A síndrome de duplicação MECP2 é uma doença genética rara e grave. Também conhecida como síndrome de Lubs, duplicação Xq28 ou síndrome de Rett atípica, esta condição resulta da duplicação do gene MECP2 no cromossoma X. Este gene desempenha um papel crucial no desenvolvimento e funcionamento do cérebro e a sua duplicação leva a uma sobreprodução da proteína MECP2, que interfere com os processos neurológicos normais.
Esta doença afeta sobretudo os homens, uma vez que possuem apenas um cromossoma X. As mulheres também podem ser afetadas, mas geralmente apresentam sintomas mais ligeiros, devido à presença de um segundo cromossoma X normal.
A síndrome de duplicação MECP2 é considerada rara, com uma prevalência estimada entre 1 em 50 000 e 1 em 100 000 nascimentos. No entanto, à medida que a sensibilização e os testes genéticos avançam, estão a ser identificados mais casos, o que sugere que a condição poderá estar subdiagnosticada (Daniel Ta et al., Orphanet J Rare Dis 17, 131 (2022)).
A investigação é essencial para aprofundar a nossa compreensão da síndrome de duplicação MECP2 (MDS) e para desenvolver tratamentos mais eficazes. Atualmente, quatro grupos de investigação em diferentes partes do mundo estão a trabalhar em tecnologias inovadoras para tratar a MDS. Desde o final de 2024, dois ensaios clínicos têm vindo a testar duas dessas tecnologias em seres humanos.
As pessoas com a Síndrome de Duplicação MECP2 apresentam frequentemente uma série de sintomas, que podem variar em termos de gravidade. As caraterísticas comuns incluem:
O diagnóstico da síndrome de duplicação MECP2 é geralmente confirmado através de testes genéticos que identificam a duplicação do gene MECP2. O diagnóstico precoce é fundamental para uma gestão eficaz da condição e para a melhoria da qualidade de vida.
Ainda não existe um tratamento disponível para curar a Síndrome de Duplicação MECP2. As estratégias de gestão envolvem frequentemente uma abordagem multidisciplinar, incluindo:
Embora a síndrome de duplicação MECP2 e a síndrome de Rett envolvam o gene MECP2, tratam-se de condições distintas. A síndrome de Rett é causada principalmente por mutações no gene MECP2 e afeta predominantemente indivíduos do sexo feminino. Ao contrário da síndrome de duplicação MECP2, em que ocorre uma sobreexpressão da proteína MECP2, os indivíduos com síndrome de Rett não possuem proteína MECP2 funcional em quantidade suficiente. Esta deficiência compromete o desenvolvimento e o funcionamento normais do cérebro.
Esta condição provoca graves défices cognitivos e físicos, com sintomas que surgem geralmente entre os 6 e os 18 meses de idade. Estes sintomas incluem a perda de capacidade da destreza manual intencional, movimentos repetitivos das mãos, atraso no crescimento e dificuldades na coordenação motora e na comunicação.
Tem alguém com síndrome de Rett a seu cuidado? Ir para o registo de Rett.
Várias associações em todo o mundo estão aqui para apoiar os prestadores de cuidados e as famílias com a Síndrome de Duplicação MECP2. Não hesite em contactá-las para obter apoio local.
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