Синдром дупликације MECP2 је редак и тежак генетски поремећај. Такође познат као Лубсов синдром, дупликација Xq28 или атипични Ретов синдром, синдром је резултат дупликације гена MECP2 на X хромозому. Овај ген игра кључну улогу у развоју и функцији мозга, а његова дупликација доводи до прекомерне производње протеина MeCP2, што ремети нормалне неуролошке процесе.
Ово стање првенствено погађа мушкарце, јер имају само један X хромозом. Жене такође могу бити погођене, али обично показују блаже симптоме због присуства другог, нормалног X хромозома.
Синдром дупликације MECP2 се сматра ретким, са процењеном преваленцијом од 1 на 50.000 до 1 на 100.000 живорођене деце. Међутим, како се свест и генетско тестирање побољшавају, идентификује се све више случајева, што сугерише да би стање могло бити недовољно дијагностиковано (Daniel Ta et al., Orphanet J Rare Dis 17, 131 (2022)).
Истраживање је неопходно за продубљивање нашег разумевања синдрома дупликације MECP2 (MDS) и за развој ефикаснијих третмана . Тренутно , четири истраживачке групе широм света раде на иновативним технологијама за решавање MDS - а . Од краја 2024. године , два клиничка испитивања тестирају две од ових технологија на људима .
Особе са синдромом дупликације MECP2 често имају низ симптома, који могу варирати по тежини. Уобичајене карактеристике укључују:
Дијагноза синдрома дупликације MECP2 се обично потврђује генетским тестирањем, које идентификује дупликацију гена MECP2. Рана дијагноза је кључна за управљање стањем и побољшање квалитета живота.
Још увек не постоји третман за излечење синдрома дупликације MECP2. Стратегије лечења често укључују мултидисциплинарни приступ, укључујући:
Иако и синдром дупликације MECP2 и Ретов синдром укључују ген MECP2, то су различита стања. Ретов синдром је првенствено узрокован мутацијама у гену MECP2 и претежно погађа жене. За разлику од синдрома дупликације MECP2, где постоји прекомерна експресија протеина MECP2, пацијенти са Ретовим синдромом немају довољно функционалног протеина MECP2. Овај недостатак ремети нормалан развој и функцију мозга.
Доводи до тешких когнитивних и физичких оштећења, са симптомима који се обично јављају између 6 и 18 месеци старости. Ови симптоми укључују губитак сврсисходних вештина руку, понављајуће покрете руку, успорен раст и тешкоће са моторичком координацијом и комуникацијом.
Имате пацијента са Ретовим синдромом ? Посетите Ретов регистар .
Разна удружења широм света су ту да подрже неговатеље и породице са MECP2 синдромом дупликације. Слободно их контактирајте за локалну подршку.
SR 
EN 
DE 
FR 
ES 
PT 
IT 
PL 
HU 
EL 
HR 
TR 
NL 
SV 
TH 
JA