MECP2重複症候群

1つの症候群、複数のname

データシート

ルブス症候群

非定型レット症候群

オーミン #300260

Xq28重複

MRXSL

症候群

MECP2重複症候群はまれで重篤な遺伝性疾患である。Lubs症候群、Xq28重複症候群、非定型レット症候群としても知られるこの症候群は、X染色体上のMECP2遺伝子の重複に起因する。この遺伝子は脳の発達と機能に重要な役割を果たしており、重複によってMeCP2タンパク質が過剰に産生され、正常な神経学的プロセスが阻害される。

この疾患は、X染色体が1本しかないため、主に男性が罹患する。女性も罹患する可能性があるが、2番目の正常なX染色体が存在するため、一般的に症状は軽い。

有病率

MECP2重複症候群は、推定有病率が50,000〜100,000人に1人とされ、まれな疾患と考えられている。しかし、認知度と遺伝子検査が向上するにつれて、より多くの症例が同定されており、この疾患が過小診断されている可能性が示唆されている(Daniel Ta et al., Orphanet J Rare Dis 17, 131 (2022))。

リサーチ

研究<span class="TextRun MacChromeBold SpellingErrorZoomed SCXP266019370 BCX0" lang="DE-AT" xml:必須<span class="TextRun MacChromeBold SpellingErrorZoomed SCXP266019370 BCX0" lang="DE-AT" xml:

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症状と特徴

MECP2重複症候群の患者は、しばしば様々な症状を呈し、その重症度は様々である。一般的な特徴は以下の通りである:

  • 発達の遅れ:座る、歩く、話すなどの発達の節目への到達の遅れ。
  • 知的障害:ほとんどの人は中等度から重度の知的障害がある。
  • 再発する感染症:免疫系の機能障害により、呼吸器感染症が頻発する。
  • 運動能力の障害:筋緊張低下(筋緊張低下症)および協調運動障害。
  • 発作:罹患者の多くが発作やてんかんを起こす。
  • 行動上の問題:反復運動や社会的相互作用の障害など、自閉症のような行動を示すこともある。

診断と管理

MECP2重複症候群の診断は、MECP2遺伝子の重複を同定する遺伝子検査によって確認されます。早期の診断は、病状を管理し、生活の質を向上させるために極めて重要である。

MECP2重複症候群を治癒させる治療法はまだない。管理戦略には多くの場合、以下のような集学的アプローチが含まれる:

  • 医療:感染症、発作、その他の医療問題の定期的なモニタリングと治療。
  • セラピー理学療法、作業療法、言語療法で発達をサポートし、日常生活機能を向上させる。
  • 支援サービス:本人や家族のニーズに合わせた教育的・社会的支援サービスを利用できる。

レット症候群との比較

MECP2重複症候群とレット症候群はともにMECP2遺伝子が関与しているが、両者は異なる疾患である。レット症候群は主にMECP2遺伝子の突然変異によって引き起こされ、主に女性が罹患する。MECP2タンパク質の過剰発現がみられるMECP2重複症候群とは対照的に、レット症候群の患者は機能的なMECP2タンパク質を十分に持っていない。この欠乏は正常な脳の発達と機能を阻害する。

重篤な認知障害および身体障害を引き起こし、その症状は通常、生後6ヵ月から18ヵ月の間に出現する。これらの症状には、目的を持った手のスキルの喪失、反復的な手の動き、成長の遅れ、運動協調やコミュニケーションの困難などが含まれる。

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MECP2重複症候群と診断されていますか?

世界中のMECP2組織

世界中の様々な協会が、MECP2重複症候群の介護者や家族をサポートしています。地域のサポートが必要な場合は、遠慮なく連絡してください。