MECP2重複症候群は、稀で重篤な遺伝性疾患です。ルプス症候群、Xq28重複症候群、または非定型レット症候群とも呼ばれます。この症候群は、X染色体上のMECP2遺伝子が重複することに起因します。MECP2遺伝子は脳の発達と機能に重要な役割を果たしており、その重複によりMECP2タンパク質が過剰に産生されることで、正常な神経機能が妨げられます。
この疾患は主に男性に影響を及ぼします。なぜなら男性はX染色体を1本しか持っていないためです。女性も疾患する可能性はありますが、通常は2本目の正常なX染色体の存在により、症状は比較的軽度となることが多いです。
MECP2重複症候群は稀な疾患であり、推定有病率は新生児5万〜10万人に1人とされています。しかし、MECP2重複症候群に対する認知度と遺伝子検査の普及により、より多くの症例が特定されるつつあり、この疾患が過小診断されている可能性も示唆されています（Daniel Ta et al., Orphanet J Rare Dis 17, 131 (2022)）。
MECP2重複症候群（MDS）の理解を深め、より効果的な治療法を開発するためには研究が不可欠です。現在、世界中で4つの研究グループがMDSに取り組む革新的な技術の開発を進めています。2024年以降、そのうち2つの技術について臨床試験がヒトを対象に実施されています。
MECP2重複症候群の患者は、症状の種類や重症度に幅がありますが、一般的な特徴は以下の通りです：
MECP2重複症候群の診断は、通常、MECP2遺伝子の重複を特定する遺伝子検査によって確定されます。早期診断は、この疾患の管理や生活の質の向上において非常に重要です。
MECP2重複症候群を治癒させる治療法は、現時点では存在しません。管理戦略としては、多くの場合、 多岐の学問領域にわたるアプローチがとられ、以下のようなものが含まれます：
MECP2重複症候群とレット症候群は、どちらもMECP2遺伝子が関与しますが、それぞれ別の疾患です。レット症候群は主にMECP2遺伝子の変異によって引き起こされ、主として女性に影響します。MECP2重複症候群ではMeCP2タンパク質が過剰に発現するのに対し、レット症候群の患者では機能的なMECP2タンパク質が不足しています。この不足により、正常な脳の発達と機能が阻害されます。
このことは、重度の認知機能および身体的障害につながり、通常、生後6か月から18か月の間に症状が現れ始めます。これらの症状には、意図的な手の使い方の喪失、反復的な手の動き、成長の遅れ、運動協調性やコミュニケーションの困難などが含まれます。
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