La sindrome da duplicazione MECP2 è una malattia genetica rara e grave. Conosciuta anche come sindrome di Lubs, duplicazione Xq28 o sindrome di Rett atipica, la sindrome deriva dalla duplicazione del gene MECP2 sul cromosoma X. Questo gene svolge un ruolo cruciale nello sviluppo e nella funzione del cervello e la sua duplicazione porta a una sovrapproduzione della proteina MeCP2, che disturba lo sviluppo e la funzione del cervello. Questo gene svolge un ruolo cruciale nello sviluppo e nella funzione del cervello e la sua duplicazione porta a una sovrapproduzione della proteina MeCP2, che altera i normali processi neurologici.
Questa condizione colpisce principalmente i maschi, in quanto hanno un solo cromosoma X. Anche le femmine possono essere colpite, ma in genere presentano sintomi più lievi, grazie alla presenza di un secondo cromosoma X normale.
La sindrome da duplicazione MECP2 è considerata rara, con una prevalenza stimata di 1 su 50.000-1 su 100.000 nati vivi. Tuttavia, con il miglioramento della consapevolezza e dei test genetici, vengono identificati sempre più casi, suggerendo che la condizione potrebbe essere sottodiagnosticata (Daniel Ta et al., Orphanet J Rare Dis 17, 131 (2022)).
Ricerca è essenziale a deepen il nostro comprensione di MECP2 Duplicazione Sindrome (MDS) e a develop more effective trattamenti. Attualmente, quattro ricerca gruppi around the world are working sull'innovativo tecnologie to indirizzo MDS. Da the end di 2024, due clinica trials have been testing due di questi tecnologie in umani.
I soggetti affetti dalla sindrome da duplicazione MECP2 presentano spesso una serie di sintomi, che possono variare in termini di gravità. Le caratteristiche comuni includono:
La diagnosi di sindrome da duplicazione di MECP2 è in genere confermata dal test genetico, che identifica la duplicazione del gene MECP2. La diagnosi precoce è fondamentale per gestire la condizione e migliorare la qualità della vita.
Non è ancora disponibile un trattamento per curare la sindrome da duplicazione MECP2. Le strategie di gestione spesso prevedono un approccio multidisciplinare, che comprende:
La sindrome da duplicazione MECP2 e la sindrome di Rett, pur coinvolgendo entrambe il gene MECP2, sono condizioni distinte. La sindrome di Rett è causata principalmente da mutazioni nel gene MECP2 e colpisce prevalentemente le femmine. A differenza della sindrome da duplicazione di MECP2, in cui vi è una sovraespressione della proteina MECP2, i pazienti con sindrome di Rett non hanno una quantità sufficiente di proteina MECP2 funzionale. Questa carenza altera il normale sviluppo e la funzione del cervello.
Porta a gravi danni cognitivi e fisici, con sintomi che emergono in genere tra i 6 e i 18 mesi di età. Questi sintomi includono la perdita di abilità manuali mirate, movimenti ripetitivi della mano, crescita rallentata e difficoltà di coordinazione motoria e di comunicazione.
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Diverse associazioni in tutto il mondo sono qui per sostenere i caregiver e le famiglie con la sindrome da duplicazione MECP2. Non esitate a contattarle per avere un supporto locale.
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