Het MECP2 duplicatiesyndroom is een zeldzame en ernstige genetische aandoening. Het syndroom staat ook bekend als het Lubs-syndroom, Xq28 duplicatie of atypisch Rett-syndroom en is het gevolg van de duplicatie van het MECP2-gen op het X-chromosoom. Dit gen speelt een cruciale rol in de ontwikkeling en functie van de hersenen. De verdubbeling leidt tot een overproductie van het MeCP2-eiwit, waardoor normale neurologische processen worden verstoord.
Deze aandoening treft voornamelijk mannen, omdat zij maar één X-chromosoom hebben. Vrouwtjes kunnen ook getroffen worden, maar vertonen meestal mildere symptomen door de aanwezigheid van een tweede, normaal X-chromosoom.
Het MECP2 Duplicatiesyndroom wordt als zeldzaam beschouwd, met een geschatte prevalentie van 1 op 50.000 tot 1 op 100.000 levendgeborenen. Naarmate het bewustzijn en genetische tests verbeteren, worden er echter meer gevallen geïdentificeerd, wat suggereert dat de aandoening mogelijk wordt ondergediagnosticeerd (Daniel Ta et al., Orphanet J Rare Dis 17, 131 (2022)).
Onderzoek isessentieel to dieper onze begrijpen of MECP2 Duplication Syndroom (MDS) en to ontwikkelen more effective behandelingen. Currently, vier onderzoek groepen around de world zijn werkt on innovative technologieën to adres MDS. Since de end of 2024, twee klinisch trials have be testing twee of deze technologieënin mensen.
Mensen met het MECP2 Duplicatiesyndroom hebben vaak verschillende symptomen, die in ernst kunnen variëren. Veel voorkomende kenmerken zijn:
De diagnose van het MECP2 duplicatiesyndroom wordt meestal bevestigd door genetische tests, die de duplicatie van het MECP2-gen identificeren. Een vroege diagnose is cruciaal om de aandoening te beheersen en de kwaliteit van leven te verbeteren.
Er is nog geen behandeling beschikbaar om het MECP2 Duplicatiesyndroom te genezen. Behandelstrategieën omvatten vaak een multidisciplinaire aanpak, waaronder:
Hoewel het MECP2 duplicatie syndroom en het Rett syndroom beide betrokken zijn bij het MECP2-gen, zijn het verschillende aandoeningen. Het Rett-syndroom wordt voornamelijk veroorzaakt door mutaties in het MECP2-gen en treft voornamelijk vrouwen. In tegenstelling tot het MECP2 duplicatie syndroom, waarbij er een overexpressie van het MECP2 eiwit is, hebben patiënten met het Rett syndroom niet genoeg functioneel MECP2 eiwit. Dit tekort verstoort de normale ontwikkeling en functie van de hersenen.
Het leidt tot ernstige cognitieve en fysieke beperkingen, waarbij de symptomen meestal optreden tussen de 6 en 18 maanden oud. Deze symptomen zijn onder andere verlies van doelgerichte handvaardigheden, repetitieve handbewegingen, vertraagde groei en problemen met motorische coördinatie en communicatie.
Jij haveeen patient met Rett Syndroom? Go to de Rett register
Verschillende verenigingen over de hele wereld zijn er om zorgverleners en gezinnen met het MECP2 Duplicatiesyndroom te ondersteunen. Aarzel niet om contact met hen op te nemen voor lokale ondersteuning.
NL 
EN 
DE 
FR 
ES 
PT 
IT 
PL 
HU 
EL 
SR 
HR 
TR 
SV 
TH 
JA