Оценка нагрузки лиц, осуществляющих уход за пациентами с синдромом дупликации MECP2

Синдром дупликации MECP2 (СДМ) — это прогрессирующее нейрогенетическое заболевание, характеризующееся интеллектуальными и моторными нарушениями. Дети с этим синдромом не могут жить самостоятельно и в значительной степени зависят от опекунов, и в частности от своих родителей.

В последнем случае уход за ребенком с прогрессирующими нарушениями может быть очень сложным как из-за постоянной адаптации мер по уходу, так и из-за отсутствия адекватной поддержки.

Хотя благополучие опекунов имеет очень большое значение, оно часто не рассматривается как параметр для улучшения здоровья человека с миелодиспластическим синдромом. Кроме того, решение проблемы нагрузки на опекунов могло бы не только улучшить здоровье этой уязвимой группы пациентов, но и повысить качество жизни их семей, что принесло бы пользу всему обществу.

Впервые доктор Пехливан и его команда изучили бремя, которое несут опекуны пациентов с синдромом дупликации MECP2. Сначала они разработали шкалу бремени для оценки последствий постоянных трудностей, с которыми сталкиваются опекуны. Эта шкала бремени использовалась для выявления корреляции между особенностями MDS и увеличением бремени. Исследователи определили несколько факторов, которые могут способствовать родительскому бремени, и оценили их влияние с помощью шкалы бремени. Исследованные факторы включали финансовое благополучие, доступ к экспертам, соответствующее лечение, сокращенную продолжительность жизни, задержку в генетическом тестировании и проблемы с членами семьи и социальной жизнью.

Исследование, проведенное с сентября по ноябрь 2020 года, включало 101 опекуна по всему миру. Возраст пациентов с МДС варьировался от 1 года до 51 года.

Исследование показало, что:

– Уход за пациентами с миелодиспластическим синдромом вызывает у опекунов чувство тревоги, эмоциональное истощение и депрессию. Эти чувства вносят вклад в высокий уровень бремени.

– Было показано, что оценка нагрузки возрастает при наличии эпилепсии у пациента с МДС. Значительная нагрузка не была связана с запорами, инфекцией, подвижностью, возрастом пациента с МДС или лиц, осуществляющих уход, или продолжительностью ухода. Однако, несмотря на попытки ученых выявить конкретные симптомы или проблемы, нельзя исключать, что совокупность всех этих факторов вносит вклад в нагрузку на опекуна.

– Несмотря на существенные различия в системах здравоохранения, географическое распределение МДС и лиц, осуществляющих уход, не повлияло на оценку нагрузки.

Оценка нагрузки на лиц, осуществляющих уход, при синдроме дупликации MECP2 Д. Пехливан и др. Pediatr. Neurol. 2022 Авг;133:1-8 (10.1016/j.pediatrneurol.2022.05.008)

АННОТАЦИЯ ПУБЛИКАЦИИ

Фон Синдром дупликации MECP2 (СДМ) — редкое нейрогенетическое заболевание, характеризующееся тяжелыми нарушениями развития нервной системы, резистентной эпилепсией, рецидивирующими инфекциями и функциональными желудочно-кишечными проблемами. Учитывая серьезные клинические трудности и пожизненную инвалидность детей с этим расстройством, мы предположили, что бремя для родителей/опекунов этих детей значительно. Однако сообщений о влиянии СДМ на опекунов нет.

Методы: Мы разработали и валидировали шкалу нагрузки для изучения проблем лиц, осуществляющих уход за детьми и взрослыми с миелодиспластическими синдромами (МДС), и определили факторы, способствующие нагрузке на лиц, осуществляющих уход. Мы разработали реестр пациентов, соответствующий закону о переносимости и подотчетности медицинского страхования (HIPAA), для семей с МДС и провели опрос по оценке нагрузки на лиц, осуществляющих уход, через этот реестр.

Результаты: Из 237 завершенных опросов 101 соответствовал критериям исследования. Мы выявили повышенный уровень самооценки тревожности, депрессии и эмоционального выгорания у лиц, осуществляющих уход, что коррелировало с более высокими показателями нагрузки. Эпилепсия была единственной клинической особенностью, которая вызывала большую нагрузку у лиц, осуществляющих уход за людьми с СДМ. Кроме того, более высокая нагрузка была выявлена у испаноязычных лиц, осуществляющих уход. Продолжительность ухода отрицательно коррелировала с показателем нагрузки.

Выводы: Это первое исследование, посвященное изучению бремени ухода за лицами с МДС и выявлению нескольких факторов, способствующих увеличению этого бремени. Решение этих проблем может улучшить здоровье лиц с МДС и способствовать благополучию их опекунов.

К публикации