MECP2-duplikationssyndrom

Ett syndrom, flera namn

MDS

Lubs syndrom

Atypiskt Rett syndrom

OMIM #300260

Xq28-duplicering

MRXSL

Syndromet

MECP2-duplikationssyndromet är en sällsynt och allvarlig genetisk störning. Syndromet, som också kallas Lubs syndrom, Xq28-duplikation eller atypiskt Rett syndrom, beror på en duplikation av MECP2-genen på X-kromosomen. Denna gen spelar en avgörande roll för hjärnans utveckling och funktion, och duplikationen leder till en överproduktion av MECP2-proteinet, vilket stör normala neurologiska processer.

Detta tillstånd drabbar främst män, eftersom de bara har en X-kromosom. Kvinnor kan också drabbas, men uppvisar vanligtvis mildare symtom på grund av förekomsten av en andra, normal X-kromosom.

Prevalens

MECP2 duplication syndrome anses vara sällsynt, med en uppskattad prevalens på 1 av 50 000 till 1 av 100 000 levande födda. I takt med att medvetenheten och den genetiska testningen förbättras identifieras dock fler fall, vilket tyder på att tillståndet kan vara underdiagnostiserat (Daniel Ta et al., Orphanet J Rare Dis 17, 131 (2022)).

Forskning och stöd

Research is essential to deepen our understanding of MECP2 Duplication Syndrome (MDS) and to develop more effective treatments. Currently, four research groups around the world are working on innovative technologies to address MDS. Since the end of 2024, two clinical trials have been testing two of these technologies in humans.

Symtom och kännetecken

Individuals with MECP2 Duplication Syndrome often present with a range of symptoms, which can vary in severity. Common characteristics include:

Utvecklingsförseningar: Förseningar i att nå utvecklingsmässiga milstolpar som att sitta, gå och prata.
Intellektuell funktionsnedsättning: De flesta individer har måttlig till svår intellektuell funktionsnedsättning.
Återkommande infektioner: Frekventa luftvägsinfektioner är vanliga på grund av dysfunktion i immunsystemet.
Nedsatt motorisk förmåga: Svag muskeltonus (hypotoni) och koordinationsproblem.
Krampanfall: Många drabbade utvecklar krampanfall eller epilepsi.
Beteendemässiga problem: Vissa kan uppvisa autismliknande beteenden, inklusive repetitiva rörelser och svårigheter med socialt samspel.

Diagnos och behandling

Diagnosen MECP2 duplikationssyndrom bekräftas vanligen genom genetisk testning, som identifierar duplikationen av MECP2-genen. Tidig diagnos är avgörande för att kunna hantera tillståndet och förbättra livskvaliteten.

Det finns ännu ingen behandling som botar MECP2-duplikationssyndromet. Hanteringsstrategier innebär ofta ett tvärvetenskapligt tillvägagångssätt, inklusive:

Medicinsk vård: Regelbunden övervakning och behandling av infektioner, krampanfall och andra medicinska problem.
Terapier: Fysioterapi, arbetsterapi och talterapi för att stödja utvecklingen och förbättra den dagliga funktionen.
Stödtjänster: Tillgång till pedagogiska och sociala stödtjänster som är anpassade till individens och familjens behov.

Jämförelse med Rett syndrom

Även om MECP2-duplikationssyndromet och Retts syndrom båda involverar MECP2-genen är de olika tillstånd. Retts syndrom orsakas främst av mutationer i MECP2-genen och drabbar främst kvinnor. I motsats till MECP2-duplikationssyndromet, där det finns ett överuttryck av MECP2-proteinet, har patienter med Retts syndrom inte tillräckligt med funktionellt MECP2-protein. Denna brist leder till att hjärnans normala utveckling och funktion störs.

Det leder till allvarliga kognitiva och fysiska funktionsnedsättningar och symtomen uppträder vanligen mellan 6 och 18 månaders ålder. Symtomen omfattar förlust av ändamålsenliga handfärdigheter, repetitiva handrörelser, långsammare tillväxt samt svårigheter med motorisk koordination och kommunikation.

Har du fått diagnosen MECP2-duplikationssyndrom?

Registrera en patient

MECP2-organisationer runt om i världen

Olika föreningar runt om i världen finns här för att stödja vårdgivare och familjer med MECP2-duplikationssyndromet. Tveka inte att kontakta dem för lokalt stöd.