Das MECP2-Duplikationssyndrom ist eine seltene und schwere genetische Störung. Das auch als Lubs-Syndrom, Xq28-Duplikation oder atypisches Rett-Syndrom bekannte Syndrom entsteht durch die Duplikation des MECP2-Gens auf dem X-Chromosom. Dieses Gen spielt eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung und Funktion des Gehirns, und seine Duplikation führt zu einer Überproduktion des MECP2-Proteins, wodurch normale neurologische Prozesse gestört werden.
Diese Erkrankung betrifft vor allem Männer, da sie nur ein X-Chromosom haben. Frauen können ebenfalls betroffen sein, weisen aber in der Regel mildere Symptome auf, da sie ein zweites, normales X-Chromosom besitzen.
Das MECP2-Duplikationssyndrom gilt als selten, mit einer geschätzten Prävalenz von 1 zu 50.000 bis 1 zu 100.000 Lebendgeburten. Mit der Verbesserung des Bewusstseins und der Gentests werden jedoch immer mehr Fälle identifiziert, was darauf hindeutet, dass die Krankheit möglicherweise unterdiagnostiziert ist (Daniel Ta et al., Orphanet J Rare Dis 17, 131 (2022)).
Menschen mit MECP2-Duplikationssyndrom zeigen häufig eine Reihe von Symptomen, die unterschiedlich stark ausgeprägt sein können. Zu den gemeinsamen Merkmalen gehören:
Die laufende Forschung ist unerlässlich, um das MECP2-Duplikationssyndrom besser zu verstehen und wirksamere Behandlungen zu entwickeln.
Verschiedene Vereinigungen auf der ganzen Welt unterstützen Betreuer und Familien mit dem MECP2-Duplikationssyndrom. Zögern Sie nicht, sie zu kontaktieren, um Unterstützung vor Ort zu erhalten.
Die Diagnose des MECP2-Duplikationssyndroms wird in der Regel durch einen Gentest bestätigt, bei dem die Duplikation des MECP2-Gens festgestellt wird. Eine frühzeitige Diagnose ist entscheidend für die Behandlung der Krankheit und die Verbesserung der Lebensqualität.
Bisher gibt es keine Behandlung, um das MECP2-Duplikationssyndrom zu heilen. Zu den Behandlungsstrategien gehört häufig ein multidisziplinärer Ansatz, der Folgendes umfasst:
Obwohl das MECP2-Duplikationssyndrom und das Rett-Syndrom beide das MECP2-Gen betreffen, handelt es sich um unterschiedliche Erkrankungen. Das Rett-Syndrom wird in erster Linie durch Mutationen im MECP2-Gen verursacht und betrifft vor allem Frauen. Im Gegensatz zum MECP2-Duplikationssyndrom, bei dem es zu einer Überexpression des MECP2-Proteins kommt, verfügen Patienten mit Rett-Syndrom nicht über genügend funktionelles MECP2-Protein. Dieser Mangel stört die normale Entwicklung und Funktion des Gehirns.
Sie führt zu schweren kognitiven und körperlichen Beeinträchtigungen, wobei die Symptome typischerweise im Alter von 6 bis 18 Monaten auftreten. Zu diesen Symptomen gehören der Verlust von zielgerichteten Handfertigkeiten, sich wiederholende Handbewegungen, verlangsamtes Wachstum und Schwierigkeiten bei der motorischen Koordination und Kommunikation.
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