโปรตีน MECP2 มากเกินไป ผู้ป่วยกลุ่มอาการเรตต์จะมีโปรตีน MECP2 ที่ใช้งานได้ไม่เพียงพอ ความบกพร่องนี้จะรบกวนการพัฒนาและการทำงานของสมองตามปกติ

ส่งผลให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาและร่างกายอย่างรุนแรง โดยอาการมักปรากฏในช่วงอายุ 6 ถึง 18 เดือน อาการเหล่านี้รวมถึง การสูญเสียทักษะการใช้มืออย่างมีจุดประสงค์ การเคลื่อนไหวมือซ้ำๆ การเจริญเติบโตช้า และความยากลำบากในการควบคุมการเคลื่อนไหวและการสื่อสار

คุณ มี ผู้ ป่วยโรค Rett Syndrome หรือ ไม่ ? ไป ที่ ทะเบียน Rett

คุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการดูพลิเคชัน MECP2 หรือไม่?

ลงทะเบียนผู้ป่วย

องค์กร MECP2 ทั่วโลก

สมาคมต่างๆ ทั่วโลกพร้อมให้การสนับสนุนผู้ดูแลและครอบครัวที่เป็นโรค MECP2 Duplication Syndrome อย่าลังเลที่จะติดต่อสมาคมเหล่านี้เพื่อขอรับการสนับสนุนในพื้นที่