Синдром дупликации MECP2 – редкое и тяжелое генетическое заболевание. Известное также как синдром Любса, дупликация Xq28 или атипичный синдром Ретта, оно возникает в результате дупликации гена MECP2 на Х-хромосоме. Этот ген играет важнейшую роль в развитии и функционировании мозга, а его дупликация приводит к перепроизводству белка MeCP2, что нарушает нормальные неврологические процессы.
Это заболевание в первую очередь поражает мужчин, поскольку у них имеется только одна Х-хромосома. Женщины также могут быть подвержены этому заболеванию, но обычно у них наблюдаются более слабые симптомы из-за наличия второй, нормальной Х-хромосомы.
Синдром дупликации MECP2 считается редким, его распространенность оценивается как 1 на 50 000 – 1 на 100 000 новорождённых. Однако по мере повышения осведомленности и улучшения генетического тестирования выявляется все больше случаев, что позволяет предположить, что это заболевание может быть недодиагностировано (Daniel Ta et al., Orphanet J Rare Dis 17, 131 (2022)).
Исследования имеют решающее значение для углубления нашего понимания синдрома дупликации MECP2 (MDS) и разработки более эффективных методов лечения. В настоящее время четыре исследовательские группы по всему миру работают над инновационными технологиями для борьбы с MDS. С конца 2024 года два клинических исследования проверяют две из этих технологий на людях.
У людей с синдромом дупликации MECP2 часто наблюдается целый ряд симптомов, которые могут различаться по степени тяжести. К общим признакам относятся:
Диагноз синдрома дупликации MECP2 обычно подтверждается с помощью генетического тестирования, которое выявляет дупликацию гена MECP2. Ранняя диагностика имеет решающее значение для лечения заболевания и улучшения качества жизни.
Лечения синдрома дупликации MECP2 пока не существует. Стратегии лечения часто включают мультидисциплинарный подход, в том числе:
Хотя синдром дупликации MECP2 и синдром Ретта оба связаны с геном MECP2, это разные заболевания. Синдром Ретта вызывается в основном мутациями в гене MECP2 и поражает преимущественно женщин. В отличие от синдрома дупликации MECP2, при котором наблюдается сверхэкспрессия белка MECP2, у пациентов с синдромом Ретта не хватает функционального белка MECP2. Этот дефицит нарушает нормальное развитие и функционирование мозга.
Это заболевание приводит к тяжелым когнитивным и физическим нарушениям, симптомы обычно проявляются в возрасте от 6 до 18 месяцев. Эти симптомы включают потерю целенаправленных навыков работы руками, повторяющиеся движения рук, замедление роста, трудности с двигательной координацией и общением.
У вас есть пациент с синдромом Ретта? Перейдите в регистр Ретта.
Различные ассоциации по всему миру помогают ухаживающим за детьми и семьям с синдромом дупликации MECP2. Не стесняйтесь обращаться к ним за поддержкой на местах.
EN EN 
DE
FR
ES
PT
IT
PL
HU
EL
HR
TR
NL
DA
TH
JA
RU
