Das MECP2-Duplikationssyndrom ist eine seltene und schwere genetische Störung. Das auch als Lubs-Syndrom, Xq28-Duplikation oder atypisches Rett-Syndrom bekannte Syndrom entsteht durch die Duplikation des MECP2-Gens auf dem X-Chromosom. Dieses Gen spielt eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung und Funktion des Gehirns, und seine Duplikation führt zu einer Überproduktion des MeCP2-Proteins, wodurch normale neurologische Prozesse gestört werden.
Diese Erkrankung betrifft primär Männer, da sie nur ein X-Chromosom haben. Frauen können ebenfalls betroffen sein, zeigen aber typischerweise mildere Symptome aufgrund des Vorhandenseins eines zweiten, normalen X-Chromosoms.
Das MECP2-Duplikationssyndrom gilt als selten, mit einer geschätzten Prävalenz von 1:50.000 bis 1:100.000 Lebendgeburten. Mit verbessertem Bewusstsein und besseren Gentests werden jedoch mehr Fälle identifiziert, was darauf hindeutet, dass die Erkrankung möglicherweise unterdiagnostiziert ist (Daniel Ta et al., Orphanet J Rare Dis 17, 131 (2022)).
Die Forschung ist wesentlich, um unser Verständnis des MECP2-Duplikationssyndroms (MDS) zu vertiefen und wirksamere Behandlungen zu entwickeln. Derzeit arbeiten vier Forschungsgruppen weltweit an innovativen Technologien zur Behandlung von MDS. Seit Ende 2024 testen zwei klinische Studien zwei dieser Technologien am Menschen.
Personen mit MECP2-Duplikationssyndrom zeigen häufig eine Reihe von Symptomen, die in ihrer Schwere variieren können. Zu den häufigen Merkmalen gehören:
Die Diagnose des MECP2-Duplikationssyndroms wird typischerweise durch Gentests bestätigt, die die Duplikation des MECP2-Gens identifizieren. Eine frühzeitige Diagnose ist entscheidend für die Behandlung der Erkrankung und die Verbesserung der Lebensqualität.
Bisher ist keine Behandlung zur Heilung des MECP2-Duplikationssyndroms verfügbar. Behandlungsstrategien umfassen häufig einen multidisziplinären Ansatz, der Folgendes beinhaltet:
Obwohl sowohl das MECP2-Duplikationssyndrom als auch das Rett-Syndrom das MECP2-Gen betreffen, handelt es sich um unterschiedliche Erkrankungen. Das Rett-Syndrom wird primär durch Mutationen im MECP2-Gen verursacht und betrifft überwiegend Frauen. Im Gegensatz zum MECP2-Duplikationssyndrom, bei dem eine Überexpression des MECP2-Proteins vorliegt, haben Patienten mit Rett-Syndrom nicht genügend funktionsfähiges MECP2-Protein. Dieser Mangel stört die normale Entwicklung und Funktion des Gehirns.
Dies führt zu schweren kognitiven und körperlichen Beeinträchtigungen, wobei die Symptome typischerweise zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat auftreten. Zu diesen Symptomen gehören der Verlust zielgerichteter Handfertigkeiten, repetitive Handbewegungen, verlangsamtes Wachstum und Schwierigkeiten bei der Motorik und Kommunikation.
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Verschiedene Vereinigungen auf der ganzen Welt unterstützen Betreuer und Familien mit MECP2-Duplikationssyndrom. Zögern Sie nicht, sie für lokale Unterstützung zu kontaktieren.
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