Синдром дупликације MECP2 је редак и тежак генетски поремећај. Такође познат као Лубсов синдром, дупликација Xq28 или атипични Ретов синдром, синдром је резултат дупликације гена MECP2 на X хромозому. Овај ген игра кључну улогу у развоју и функцији мозга, а његова дупликација доводи до прекомерне производње протеина MeCP2, што ремети нормалне неуролошке процесе.
Ово стање првенствено погађа мушкарце, јер имају само један X хромозом. Жене такође могу бити погођене, али обично показују блаже симптоме због присуства другог, нормалног X хромозома.
Синдром дупликације MECP2 се сматра ретким, са процењеном преваленцијом од 1 на 50.000 до 1 на 100.000 живорођене деце. Међутим, како се свест и генетско тестирање побољшавају, идентификује се све више случајева, што сугерише да би стање могло бити недовољно дијагностиковано (Daniel Ta et al., Orphanet J Rare Dis 17, 131 (2022)).
Истраживање је неопходно да се продуби наше разумевање MECP2 дуплирање синдрома (МДС) и да се развију ефикаснији третмани. Тренутно, четири истраживачке групе широм света раде на иновативним технологијама да се позабаве МДС-ом. До краја 2024. године, два клиничка испитивања требало би да тестирају две од ових технологија на људима.
Особе са синдромом дупликације MECP2 често имају низ симптома, који могу варирати по тежини. Уобичајене карактеристике укључују:
Дијагноза синдрома дупликације MECP2 се обично потврђује генетским тестирањем, које идентификује дупликацију гена MECP2. Рана дијагноза је кључна за управљање стањем и побољшање квалитета живота.
Још увек не постоји третман за излечење синдрома дупликације MECP2. Стратегије лечења често укључују мултидисциплинарни приступ, укључујући:
Иако и синдром дупликације MECP2 и Ретов синдром укључују ген MECP2, то су различита стања. Ретов синдром је првенствено узрокован мутацијама у гену MECP2 и претежно погађа жене. За разлику од синдрома дупликације MECP2, где постоји прекомерна експресија протеина MECP2, пацијенти са Ретовим синдромом немају довољно функционалног протеина MECP2. Овај недостатак ремети нормалан развој и функцију мозга.
Доводи до тешких когнитивних и физичких оштећења, са симптомима који се обично јављају између 6 и 18 месеци старости. Ови симптоми укључују губитак сврсисходних вештина руку, понављајуће покрете руку, успорен раст и тешкоће са моторичком координацијом и комуникацијом.
Имате пацијента са Ретовим синдромом? Идите у Ретов регистар.
Разна удружења широм света су ту да подрже неговатеље и породице са MECP2 синдромом дупликације. Слободно их контактирајте за локалну подршку.
SR 
EN 
DE 
FR 
ES 
PT 
IT 
PL 
HU 
EL 
HR 
TR 
NL 
DA 
TH 
JA 
RU