Το σύνδρομο διπλασιασμού MECP2 είναι μια σπάνια και σοβαρή γενετική διαταραχή. Γνωστό επίσης ως σύνδρομο Lubs, διπλασιασμός Xq28 ή άτυπο σύνδρομο Rett, το σύνδρομο προκύπτει από τον διπλασιασμό του γονιδίου MECP2 στο χρωμόσωμα Χ. Το γονίδιο αυτό διαδραματίζει κρίσιμο ρόλο στην ανάπτυξη και τη λειτουργία του εγκεφάλου και ο διπλασιασμός του οδηγεί σε υπερπαραγωγή της πρωτεΐνης MeCP2, η οποία διαταράσσει τις φυσιολογικές νευρολογικές διεργασίες.
Η κατάσταση αυτή επηρεάζει κυρίως τους άνδρες, καθώς έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ. Μπορούν επίσης να προσβληθούν τα θηλυκά, αλλά συνήθως παρουσιάζουν ηπιότερα συμπτώματα λόγω της παρουσίας ενός δεύτερου, φυσιολογικού χρωμοσώματος Χ.
Το σύνδρομο διπλασιασμού του MECP2 θεωρείται σπάνιο, με εκτιμώμενο επιπολασμό 1 στις 50.000 έως 1 στις 100.000 γεννήσεις ζώντων. Ωστόσο, καθώς βελτιώνεται η ευαισθητοποίηση και ο γενετικός έλεγχος, εντοπίζονται περισσότερες περιπτώσεις, γεγονός που υποδηλώνει ότι η πάθηση μπορεί να υποδιαγιγνώσκεται (Daniel Ta et al., Orphanet J Rare Dis 17, 131 (2022)).
Έρευνα είναι ουσιαστικό to βαθαίνει μας κατανόηση του MECP2 Duplication Σύνδρομο (MDS) και to ανάπτυξη περισσότερα αποτελεσματική θεραπείες. Ταυτόχρονα, τέσσερα έρευνα groups γύρω the world είναι εργασίασε καινοτόμο τεχνολογίες to διεύθυνση MDS. Από το end των 2024, δύο κλινική δοκιμές έχουν been testing δύο των αυτών τεχνολογίες σε ανθρώπους.
Τα άτομα με σύνδρομο διπλασιασμού MECP2 συχνά παρουσιάζουν μια σειρά από συμπτώματα, τα οποία μπορεί να ποικίλλουν σε σοβαρότητα. Τα κοινά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν:
Η διάγνωση του συνδρόμου διπλασιασμού του MECP2 επιβεβαιώνεται συνήθως μέσω γενετικού ελέγχου, ο οποίος προσδιορίζει τον διπλασιασμό του γονιδίου MECP2. Η έγκαιρη διάγνωση είναι ζωτικής σημασίας για τη διαχείριση της πάθησης και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής.
Δεν υπάρχει ακόμη διαθέσιμη θεραπεία για τη θεραπεία του συνδρόμου διπλασιασμού MECP2. Οι στρατηγικές διαχείρισης συχνά περιλαμβάνουν μια διεπιστημονική προσέγγιση, που περιλαμβάνει:
Παρόλο που το σύνδρομο διπλασιασμού MECP2 και το σύνδρομο Rett περιλαμβάνουν και τα δύο το γονίδιο MECP2, είναι διαφορετικές καταστάσεις. Το σύνδρομο Rett προκαλείται κυρίως από μεταλλάξεις στο γονίδιο MECP2 και προσβάλλει κυρίως γυναίκες. Σε αντίθεση με το σύνδρομο διπλασιασμού MECP2, όπου υπάρχει υπερέκφραση της πρωτεΐνης MECP2, οι ασθενείς με σύνδρομο Rett δεν έχουν αρκετή λειτουργική πρωτεΐνη MECP2. Η ανεπάρκεια αυτή διαταράσσει τη φυσιολογική ανάπτυξη και λειτουργία του εγκεφάλου.
Οδηγεί σε σοβαρές γνωστικές και σωματικές διαταραχές, με τα συμπτώματα να εμφανίζονται συνήθως μεταξύ 6 και 18 μηνών. Τα συμπτώματα αυτά περιλαμβάνουν απώλεια των δεξιοτήτων των χεριών με σκοπό, επαναλαμβανόμενες κινήσεις των χεριών, επιβραδυνόμενη ανάπτυξη και δυσκολίες στον κινητικό συντονισμό και την επικοινωνία.
Εσύ έχετεα ασθενής με Rett Σύνδρομο? Go to το Rett καταχώρηση
Διάφοροι σύλλογοι σε όλο τον κόσμο είναι εδώ για να υποστηρίξουν τους φροντιστές και τις οικογένειες με σύνδρομο διπλασιασμού MECP2. Μη διστάσετε να επικοινωνήσετε μαζί τους για τοπική υποστήριξη.
EL 
EN 
DE 
FR 
ES 
PT 
IT 
PL 
HU 
SR 
HR 
TR 
NL 
SV 
TH 
JA