A Síndrome de Duplicação do MECP2 é uma doença genética rara e grave. Também conhecida como síndrome de Lubs, duplicação Xq28 ou síndrome de Rett atípica, a síndrome resulta da duplicação do gene MECP2 no cromossoma X. Este gene desempenha um papel crucial no desenvolvimento e funcionamento do cérebro e a sua duplicação leva a uma sobreprodução da proteína MeCP2, que perturba os processos neurológicos normais.
Esta doença afecta principalmente os homens, uma vez que estes têm apenas um cromossoma X. As mulheres também podem ser afectadas, mas normalmente apresentam sintomas mais ligeiros devido à presença de um segundo cromossoma X normal.
A Síndrome de Duplicação MECP2 é considerada rara, com uma prevalência estimada de 1 em 50.000 a 1 em 100.000 nados vivos. No entanto, à medida que a conscientização e os testes genéticos melhoram, mais casos estão sendo identificados, sugerindo que a condição pode estar subdiagnosticada (Daniel Ta et al., Orphanet J Rare Dis 17, 131 (2022)).
Pesquisa is essencial para deepen nosso understanding de MECP2 Duplicação Síndrome (MDS) e para develop mais eficaz tratamentos. Atualmente, quatro pesquisa groups around the mundo são trabalhando on innovative tecnologias para address MDS. Desde o end de 2024, dois clinical trials have been testing dois de these tecnologias em humanos.
As pessoas com a Síndrome de Duplicação MECP2 apresentam frequentemente uma série de sintomas, que podem variar em termos de gravidade. As caraterísticas comuns incluem:
O diagnóstico da Síndrome de Duplicação do MECP2 é normalmente confirmado através de testes genéticos, que identificam a duplicação do gene MECP2. O diagnóstico precoce é crucial para controlar a doença e melhorar a qualidade de vida.
Ainda não existe um tratamento disponível para curar a Síndrome de Duplicação MECP2. As estratégias de gestão envolvem frequentemente uma abordagem multidisciplinar, incluindo:
Embora a síndrome de duplicação MECP2 e a síndrome de Rett envolvam o gene MECP2, são doenças distintas. A síndrome de Rett é causada principalmente por mutações no gene MECP2 e afecta predominantemente o sexo feminino. Ao contrário da síndrome de duplicação do gene MECP2, em que existe uma sobreexpressão da proteína MECP2, os doentes com síndrome de Rett não têm uma quantidade suficiente de proteína MECP2 funcional. Esta deficiência perturba o desenvolvimento e a função normais do cérebro.
Esta doença conduz a graves deficiências cognitivas e físicas, com sintomas que surgem normalmente entre os 6 e os 18 meses de idade. Estes sintomas incluem a perda de capacidades manuais intencionais, movimentos repetitivos das mãos, atraso no crescimento e dificuldades na coordenação motora e na comunicação.
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