Informativa sulla privacy

Informazioni per i genitori e i tutori legali dei pazienti affetti da MDS sulla piattaforma per il registro e l'indagine dei pazienti affetti da sindrome da duplicazione MECP2 (piattaforma REMEDS) e sull'informativa sulla privacy
Data di entrata in vigore: 30.04.2025

Cari genitori e tutori legali e pazienti affetti da SMD, 

A vostro figlio o al minore sotto la vostra tutela (di seguito, 'bambino') è stata diagnosticata la Sindrome da Duplicazione MECP2 (MDS). La MDS è una condizione molto rara e può manifestarsi con sintomi clinici diversi, che variano da paziente a paziente. La causa di questa variabilità non è ancora chiara ed è oggetto di ulteriori ricerche, in particolare sulle differenze riscontrate nei risultati genetici. 

Per comprendere meglio la correlazione tra la manifestazione clinica e le variazioni genetiche, e per ampliare le conoscenze sulla MDS, è importante che le malattie rare vengano documentate in un registro (una banca dati). È per questo motivo che è stata creata la Piattaforma REMEDS 

L’inserimento dei dati di vostro figlio nel registro della Piattaforma REMEDS non influirà sul percorso di cura o sul follow-up del bambino. Non verranno prescritte terapie, farmaci o esami aggiuntivi. Ci assicuriamo che né la vostra identità né quella di vostro figlio possano essere riconducibili. 

Un requisito fondamentale per l’inserimento dei dati di vostro figlio nel registro della Piattaforma REMEDS è il vostro consenso in qualità di genitore o tutore legale. Senza il vostro consenso, i dati di vostro figlio non potranno essere raccolti. Potrete revocare il consenso in qualsiasi momento, senza alcuna conseguenza sull’assistenza o sul trattamento.  

La preghiamo di leggere attentamente il seguente testo come complemento ad un eventuale colloquio con il medico curante e di non esitare a porre domande. La preghiamo di dare il suo consenso solo se: 

• • avete compreso appieno tutto; 

• • siete disposti ad acconsentire alla partecipazione di vostro figlio al registro; e 

• • siete consapevoli dei diritti di vostro figlio in quanto partecipante a questo registro. 

1. Qual è lo scopo della piattaforma REMEDS? 

La piattaforma REMEDS è gestito da Verein zur Unterstützung von Kindern mit MeCP2 Duplikation Syndrom, kurz: Lasst uns MDS heilen, un'associazione senza scopo di lucro di diritto austriaco (DupMECP2 - Lasst uns MDS heilen), , e sostenuto dalla Kepler Universitätsklinikum,con sede a Linz, Austria (Ospedale Universitario Kepler). .

La piattaforma REMEDS ha lo scopo di raccogliere, archiviare e analizzare i dati clinici e medici dei pazienti affetti da MDS provenienti dall'Austria o dall'estero in un database globale, compresi i risultati genetici e le informazioni su questioni specifiche della famiglia, con l'obiettivo di sostenere la ricerca scientifica, migliorare la comprensione clinica e migliorare i trattamenti delle MDS. 

La registrazione di un paziente con MDS sulla piattaforma REMEDS consente alle persone interessate di inviare dati.  

2. Come funziona la registrazione alla piattaforma REMEDS? 

Dopo la creazione di un account utente sulla Piattaforma REMEDS, sarà possibile registrare un paziente con Sindrome da Duplicazione MECP2. Vi verrà richiesto di fornire informazioni sul paziente (nome, data di nascita, sesso, nazionalità, paese di residenza, se il paziente è deceduto o meno, caricamento del referto genetico del paziente, indirizzo email per le notifiche, conferma dell’utente, del caregiver/tutore legale autorizzato a caricare i dati) per verificare l’idoneità del paziente all’inserimento nel registro REMEDS. 

Dopo la presentazione della richiesta di registrazione del paziente, inizia un processo di approvazione da parte di un medico REMEDS. Il processo di approvazione dura al massimo 90 giorni di calendario. Dopo 90 giorni, i dati forniti durante la registrazione (vedi frase precedente) saranno automaticamente cancellati (se non ancora cancellati manualmente dal medico REMEDS dopo aver approvato o rifiutato la richiesta di registrazione del paziente). Durante il processo di revisione, i medici REMEDS avranno accesso sicuro ai dati forniti. Dopo l'approvazione di un paziente, gli verrà attribuito un numero ID che verrà utilizzato per tutti gli studi successivi a cui il paziente parteciperà tramite la piattaforma REMEDS. 

Il referto genetico caricato sarà eliminato al termine del processo di approvazione. I dati personali (sesso, nazionalità, paese di residenza e data di nascita) forniti durante la registrazione del paziente saranno automaticamente anonimizzati dalla Piattaforma REMEDS per essere utilizzati a fini statistici. Il nome di vostro figlio e lo stato della registrazione (ma non eventuali dati sanitari sensibili) saranno visibili solo a voi, nella vostra area personale, e all’amministratore della Piattaforma REMEDS responsabile del suo funzionamento. 

Una volta approvato un paziente con MDS, nella vostra area personale sarà visibile una sezione con l’elenco degli studi attualmente in corso. Tuttavia, la partecipazione a qualsiasi studio specifico (clinico) richiederà consensi separati, informazioni sul paziente e documentazione sulla privacy 

3. Quali sono i vantaggi della registrazione alla piattaforma REMEDS? 

Non ci si aspetta che vostro figlio tragga benefici diretti per la salute dalla partecipazione alla Piattaforma REMEDS. 

4. Esistono rischi, reclami o effetti collaterali? 

No, perché vengono raccolti solo dati. 

5. Cessazione della partecipazione alla registrazione sulla Piattaforma REMEDS? 

La partecipazione può essere ritirata in qualsiasi momento senza fornire una motivazione. 

6. Ci sono costi per i partecipanti? 

La partecipazione alla piattaforma REMEDS non comporta costi aggiuntivi e non è previsto alcun rimborso per l'inserimento dei dati. 

7. Opportunità di ulteriori domande 

Per qualsiasi domanda relativa alla Piattaforma REMEDS è possibile contattare: David Covini, Presidente di DupMECP2 - Lasst uns MDS heilen e Caroline Covini, Vicepresidente di DupMECP2 - Lasst uns MDS heilen 

Premreinergasse 13  

1130 Vienna, Austria 

E-mail: office@remeds.org  

8. Informativa sulla privacy ai sensi dell'art. 13 del Regolamento generale sulla protezione dei dati 

La piattaforma REMEDS ha lo scopo di raccogliere, conservare e analizzare dati clinici e medici di individui con MDS provenienti dall’Austria o da qualsiasi altro paese del mondo. Questo include la raccolta, la pseudonimizzazione o l'anonimizzazione dei dati di individui con MDS e delle loro famiglie, con l’obiettivo di supportare la ricerca scientifica, migliorare la comprensione clinica e potenziare le opzioni di trattamento per la MDS.  

Ci impegniamo a proteggere la privacy e la sicurezza dei dati personali raccolti da pazienti, assistenti e tutori legali di MDS. Le presenti informazioni sulla privacy illustrano le modalità di raccolta, elaborazione e conservazione dei dati personali in conformità al Regolamento generale sulla protezione dei dati (GDPR) e alle altre leggi applicabili in materia di protezione dei dati. 

Gli utenti della Piattaforma REMEDS devono acconsentire alla raccolta e al trattamento dei dati mediante un consenso informato separato per ogni studio a cui desiderano partecipare. 

Occorre distinguere tra: 

1. 1. Dati personali, da cui una persona può essere direttamente identificata (ad esempio, nome, data di nascita, indirizzo, numero di previdenza sociale, foto, ecc.) 

2. 2. Dati personali pseudonimizzatiin cui tutte le informazioni che consentono l'identificazione diretta della persona vengono rimosse, sostituite da un codice (ad esempio, un numero) o oscurate (ad esempio, sfocatura nelle foto).  

3. 3. Dati anonimizzatiin cui la possibilità di associare i dati a una persona specifica è del tutto esclusa. 

8.1. Chi è responsabile del trattamento dei vostri dati?  

Titolare del trattamento dei dati: 

Verein zur Unterstützung von Kindern mit MeCP2 Duplikation Syndrom, kurz: Lasst uns MDS heilen, ZVR-Zahl (numero di registrazione presso il registro centrale austriaco delle associazioni): 1165516180 

Contatti: David Covini, Presidente di DupMECP2 - Lasst uns MDS heilen e Caroline Covini, Vicepresidente di DupMECP2 - Lasst uns MDS heilen 

Premreinergasse 13, 1130 Vienna, Austria 

E-mail: office@remeds.org 

8.2. Scopo della raccolta dati 

Raccogliamo e trattiamo dati personali A) per la creazione di un account utente sulla piattaforma REMEDS, B) per la registrazione di pazienti con MDS sulla piattaforma REMEDS, C) per sondaggi e studi, D) per la ricerca scientifica e le pubblicazioni, e per proporre studi a cui partecipare come soggetto di prova.

• • per confermare l'inclusione dei dati dei pazienti con la sola sindrome da duplicazione di MECP2 (MDS) nel database, 

• • per migliorare la comprensione e il trattamento delle MDS, 

• • per promuovere la ricerca sulle MDS e le sindromi correlate e il loro trattamento. 

I dati saranno disponibili per tutte le domande di ricerca, non limitate all’epilessia, come ad esempio l’esplorazione delle cause di alcune malattie (es. malattie cardiache, cancro o disturbi psichiatrici) e lo sviluppo di nuovi metodi scientifici. 

8.3. I dati che raccogliamo per le seguenti finalità 

Possiamo raccogliere i seguenti dati personali allo scopo di  

A. Per la creazione di un account con la piattaforma REMEDS 

• • Informazioni personali dell'utente (caregiver, tutore legale): Indirizzo e-mail, UserID, primo name, ultimo name, data di nascita. 

B. Per la registrazione sulla piattaforma REMEDS 

• • Informazioni personalinome del paziente, data di nascita, nazionalità, paese di residenza, se il paziente è deceduto o meno, conferma dell’utente di essere autorizzato a caricare i dati. 

• • Dati medici: Rapporto genetico. 

• • Informazioni personali del dichiarante (caregiver, tutore legale): Indirizzo e-mail, UserID, primo name, ultimo name, data di nascita. 

C. Per indagini e studi 

• • Storia medica, sintomi, trattamenti, data della diagnosi, luogo della diagnosi.

• • Dati clinici. 

D. Per ricerche e pubblicazioni scientifiche e per proporre studi partecipare come collaudatori.

• • Storia medica, sintomi, trattamenti, data della diagnosi, luogo della diagnosi. 

• • Dati clinici pseudonimizzati/anonimizzati utilizzati per la ricerca scientifica. 

I dati che non abbiamo ricevuto pseudonimizzati o anonimizzati saranno pseudonimizzati o anonimizzati. 

Raccogliamo solo i dati personali necessari per gli scopi della Piattaforma REMEDS. 

8.4. Come processiamo i vostri dati 

• • Crittografia dei dati: I dati personali sono criptati e conservati in modo sicuro. 

• • Pseudonimizzazione/Anonimizzazione: i dati identificabili vengono sostituiti con un codice prima dell’utilizzo per la ricerca. Il codice è conservato da un medico REMEDS presso l’Ospedale Universitario Kepler e dall’amministratore della piattaforma REMEDS responsabile delle questioni IT. Se l’anonimizzazione è sufficiente per raggiungere gli scopi, anonimizzamo i dati identificabili 

• • accesso strettamente necessario: Accesso in base alla stretta necessità di sapere. 

• • Nessun uso commerciale: I dati non vengono venduti o condivisi per scopi commerciali al fine di ottenere profitti. Può essere richiesto un rimborso per coprire i costi associati alla piattaforma REMEDS. 

• • Consenso: I dati personali non saranno mai condivisi senza un previo consenso esplicito (informato). 

8.5. Base giuridica del trattamento dei dati 

We process data for all the purposes mentioned under 8.3. based on: 
Explicit consent (Art. 6(1)(a) and Art 9(2)(a) GDPR) or Performance of a contract (Art.6(1)(b) GDPR) or Legal obligations (Art. 6(1)(c) GDPR) or Legitimate interest (Art. 6(1)(f) GDPR) when required by law or ethical committees.

Se vengono forniti dati completamente anonimizzati, non abbiamo bisogno di alcun consenso per il loro trattamento.  

8.6. Chi ha accesso ai vostri dati? 

I tuoi dati personali non vengono accessibile solo da: 

• • Operatori sanitari autorizzati presso l’Ospedale Universitario Kepler per la conferma della diagnosi ai fini di B) registrazione sulla piattaforma REMEDS per l’approvazione dei pazienti e a scopo D) proposta di studi a cui partecipare come soggetto di prova..

• • Amministratori della piattaforma REMEDS per il funzionamento della piattaforma (con accesso a tutti i dati, ma solo ai dati pseudonimizzati/anonimizzati) e ai fini di A) creazione dell’account sulla piattaforma REMEDS con accesso a tutti i dati menzionati al punto 8.3.A e ai fini di B) registrazione sulla piattaforma REMEDS come indicato al punto 8.3.B (limitato all’amministratore REMEDS responsabile delle questioni IT).

• • Ricercatori scientifici approvati (con accesso solo a dati pseudonimizzati/anonimizzati) ai fini di C) sondaggi e studi per la loro revisione e ai fini di D) ricerca scientifica e pubblicazioni.

• • Autorità di regolamentazione, commissioni etiche, se richiesto dalla legge. 

• • Aziende del settore privato per scopi di ricerca scientifica previa approvazione del Comitato consultivo della piattaforma REMEDS (solo per dati pseudonimizzati/anonimizzati) ai fini di C) sondaggi e studi per la loro revisione e ai fini di D) ricerca scientifica e pubblicazioni.

• • Persone coinvolte nelle MDS come i pazienti affetti da MDS, i genitori, i tutori legali (solo per i dati anonimizzati) per lo scopo C) indagini e studi per analizzarli e saperne di più sulle MDS.