{"id":3482,"date":"2025-06-14T15:25:00","date_gmt":"2025-06-14T13:25:00","guid":{"rendered":"https:\/\/remeds.org\/?p=3482"},"modified":"2025-11-14T09:19:28","modified_gmt":"2025-11-14T08:19:28","slug":"survey-results-the-global-mecp2-duplication-community-speaks","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/remeds.org\/pt\/2025\/06\/14\/survey-results-the-global-mecp2-duplication-community-speaks\/","title":{"rendered":"Resultados do inqu\u00e9rito: A comunidade global de Duplica\u00e7\u00e3o MECP2 fala"},"content":{"rendered":"

A investiga\u00e7\u00e3o sobre a S\u00edndrome de Duplica\u00e7\u00e3o MECP2 deu um passo sem precedentes: entrou no mundo dos ensaios cl\u00ednicos. Esta \u00e9 uma centelha de esperan\u00e7a para muitas fam\u00edlias que trabalharam incansavelmente durante anos para proporcionar um futuro melhor aos seus filhos.<\/p>\n\n\n\n

Com o lan\u00e7amento de ensaios cl\u00ednicos em fase inicial, como o ATTUNE (ION440 da Ionis) nos EUA e o HERO (HG204 da HuidaGene) na China, estamos a assistir a um momento hist\u00f3rico na procura de um tratamento. Estes ensaios de fase 1\/2 ajudar\u00e3o a determinar se estes medicamentos experimentais s\u00e3o seguros e potencialmente eficazes - mas s\u00e3o apenas o come\u00e7o.<\/p>\n\n\n\n

Para nos prepararmos para o que se segue \u2013 incluindo ensaios maiores, de fase posterior \u2013 lan\u00e7\u00e1mos um inqu\u00e9rito global em mar\u00e7o de 2024.\nO seu objetivo \u00e9 identificar o interesse e a prontid\u00e3o das fam\u00edlias em todo o mundo, para que possamos apoiar os pr\u00f3ximos passos no desenho, planeamento e sele\u00e7\u00e3o de locais dos ensaios, caso os ensaios atuais apresentem resultados promissores. O inqu\u00e9rito recolheu respostas de 94 fam\u00edlias de v\u00e1rios continentes.<\/p>\n\n\n\n

Gostar\u00edamos de agradecer sinceramente a todas as fam\u00edlias que dedicaram algum tempo a participar. <\/strong>Cada resposta ajuda-nos a recolher informa\u00e7\u00f5es valiosas da comunidade - e, em \u00faltima an\u00e1lise, a apoiar melhor a comunidade.<\/p>\n\n\n\n

Convidamo-lo a explorar os resultados do inqu\u00e9rito resumidos abaixo.<\/p>\n\n\n\n

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Um total de 94 fam\u00edlias de todo o mundo participaram no inqu\u00e9rito - o que demonstra um forte interesse global na participa\u00e7\u00e3o em ensaios cl\u00ednicos. A maioria das respostas veio da Europa e da Am\u00e9rica do Norte. No total, 91% dos participantes eram prestadores de cuidados ou pais de rapazes e 9% eram prestadores de cuidados ou pais de raparigas. A idade das crian\u00e7as representadas neste inqu\u00e9rito varia entre os 0 e os 34 anos.<\/p>\n\n\n\n

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Disponibilidade para participar num ensaio cl\u00ednico: <\/strong>Cada participante s\u00f3 podia escolher uma resposta. Percentagem baseada em 94 inquiridos.<\/em><\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

Independentemente do sexo, idade ou distribui\u00e7\u00e3o geogr\u00e1fica, a maioria dos inquiridos (77%) manifestou grande interesse em inscrever o seu filho num ensaio cl\u00ednico. Entretanto, 19% estavam indecisos e 4% n\u00e3o desejavam participar.<\/p>\n\n\n\n

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Factores-chave que influenciam a participa\u00e7\u00e3o nos ensaios: <\/strong>Cada inquirido podia selecionar mais do que um fator. O tamanho dos c\u00edrculos e as percentagens representam a propor\u00e7\u00e3o do total de inquiridos (n=94) que selecionaram cada op\u00e7\u00e3o.<\/em><\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

Para compreender melhor o que influencia este interesse, foi pedido \u00e0s fam\u00edlias que identificassem os principais factores que consideram quando decidem inscrever os seus filhos num ensaio cl\u00ednico. A preocupa\u00e7\u00e3o mais frequentemente selecionada foi o risco envolvido no tratamento ou procedimento (escolhido por 86 dos 94 inquiridos, 91%). O potencial benef\u00edcio do tratamento vem logo a seguir (77 em 94 inquiridos, 82%). O local do ensaio (60 respostas, 64%), o apoio \u00e0 desloca\u00e7\u00e3o e ao alojamento (47 respostas, 50%) e a dura\u00e7\u00e3o do ensaio (37 respostas, 39%) foram selecionados com menos frequ\u00eancia.<\/p>\n\n\n\n

Conclus\u00e3o<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Os resultados deste inqu\u00e9rito fornecem informa\u00e7\u00f5es valiosas sobre as perspetivas e prioridades de fam\u00edlias afetadas pela S\u00edndrome de Duplica\u00e7\u00e3o MECP2.
Apesar das diferen\u00e7as de idade, sexo e geografia, uma forte maioria de fam\u00edlias expressou interesse em participar em ensaios cl\u00ednicos.<\/p>\n\n\n\n

O risco e o benef\u00edcio potencial foram os factores mais importantes que orientaram a tomada de decis\u00f5es, enquanto os aspectos log\u00edsticos como a localiza\u00e7\u00e3o, a desloca\u00e7\u00e3o e a dura\u00e7\u00e3o do ensaio - embora menos cr\u00edticos - continuam a ser considera\u00e7\u00f5es importantes.<\/p>\n\n\n\n

Embora os ensaios ATTUNE e HERO estejam atualmente a recolher os primeiros dados em humanos, esperamos que algumas destas quest\u00f5es e preocupa\u00e7\u00f5es sejam resolvidas com o tempo.<\/p>\n\n\n\n

Entretanto, a nossa comunidade deve preparar-se para o que vem a seguir. Se os resultados dos primeiros ensaios forem promissores, uma participa\u00e7\u00e3o mais alargada ser\u00e1 essencial para os estudos das fases posteriores e para o acesso global. Este inqu\u00e9rito foi concebido para apoiar essa prepara\u00e7\u00e3o - compreendendo onde est\u00e3o as fam\u00edlias, que apoio necessitam e at\u00e9 que ponto est\u00e3o dispostas a participar.<\/p>\n\n\n\n

Este inqu\u00e9rito \u00e9 mais do que apenas dados; \u00e9 um reflexo de uma comunidade empenhada e globalmente conectada, pronta para dar os pr\u00f3ximos passos rumo ao progresso.
Para as fam\u00edlias que ainda n\u00e3o participaram, o inqu\u00e9rito continua aberto. Nunca \u00e9 tarde para fazer ouvir a sua voz e ajudar a moldar o futuro da investiga\u00e7\u00e3o cl\u00ednica.<\/p>\n\n\n\n

Responder ao inqu\u00e9rito<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Research on MECP2 Duplication Syndrome has taken an unprecedented step: entering the world of clinical trials. This is a spark of hope for many families who have worked tirelessly for years to provide a better future for their children. With the launch of early-stage clinical trials such as ATTUNE (ION440 by Ionis) in the U.S. […]<\/p>\n","protected":false},"author":114,"featured_media":3557,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_jf_save_progress":"","footnotes":""},"categories":[23],"tags":[],"class_list":["post-3482","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-survey"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/remeds.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3482","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/remeds.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/remeds.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/remeds.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/114"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/remeds.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=3482"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/remeds.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3482\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":3496,"href":"https:\/\/remeds.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3482\/revisions\/3496"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/remeds.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/3557"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/remeds.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=3482"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/remeds.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=3482"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/remeds.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=3482"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}