Sindrom duplikacije MECP2 je rijedak i težak genetski poremećaj. Također poznat kao Lubs sindrom, Xq28 duplikacija ili atipični Rettov sindrom, sindrom je rezultat duplikacije gena MECP2 na kromosomu X. Ovaj gen ima ključnu ulogu u razvoju i funkciji mozga, a njegova duplikacija dovodi do prekomjerne proizvodnje proteina MECP2, što remeti normalne neurološke procese.
Ovo stanje prvenstveno pogađa muškarce, jer imaju samo jedan X kromosom. Žene također mogu biti pogođene, ali obično pokazuju blaže simptome zbog prisutnosti drugog, normalnog X kromosoma.
Sindrom duplikacije MECP2 smatra se rijetkim, s procijenjenom prevalencijom od 1 na 50.000 do 1 na 100.000 živorođenih. Međutim, kako se svijest i genetsko testiranje poboljšavaju, identificira se više slučajeva, što sugerira da bi stanje moglo biti nedovoljno dijagnosticirano (Daniel Ta et al., Orphanet J Rare Dis 17, 131 (2022)).
Istraživanje je ključno za produbljivanje našeg razumijevanja sindroma duplikacije MECP2 (MDS) i za razvoj učinkovitijih liječenja. Trenutno, četiri istraživačke grupe diljem svijeta rade na inovativnim tehnologijama za rješavanje problema MDS-a. Od kraja 2024. godine, dva klinička ispitivanja testiraju dvije od ovih tehnologija na ljudima.
Pojedinci sa sindromom duplikacije MECP2 često pokazuju niz simptoma, koji mogu varirati u težini. Uobičajene karakteristike uključuju:
Dijagnoza sindroma duplikacije MECP2 obično se potvrđuje genetskim testiranjem, koje identificira duplikaciju gena MECP2. Rana dijagnoza je ključna za upravljanje stanjem i poboljšanje kvalitete života.
Trenutno ne postoji tretman za izlječenje sindroma duplikacije MECP2. Strategije liječenja često uključuju multidisciplinarni pristup, uključujući:
Dok i sindrom duplikacije MECP2 i Rettov sindrom uključuju gen MECP2, to su različita stanja. Rettov sindrom prvenstveno je uzrokovan mutacijama u genu MECP2 i pretežno pogađa žene. Za razliku od sindroma duplikacije MECP2, gdje dolazi do prekomjerne ekspresije MeCP2 proteina, pacijentima s Rettovim sindromom nedostaje dovoljno funkcionalnog MECP2 proteina. Ovaj nedostatak remeti normalan razvoj i funkciju mozga.
To dovodi do teških kognitivnih i fizičkih oštećenja, sa simptomima koji se obično pojavljuju između 6 i 18 mjeseci starosti. Ovi simptomi uključuju gubitak svrhovitih pokreta ruku, ponavljajuće pokrete ruku, usporen rast te poteškoće s motoričkom koordinacijom i komunikacijom.
Imate li pacijenta s Rettovim sindromom? Idite na Rettov registar.
Razne udruge diljem svijeta pružaju podršku njegovateljima i obiteljima s duplikacijskim sindromom MECP2. Slobodno ih kontaktirajte za lokalnu podršku.
EN EN 
DE
FR
ES
PT
IT
PL
HU
EL
HR
TR
NL
DA
TH
JA
RU
