A MECP2 duplikációs szindróma gondozóinak terheinek felmérése

A MECP2-duplikációs szindróma (MDS) progresszív neurogenetikai rendellenesség, amely értelmi és mozgásszervi fogyatékossággal egyaránt jár. A szindrómás gyermekek nem tudnak önállóan élni, és nagymértékben támaszkodnak a gondozókra, különösen a szüleikre.

Ez utóbbiak számára a progresszív fogyatékossággal élő gyermek gondozása nagy kihívást jelenthet mind a gondozás folyamatos kiigazítása, mind a megfelelő támogatás hiánya miatt.

Bár nagyon fontos, a gondozók jólétét gyakran nem tekintik az MDS-ben szenvedő személyek egészségi állapotának javítását szolgáló paraméternek. Ezen túlmenően az ápolók terheinek kezelése nemcsak e sérülékeny betegpopuláció egészségét javítaná, hanem családjaik életminőségét is, ami az egész társadalom számára előnyös lenne.

Dr. Pehlivan és csapata először vizsgálta a MECP2-duplikációs szindrómában szenvedő betegek gondozóinak terheit. Először egy terhelési skálát állítottak fel a gondozókat érő állandó kihívások hatásainak értékelésére. Ezt a terhelési skálát arra használták, hogy azonosítsák az MDS jellemzői és a fokozott teher közötti összefüggést. A kutatók számos olyan tényezőt azonosítottak, amelyek hozzájárulhatnak a szülői terhekhez, és a terhelési skála segítségével értékelték hatásukat. A vizsgált tényezők között szerepelt az anyagi jólét, a szakértőkhöz való hozzáférés, a megfelelő kezelés, a várható élettartam lerövidülése, a genetikai vizsgálatok késedelme, valamint a családtagokkal és a társadalmi élettel kapcsolatos kihívások.

A 2020 szeptembere és novembere között végzett vizsgálatba világszerte 101 gondozót vontak be. Az MDS-betegek életkora az 1- és 51 éves kor között változott.

A tanulmány kimutatta, hogy:

- Az MDS-betegek gondozása az ápolókban önmaga által érzékelt szorongást, érzelmi kimerültséget és depressziót okoz. Ezek az érzések hozzájárulnak a magas terhelési pontszámhoz.

- Kimutatták, hogy a terhelési pontszám növekszik az epilepszia jelenlétével az MDS-betegeknél. Nem volt szignifikáns terhelés összefüggés a székrekedéssel, a fertőzéssel, a mobilitással, az MDS-beteg vagy a gondozók életkorával vagy az ellátás időtartamával. Bár a tudósok megpróbáltak konkrét tüneteket vagy aggodalmakat azonosítani, nem lehet elvetni, hogy mindezen tényezők kombinációja hozzájárul az ápoló terheihez.

- Bár az egészségügyi ellátórendszerek között jelentős különbségek vannak, az MDS-ek és gondozóik földrajzi eloszlása nem befolyásolta a terhelési pontszámot.

A MECP2 duplikációs szindróma gondozóinak terheinek felmérése D. Pehlivan et al. Pediatr. Neurol. 2022 Aug;133:1-8 (10.1016/j.pediatrneurol.2022.05.008)

PUBLIKÁCIÓS ABSZTRAKT

Háttér: A MECP2-duplikációs szindróma (MDS) egy ritka neurogenetikai rendellenesség, amelyet súlyos idegrendszeri fejlődési zavar, refrakter epilepszia, visszatérő fertőzések és funkcionális gasztrointesztinális problémák jellemeznek. Az ebben a rendellenességben szenvedő gyermekek jelentős klinikai problémái és élethosszig tartó fogyatékossága miatt feltételeztük, hogy e gyermekek szüleinek/gondviselőinek terhei jelentősek. Az MDS-ben szenvedő egyének gondozóira gyakorolt hatásról azonban nem készültek jelentések.

Módszerek: Kidolgoztunk és validáltunk egy terhelési skálát, hogy megvizsgáljuk az MDS-ben szenvedő gyermekek és felnőttek gondozóinak kihívásait, és azonosítottuk azokat a tényezőket, amelyek hozzájárulnak a gondozók terheihez. Kifejlesztettünk egy, az Egészségbiztosítási hordozhatósági és elszámoltathatósági törvénynek megfelelő betegnyilvántartást az MDS-ben szenvedő családok számára, és a nyilvántartáson keresztül elvégeztünk egy felmérést az ápolók terheiről.

Eredmények: A 237 kitöltött kérdőívből 101 volt alkalmas a vizsgálatra. Az ápolóknál az önmaguk által érzékelt szorongás, depresszió és érzelmi kimerültség megnövekedett szintjét azonosítottuk, amely korrelált a magasabb terhelési pontszámokkal. Az epilepszia volt az egyetlen klinikai jellemző, amely nagyobb terhet okozott az MDS-ben szenvedő személyek gondozóinak. Ezenkívül a spanyolajkú ápolóknál magasabb terhet találtak. Az ápolás időtartama negatívan korrelált a terhelési pontszámmal.

Következtetések: Ez az első olyan tanulmány, amely az MDS-ben szenvedő személyek gondozóira nehezedő terheket vizsgálja, és több olyan tényezőt azonosít, amelyek hozzájárulnak a megnövekedett terhekhez. Ezeknek az aggodalmaknak a kezelése javíthatja az MDS-ben szenvedő egyének egészségi állapotát, és hozzájárulhat gondozóik jólétéhez.

A kiadványhoz