La sindrome da duplicazione del gene MECP2 è una malattia genetica rara e grave. Conosciuta anche come sindrome di Lubs, duplicazione Xq28 o sindrome di Rett atipica, deriva dalla duplicazione del gene MECP2 sul cromosoma X. Questo gene svolge un ruolo cruciale nello sviluppo e nella funzione del cervello e la sua duplicazione porta a una sovrapproduzione della proteina MeCP2, che disturba lo sviluppo del cervello. Questo gene svolge un ruolo cruciale nello sviluppo e nella funzione del cervello e la sua duplicazione porta a una sovrapproduzione della proteina MeCP2, che altera i normali processi neurologici.
Questa malattia colpisce principalmente gli uomini, che hanno un solo cromosoma X. Anche le donne possono essere colpite, ma in genere presentano sintomi più lievi grazie alla presenza di un secondo cromosoma X normale.
La sindrome da duplicazione del gene MECP2 è considerata rara, con una prevalenza stimata tra 1 su 50.000 e 1 su 100.000 nascite. Tuttavia, grazie a una maggiore consapevolezza e ai test genetici, vengono identificati sempre più casi, suggerendo che la malattia potrebbe essere sotto-diagnosticata (Daniel Ta et al, Orphanet J Rare Dis 17, 131 (2022)).
La ricerca è essenziale per approfondire la comprensione della sindrome da duplicazione del gene MECP2 (MDS) al fine di sviluppare un trattamento. Attualmente, quattro gruppi di ricerca in tutto il mondo stanno lavorando a tecnologie innovative per il trattamento delle SMD. Dalla fine del 2024 sono iniziati due studi clinici per testare due di queste tecnologie sull'uomo.
I soggetti affetti dalla sindrome da duplicazione MECP2 presentano spesso una serie di sintomi, che possono variare in termini di gravità. Le caratteristiche comuni includono:
La diagnosi di sindrome da duplicazione di MECP2 è in genere confermata dal test genetico, che identifica la duplicazione del gene MECP2. La diagnosi precoce è fondamentale per gestire la condizione e migliorare la qualità della vita.
Non è ancora disponibile un trattamento per curare la sindrome da duplicazione MECP2. Le strategie di gestione spesso prevedono un approccio multidisciplinare, che comprende:
Sebbene la sindrome da duplicazione di MECP2 e la sindrome di Rett coinvolgano entrambe il gene MECP2, si tratta di disturbi distinti. La sindrome di Rett è causata principalmente da mutazioni nel gene MECP2 e colpisce soprattutto le donne. A differenza della sindrome da duplicazione del gene MECP2, che è caratterizzata da una sovraespressione della proteina MeCP2, i pazienti con sindrome di Rett non hanno una quantità sufficiente di proteina MeCP2 funzionale. Questa carenza altera il normale sviluppo e la funzione del cervello.
Porta a gravi danni cognitivi e fisici, con sintomi che emergono in genere tra i 6 e i 18 mesi di età. Questi sintomi includono la perdita di abilità manuali mirate, movimenti ripetitivi della mano, crescita rallentata e difficoltà di coordinazione motoria e di comunicazione.
Ha un paziente con la sindrome di Rett? Vai al registro Rett.
Diverse associazioni in tutto il mondo sono qui per sostenere i caregiver e le famiglie con la sindrome da duplicazione MECP2. Non esitate a contattarle per avere un supporto locale.
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