sv_SE SV
sv_SE SV en_US EN de_DE DE fr_FR FR es_ES ES pt_PT PT it_IT IT pl_PL PL hu_HU HU el EL sr_RS SR hr HR tr_TR TR nl_NL NL th TH ja JA
Logga in eller registrera dig

MECP2 Duplication Syndrome

Ett syndrom, flera namn

MDS

Lubs syndrom

Atypiskt Rett syndrom

OMIM #300260

Xq28-duplicering

MRXSL

Syndromet

MECP2 Duplication Syndrome är en sällsynt och allvarlig genetisk störning. Syndromet, som också kallas Lubs syndrom, Xq28-duplikation eller atypiskt Rett syndrom, beror på en duplikation av MECP2-genen på X-kromosomen. Denna gen spelar en avgörande roll för hjärnans utveckling och funktion, och duplikationen leder till en överproduktion av proteinet MeCP2, vilket stör normala neurologiska processer.

Detta tillstånd drabbar främst män, eftersom de bara har en X-kromosom. Kvinnor kan också drabbas, men uppvisar vanligtvis mildare symtom på grund av förekomsten av en andra, normal X-kromosom.

Prevalens

MECP2 Duplication Syndrome anses vara sällsynt, med en uppskattad prevalens på 1 av 50 000 till 1 av 100 000 levande födda. I takt med att medvetenheten och den genetiska testningen förbättras identifieras dock fler fall, vilket tyder på att tillståndet kan vara underdiagnostiserat (Daniel Ta et al., Orphanet J Rare Dis 17, 131 (2022)).

Forskning

Forskning ärväsentlig till djupna vår förståelse av MECP2 Duplicering Syndrom (MDS) och till utveckla mer effektiv behandlingar. Aktuellt, fyra forskning grupper omkring the världen är jobbar på innovativ teknik till adress MDS. Sedan the end av 2024, two klinisk prövningar har varit testning two av detta teknik i människor.

Symtom och kännetecken

Personer med MECP2 Duplication Syndrome uppvisar ofta en rad olika symtom som kan variera i svårighetsgrad. Vanliga egenskaper inkluderar:

  • Utvecklingsförseningar: Förseningar i att nå utvecklingsmässiga milstolpar som att sitta, gå och prata.
  • Intellektuell funktionsnedsättning: De flesta individer har måttlig till svår intellektuell funktionsnedsättning.
  • Återkommande infektioner: Frekventa luftvägsinfektioner är vanliga på grund av dysfunktion i immunsystemet.
  • Nedsatt motorisk förmåga: Svag muskeltonus (hypotoni) och koordinationsproblem.
  • Krampanfall: Många drabbade utvecklar krampanfall eller epilepsi.
  • Beteendemässiga problem: Vissa kan uppvisa autismliknande beteenden, inklusive repetitiva rörelser och svårigheter med socialt samspel.

Diagnos och behandling

Diagnosen MECP2 Duplication Syndrome bekräftas vanligen genom genetisk testning, som identifierar duplikationen av MECP2-genen. Tidig diagnos är avgörande för att kunna hantera tillståndet och förbättra livskvaliteten.

Det finns ännu ingen behandling som kan bota MECP2 Duplication Syndrome. Behandlingsstrategier innebär ofta ett tvärvetenskapligt tillvägagångssätt, inklusive:

  • Medicinsk vård: Regelbunden övervakning och behandling av infektioner, krampanfall och andra medicinska problem.
  • Terapier: Fysioterapi, arbetsterapi och talterapi för att stödja utvecklingen och förbättra den dagliga funktionen.
  • Stödtjänster: Tillgång till pedagogiska och sociala stödtjänster som är anpassade till individens och familjens behov.

Jämförelse med Rett syndrom

Även om MECP2 Duplication Syndrome och Rett syndrom båda involverar MECP2-genen, är de olika tillstånd. Retts syndrom orsakas främst av mutationer i MECP2-genen och drabbar främst kvinnor. I motsats till MECP2 Duplication Syndrome, där det finns ett överuttryck av MECP2-proteinet, har patienter med Rett syndrom inte tillräckligt med funktionellt MECP2-protein. Denna brist leder till att hjärnans normala utveckling och funktion störs.

Det leder till allvarliga kognitiva och fysiska funktionsnedsättningar och symtomen uppträder vanligen mellan 6 och 18 månaders ålder. Symtomen omfattar förlust av ändamålsenliga handfärdigheter, repetitiva handrörelser, långsammare tillväxt samt svårigheter med motorisk koordination och kommunikation.

Du har a patient med Rett Syndrom? Go till the Rett register

Har du fått diagnosen MECP2-duplikationssyndrom?

Registrera en patient

MECP2-organisationer runt om i världen

Olika föreningar runt om i världen finns här för att stödja vårdgivare och familjer med MECP2 Duplication Syndrome. Tveka inte att kontakta dem för lokalt stöd.