Процена терета неговатеља оболелих од синдрома дупликације MECP2

Синдром дупликације MECP2 (MDS) је прогресивни неурогенетски поремећај са интелектуалним и моторичким инвалидитетом. Деца са овим синдромом не могу да живе самостално и у великој мери се ослањају на старатеље, а посебно на родитеље.

За ове друге, брига о детету са прогресивним инвалидитетом може бити веома изазовна због сталног прилагођавања бриге и недостатка адекватне подршке.

Иако веома важно, добробит неговатеља се често не сматра параметром за побољшање здравља особа са МДС-ом. Поред тога, решавање терета неговатеља не само да би могло побољшати здравље ове рањиве популације пацијената, већ би побољшало и квалитет живота њихових породица, што би било од користи за цело друштво.

Др Пехливан и његов тим су први пут проучавали терет неговатеља пацијената са синдромом дупликације MECP2. Прво су успоставили скалу оптерећења како би проценили ефекте сталних изазова са којима се суочавају неговатељи. Ова скала оптерећења је коришћена за идентификацију корелације између карактеристика МДС-а и повећаног оптерећења. Истраживачи су идентификовали неколико фактора који би могли допринети родитељском оптерећењу и проценили њихов утицај помоћу скале оптерећења. Истраживани фактори су укључивали финансијско благостање, приступ стручњацима, одговарајући третман, скраћени животни век, кашњење у генетском тестирању и изазове са члановима породице и друштвеним животом.

Студија спроведена између септембра и новембра 2020. године обухватила је 101 неговатеља широм света. Старост пацијената са МДС-ом кретала се од 1 до 51 године.

Студија је показала да:

– Брига о пацијентима са МДС-ом изазива самоперципирану анксиозност, емоционалну исцрпљеност и депресију код неговатеља. Ова осећања доприносе високом резултату оптерећења.

– Показано је да се резултат оптерећења повећава са присуством епилепсије код пацијента са МДС-ом. Није било значајног оптерећења повезаног са затвором, инфекцијом, покретљивошћу, старошћу пацијента са МДС-ом или неговатеља, нити трајањем неге. Међутим, иако су научници покушали да идентификују специфичне симптоме или проблеме, не може се занемарити да комбинација свих ових фактора доприноси оптерећењу неговатеља.

– Иако постоје значајне разлике између система здравствене заштите, географска дистрибуција миелоидних дисфункција (МДС) и њихових неговатеља није утицала на резултат оптерећења.

Процена оптерећења неговатеља пацијената са синдромом дупликације MECP2 Д. Пехливан и др. Pediatr. Neurol. август 2022;133:1-8 (10.1016/j.pediatrneurol.2022.05.008)

АПСТРАКТ ПУБЛИКАЦИЈЕ

Позадина: Синдром дупликације MECP2 (MDS) је редак неурогенетски поремећај који карактеришу тешки неуроразвојни поремећај, рефракторна епилепсија, рекурентне инфекције и функционални гастроинтестинални проблеми. Због значајних клиничких проблема и доживотне инвалидности деце са овим поремећајем, претпоставили смо да је терет за родитеље/старатеље ове деце значајан. Међутим, нема извештаја о утицају на старатеље особа са MDS-ом.

Методе: Развили смо и валидирали скалу оптерећења како бисмо истражили изазове са којима се суочавају неговатељи деце и одраслих са МДС-ом и идентификовали факторе који доприносе оптерећењу неговатеља. Развили смо регистар пацијената за породице са МДС-ом, који је у складу са Законом о преносивости и одговорности здравственог осигурања, и спровели анкету о оптерећењу неговатеља путем регистра.

Резултати: Од 237 попуњених анкета, 101 је испуњавала услове за студију. Идентификовали смо повећане нивое самоперципиране анксиозности, депресије и емоционалне исцрпљености код неговатеља, што је било у корелацији са вишим резултатима оптерећења. Епилепсија је била једина клиничка карактеристика која је изазвала веће оптерећење код неговатеља особа са МДС-ом. Поред тога, веће оптерећење је пронађено код неговатеља хиспанског порекла. Трајање неге је негативно корелирало са резултатом оптерећења.

Закључци: Ово је прва студија која истражује оптерећење неговатеља особа са МДС-ом и идентификује неколико фактора који доприносе повећаном оптерећењу. Решавање ових проблема има потенцијал да побољша здравље особа са МДС-ом и допринесе добробити њихових неговатеља.

До публикације