A MECP2 duplikációs szindróma gondozóinak terheinek felmérése

A MECP2-duplikációs szindróma (MDS) progresszív neurogenetikai rendellenesség, amely értelmi és mozgásszervi fogyatékossággal egyaránt jár. A szindrómás gyermekek nem tudnak önállóan élni, és nagymértékben támaszkodnak a gondozókra, különösen a szüleikre. Ez utóbbiak számára a progresszív fogyatékossággal élő gyermek gondozása nagy kihívást jelenthet mind a folyamatos alkalmazkodás, mind a [...]