Sindrom duplikacije MECP2 rijedak je i težak genetski poremećaj. Poznat i kao Lubsov sindrom, duplikacija Xq28 ili atipični Rettov sindrom, sindrom je rezultat duplikacije gena MECP2 na X kromosomu. Ovaj gen igra ključnu ulogu u razvoju i funkciji mozga, a njegova duplikacija dovodi do prekomjerne proizvodnje proteina MeCP2, što remeti normalne neurološke procese.
Ovo stanje prvenstveno pogađa muškarce, jer imaju samo jedan X kromosom. Žene također mogu biti pogođene, ali obično pokazuju blaže simptome zbog prisutnosti drugog, normalnog X kromosoma.
Sindrom duplikacije MECP2 smatra se rijetkim, s procijenjenom prevalencijom od 1 na 50 000 do 1 na 100 000 živorođene djece. Međutim, kako se svijest i genetsko testiranje poboljšavaju, identificira se sve više slučajeva, što sugerira da bi stanje moglo biti nedovoljno dijagnosticirano (Daniel Ta i sur., Orphanet J Rare Dis 17, 131 (2022)).
Istraživanje je ključno za produbljivanje našeg razumijevanja sindroma duplikacije MECP2 ( MDS) i razvoj učinkovitijih tretmana . Trenutno četiri istraživačke skupine diljem svijeta rade na inovativnim tehnologijama za rješavanje MDS - a . Od kraja 2024. godine , dva klinička ispitivanja testiraju dvije od ovih tehnologija na ljudima .
Osobe s duplikacijskim sindromom MECP2 često imaju niz simptoma, koji mogu varirati u težini. Uobičajene karakteristike uključuju:
Dijagnoza sindroma duplikacije MECP2 obično se potvrđuje genetskim testiranjem, koje identificira duplikaciju gena MECP2. Rana dijagnoza ključna je za upravljanje stanjem i poboljšanje kvalitete života.
Još uvijek ne postoji tretman za izlječenje sindroma duplikacije MECP2. Strategije liječenja često uključuju multidisciplinarni pristup, uključujući:
Iako i sindrom duplikacije MECP2 i Rettov sindrom uključuju gen MECP2, to su različita stanja. Rettov sindrom prvenstveno je uzrokovan mutacijama u genu MECP2 i pretežno pogađa žene. Za razliku od sindroma duplikacije MECP2, gdje postoji prekomjerna ekspresija proteina MECP2, pacijenti s Rettovim sindromom nemaju dovoljno funkcionalnog proteina MECP2. Ovaj nedostatak remeti normalan razvoj i funkciju mozga.
Dovodi do teških kognitivnih i fizičkih oštećenja, a simptomi se obično javljaju između 6. i 18. mjeseca života. Ti simptomi uključuju gubitak svrsishodnih ručnih vještina, ponavljajuće pokrete ruku, usporen rast i poteškoće s motoričkom koordinacijom i komunikacijom.
Imate pacijenta s Rettovim sindromom ? Posjetite Rett registar .
Razne udruge diljem svijeta pružaju podršku njegovateljima i obiteljima s duplikacijskim sindromom MECP2. Slobodno ih kontaktirajte za lokalnu podršku.
HR 
EN 
DE 
FR 
ES 
PT 
IT 
PL 
HU 
EL 
SR 
TR 
NL 
SV 
TH 
JA