A MECP2 duplikációs szindróma ritka és súlyos genetikai rendellenesség. A Lubs-szindróma, Xq28-duplikáció vagy atípusos Rett-szindróma néven is ismert szindróma az X-kromoszómán található MECP2 gén duplikációjából ered. Ez a gén döntő szerepet játszik az agy fejlődésében és működésében, és duplikációja a MeCP2 fehérje túltermeléséhez vezet, ami megzavarja a normális neurológiai folyamatokat.
Ez az állapot elsősorban a férfiakat érinti, mivel nekik csak egy X-kromoszómájuk van. A nők is érintettek lehetnek, de jellemzően enyhébb tüneteket mutatnak a második, normális X-kromoszóma jelenléte miatt.
A MECP2 duplikációs szindróma ritka, becsült előfordulási gyakorisága 1:50 000 és 1:100 000 élveszületés között van. A tudatosság és a genetikai vizsgálatok javulásával azonban egyre több esetet azonosítanak, ami arra utal, hogy az állapot aluldiagnosztizált lehet (Daniel Ta et al., Orphanet J Rare Dis 17, 131 (2022)).
Kutatás is lényeges to mélyíteni az megértés az MECP2 Duplikáció Syndroma (MDS) és to fejlesztés több hatékony kezelések. Továbbra is, négy kutatás csoportok around a világ are dolgozik az innovatív technológiák to cím MDS. Since a end of 2024, kettő klinikai kísérletek have been tesztelés kettő of ezek technologies in emberek.
A MECP2 duplikációs szindrómában szenvedő egyének gyakran különböző súlyosságú tünetekkel jelentkeznek. A közös jellemzők közé tartoznak:
A MECP2 duplikáció szindróma diagnózisát általában genetikai tesztekkel erősítik meg, amelyek azonosítják a MECP2 gén duplikációját. A korai diagnózis döntő fontosságú az állapot kezelésében és az életminőség javításában.
A MECP2 duplikációs szindróma gyógyítására még nem áll rendelkezésre kezelés. A kezelési stratégiák gyakran multidiszciplináris megközelítést foglalnak magukban, beleértve a következőket:
Bár a MECP2 duplikációs szindróma és a Rett-szindróma egyaránt érinti a MECP2 gént, mégis különböző állapotokról van szó. A Rett-szindrómát elsősorban a MECP2 gén mutációi okozzák, és elsősorban a nőket érinti. A MECP2 duplikációs szindrómával ellentétben, ahol a MECP2 fehérje túlterjed, a Rett-szindrómás betegeknél nincs elegendő funkcionális MECP2 fehérje. Ez a hiány megzavarja a normális agyi fejlődést és működést.
Súlyos kognitív és fizikai károsodáshoz vezet, a tünetek jellemzően 6 és 18 hónapos kor között jelentkeznek. E tünetek közé tartozik a célzott kézügyesség elvesztése, a kéz ismétlődő mozgása, a növekedés lelassulása, valamint a motoros koordináció és a kommunikáció nehézségei.
Te have a beteg with Rett Szindróma? Go to a Rett regiszter
Világszerte számos egyesület támogatja a MECP2-duplikációs szindrómában szenvedő gondozókat és családokat. Ne habozzon kapcsolatba lépni velük a helyi támogatásért.
HU 
EN 
DE 
FR 
ES 
PT 
IT 
PL 
EL 
SR 
HR 
TR 
NL 
SV 
TH 
JA