Het MECP2 duplicatie syndroom is een zeldzame en ernstige genetische aandoening. Het syndroom staat ook bekend als het Lubs-syndroom, Xq28 duplicatie of atypisch Rett-syndroom en is het gevolg van de duplicatie van het MECP2-gen op het X-chromosoom. Dit gen speelt een cruciale rol in de ontwikkeling en functie van de hersenen. De duplicatie leidt tot een overproductie van het MECP2-eiwit, waardoor normale neurologische processen worden verstoord.
Deze aandoening treft voornamelijk mannen, omdat zij maar één X-chromosoom hebben. Vrouwen kunnen ook getroffen worden, maar vertonen meestal mildere symptomen door de aanwezigheid van een tweede, normaal X-chromosoom.
Het MECP2 duplicatie syndroom wordt als zeldzaam beschouwd, met een geschatte prevalentie van 1 op 50.000 tot 1 op 100.000 levendgeborenen. Naarmate het bewustzijn en genetische tests verbeteren, worden er echter meer gevallen geïdentificeerd, wat suggereert dat de aandoening mogelijk wordt ondergediagnosticeerd (Daniel Ta et al., Orphanet J Rare Dis 17, 131 (2022)).
Onderzoek is essentieel om ons begrip van het MECP2 Duplicatie Syndroom (MDS) te verdiepen en om effectievere behandelingen te ontwikkelen. Momenteel werken vier onderzoeksgroepen over de hele wereld aan innovatieve technologieën om MDS aan te pakken. Sinds eind 2024 testen twee klinische studies twee van deze technologieën bij mensen.
Mensen met het MECP2 Duplicatie Syndroom hebben vaak verschillende symptomen, die in ernst kunnen variëren. Veel voorkomende kenmerken zijn:
De diagnose van het MECP2 duplicatiesyndroom wordt meestal bevestigd door genetische tests, die de duplicatie van het MECP2-gen identificeren. Een vroege diagnose is cruciaal om de aandoening te beheersen en de kwaliteit van leven te verbeteren.
Er is nog geen behandeling beschikbaar om het MECP2 duplicatie syndroom te genezen. Beheerstrategieën omvatten vaak een multidisciplinaire aanpak, waaronder:
Hoewel het MECP2 duplicatie syndroom en het Rett-syndroom beide het MECP2-gen betreffen, zijn het verschillende aandoeningen. Het Rett-syndroom wordt voornamelijk veroorzaakt door mutaties in het MECP2-gen en treft voornamelijk vrouwen. In tegenstelling tot het MECP2 duplicatie syndroom, waar sprake is van een overexpressie van het MECP2-eiwit, hebben patiënten met het Rett-syndroom niet genoeg functioneel MECP2-eiwit. Dit tekort verstoort de normale ontwikkeling en functie van de hersenen.
Het leidt tot ernstige cognitieve en fysieke beperkingen, waarbij de symptomen meestal optreden tussen de 6 en 18 maanden oud. Deze symptomen zijn onder andere verlies van doelgerichte handvaardigheden, repetitieve handbewegingen, vertraagde groei en problemen met motorische coördinatie en communicatie.
U heeft een patiënt met het Rett-syndroom? Ga naar het Rett-register.
Verschillende verenigingen over de hele wereld zijn er om zorgverleners en gezinnen met het MECP2 Duplicatiesyndroom te ondersteunen. Aarzel niet om contact met hen op te nemen voor lokale ondersteuning.
NL 
EN 
DE 
FR 
ES 
PT 
IT 
PL 
HU 
EL 
TR 
DA 
TH 
JA 
RU