Bedömning av bördan för vårdgivare av MECP2 Duplication Syndrome

MECP2 duplication syndrome (MDS) är en progressiv neurogenetisk sjukdom med både intellektuella och motoriska funktionsnedsättningar. Barn med syndromet kan inte leva självständigt och är mycket beroende av vårdgivare och i synnerhet av sina föräldrar.

För de senare kan det vara en stor utmaning att ta hand om ett barn med progressiva funktionsnedsättningar, både på grund av den ständiga anpassningen av vården och bristen på adekvat stöd.

Trots att det är mycket viktigt betraktas vårdgivarnas välbefinnande ofta inte som en parameter för att förbättra hälsan hos personer med MDS. Att ta itu med vårdgivarnas börda skulle dessutom inte bara kunna förbättra hälsan hos denna utsatta patientgrupp utan även förbättra livskvaliteten för deras familjer, vilket skulle vara till nytta för hela samhället.

För första gången har Dr. Pehlivan och hans team studerat den börda som anhöriga till patienter med MECP2-duplikationssyndromet har. De skapade först en bördeskala för att utvärdera effekterna av de ständiga utmaningar som vårdgivarna ställs inför. Denna bördeskala användes för att identifiera sambandet mellan MDS-egenskaper och ökad börda. Forskarna identifierade flera faktorer som kunde bidra till föräldrarnas börda och utvärderade deras inverkan med hjälp av bördeskalan. De faktorer som undersöktes var bland annat ekonomiskt välbefinnande, tillgång till experter, lämplig behandling, förkortad förväntad livslängd, fördröjning av genetisk testning samt utmaningar med familjemedlemmar och det sociala livet.

I studien som genomfördes mellan september och november 2020 ingick 101 vårdgivare över hela världen. MDS-patienternas ålder varierade från 1 till 51 år.

Studien visade att:

- Att vårda patienter med MDS orsakar självupplevd ångest, känslomässig utmattning och depression hos vårdgivarna. Dessa känslor bidrar till den höga bördepoängen.

- Det visade sig att bördan ökar med förekomsten av epilepsi hos MDS-patienten. Ingen signifikant belastning kunde kopplas till förstoppning, infektion, rörlighet, MDS-patientens eller vårdgivarens ålder eller vårdtiden. Även om forskarna försökte identifiera specifika symtom eller problem, kan man inte bortse från att kombinationen av alla dessa faktorer bidrar till vårdgivarens börda.

- Även om det finns betydande skillnader mellan sjukvårdssystemen påverkade inte den geografiska fördelningen av MDS och deras vårdgivare bördan.

Bedömning av bördan för vårdgivare av MECP2 Duplication Syndrome D. Pehlivan et al. Pediatr. Neurol. 2022 Aug;133:1-8 (10.1016/j.pediatrneurol.2022.05.008)

SAMMANFATTNING AV PUBLIKATION

Bakgrund: MECP2 duplication syndrome (MDS) är en sällsynt neurogenetisk sjukdom som kännetecknas av svår neurologisk utvecklingsstörning, svårbehandlad epilepsi, återkommande infektioner och funktionella gastrointestinala problem. På grund av de betydande kliniska problemen och livslånga funktionsnedsättningarna hos barn med denna sjukdom antog vi att bördan för föräldrar/vårdnadshavare till dessa barn är betydande. Det finns dock inga rapporter om hur vårdgivare till personer med MDS påverkas av sjukdomen.

Metoder: Vi utvecklade och validerade en bördeskala för att undersöka utmaningarna för vårdgivare till barn och vuxna med MDS och identifierade faktorer som bidrar till vårdgivarnas börda. Vi utvecklade ett patientregister som uppfyller kraven i Health Insurance Portability and Accountability Act för familjer med MDS och genomförde en enkätundersökning om vårdgivarnas börda via registret.

Resultat: Av 237 ifyllda enkäter var 101 berättigade att ingå i studien. Vi identifierade ökade nivåer av självupplevd ångest, depression och känslomässig utmattning hos vårdgivarna, vilket korrelerade med högre belastningspoäng. Epilepsi var den enda kliniska egenskap som orsakade en högre börda hos vårdgivare till personer med MDS. Dessutom var bördan högre hos vårdgivare med latinamerikansk bakgrund. Vårdtiden korrelerade negativt med bördan.

Slutsatser: Det här är den första studien som undersöker bördan för vårdgivare till personer med MDS och identifierar flera faktorer som bidrar till ökad börda. Att ta itu med dessa problem har potential att förbättra hälsan hos personer med MDS och bidra till välbefinnandet hos deras vårdare.

Till publikationen