ru_RU RU
ru_RU RU en_US EN de_DE DE fr_FR FR es_ES ES pt_PT PT it_IT IT pl_PL PL hu_HU HU el EL sr_RS SR hr HR tr_TR TR nl_NL NL sv_SE SV th TH ja JA
Войти или зарегистрироваться

Синдром дупликации MECP2

Один синдром, несколько name

MDS

Синдром Любса

Атипичный синдром Ретта

OMIM #300260

Xq28-дупликация

MRXSL

Синдром

Синдром дупликации MECP2 - редкое и тяжелое генетическое заболевание. Известное также как синдром Любса, дупликация Xq28 или атипичный синдром Ретта, оно возникает в результате дупликации гена MECP2 на Х-хромосоме. Этот ген играет важнейшую роль в развитии и функционировании мозга, а его дупликация приводит к перепроизводству белка MeCP2, что нарушает нормальные неврологические процессы.

Это заболевание в первую очередь поражает мужчин, поскольку у них имеется только одна Х-хромосома. Женщины также могут быть подвержены этому заболеванию, но обычно у них наблюдаются более слабые симптомы из-за наличия второй, нормальной Х-хромосомы.

Распространенность

Синдром дупликации MECP2 считается редким, его распространенность оценивается как 1 на 50 000 - 1 на 100 000 живорожденных. Однако по мере повышения осведомленности и улучшения генетического тестирования выявляется все больше случаев, что позволяет предположить, что это заболевание может быть недодиагностировано (Daniel Ta et al., Orphanet J Rare Dis 17, 131 (2022)).

Исследование

Исследования иссущественно to deepen наш понимание ofMECP2 Дублирование Синдром (MDS) и to develop more эффективно лечения. В настоящее время, четыре research groups около the world are работана инновационной технологии to адресМДС. С тех пор the end of2024, two clinical триал have been тестирование two of это технологиив люди.

Симптомы и характеристики

У людей с синдромом дупликации MECP2 часто наблюдается целый ряд симптомов, которые могут различаться по степени тяжести. К общим признакам относятся:

  • Задержки в развитии: Задержки в достижении таких этапов развития, как сидение, ходьба и разговор.
  • Умственная отсталость: Большинство людей страдают умственной отсталостью от умеренной до тяжелой степени.
  • Рецидивирующие инфекции: Частые респираторные инфекции - обычное явление из-за дисфункции иммунной системы.
  • Нарушение двигательных навыков: Слабый мышечный тонус (гипотония) и проблемы с координацией.
  • Судороги: У многих больных развиваются судороги или эпилепсия.
  • Поведенческие проблемы: У некоторых могут наблюдаться аутистические черты поведения, включая повторяющиеся движения и трудности социального взаимодействия.

Диагностика и управление

Диагноз синдрома дупликации MECP2 обычно подтверждается с помощью генетического тестирования, которое выявляет дупликацию гена MECP2. Ранняя диагностика имеет решающее значение для лечения заболевания и улучшения качества жизни.

Лечения синдрома дупликации MECP2 пока не существует. Стратегии лечения часто включают мультидисциплинарный подход, в том числе:

  • Медицинский уход: Регулярное наблюдение и лечение инфекций, припадков и других проблем со здоровьем.
  • Терапия: Физическая, трудовая и речевая терапия для поддержки развития и улучшения повседневного функционирования.
  • Услуги поддержки: Доступ к образовательным и социальным услугам, отвечающим потребностям человека и его семьи.

Сравнение с синдромом Ретта

Хотя синдром дупликации MECP2 и синдром Ретта оба связаны с геном MECP2, это разные заболевания. Синдром Ретта вызывается в основном мутациями в гене MECP2 и поражает преимущественно женщин. В отличие от синдрома дупликации MECP2, при котором наблюдается сверхэкспрессия белка MECP2, у пациентов с синдромом Ретта не хватает функционального белка MECP2. Этот дефицит нарушает нормальное развитие и функционирование мозга.

Это заболевание приводит к тяжелым когнитивным и физическим нарушениям, симптомы обычно проявляются в возрасте от 6 до 18 месяцев. Эти симптомы включают потерю целенаправленных навыков работы руками, повторяющиеся движения рук, замедление роста, трудности с двигательной координацией и общением.

You have a patient with Rett Syndrome? Go to the Rett registry

Есть ли у вас диагноз "синдром дупликации MECP2"?

Зарегистрировать пациента

Организации MECP2 по всему миру

Различные ассоциации по всему миру помогают ухаживающим за детьми и семьям с синдромом дупликации MECP2. Не стесняйтесь обращаться к ним за поддержкой на местах.