{"id":1406,"date":"2023-01-17T17:33:00","date_gmt":"2023-01-17T16:33:00","guid":{"rendered":"https:\/\/remeds.org\/?p=1406"},"modified":"2025-02-06T17:35:24","modified_gmt":"2025-02-06T16:35:24","slug":"assessing-the-burden-on-caregivers-of-mecp2-duplication-syndrome","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/remeds.org\/pt\/2023\/01\/17\/assessing-the-burden-on-caregivers-of-mecp2-duplication-syndrome\/","title":{"rendered":"Avalia\u00e7\u00e3o da sobrecarga sobre os prestadores de cuidados da s\u00edndrome de duplica\u00e7\u00e3o MECP2"},"content":{"rendered":"

A s\u00edndrome de duplica\u00e7\u00e3o MECP2 (MDS) \u00e9 uma doen\u00e7a neurogen\u00e9tica progressiva que provoca defici\u00eancias intelectuais e motoras. As crian\u00e7as com esta s\u00edndrome n\u00e3o conseguem viver de forma aut\u00f3noma e dependem fortemente dos cuidadores, em particular, dos seus pais.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Para estes \u00faltimos, cuidar de uma crian\u00e7a com defici\u00eancias progressivas pode ser muito exigente, devido \u00e0 necessidade constante de adapta\u00e7\u00e3o dos cuidados e \u00e0 falta de apoio adequado.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Embora muito importante, o bem-estar dos cuidadores n\u00e3o \u00e9 frequentemente considerado como um par\u00e2metro para melhorar a sa\u00fade dos indiv\u00edduos com MDS. Al\u00e9m disso, a abordagem da sobrecarga dos cuidadores poderia n\u00e3o s\u00f3 melhorar a sa\u00fade desta popula\u00e7\u00e3o vulner\u00e1vel de pacientes, mas tamb\u00e9m melhorar a qualidade de vida das suas fam\u00edlias, o que seria ben\u00e9fico para toda a sociedade.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Pela primeira vez, o Dr. Pehlivan e a sua equipa estudaram a sobrecarga sentida pelos cuidadores de pessoas com a s\u00edndrome de duplica\u00e7\u00e3o MECP2. Come\u00e7aram por estabelecer uma escala de sobrecarga para avaliar os efeitos dos desafios constantes enfrentados pelos cuidadores. Esta escala foi utilizada para identificar a correla\u00e7\u00e3o entre as carater\u00edsticas da MDS e o aumento da sobrecarga. Os investigadores identificaram v\u00e1rios fatores que podem contribuir para a sobrecarga parental e avaliaram o seu impacto com recurso \u00e0 escala. Os fatores analisados inclu\u00edram o bem-estar financeiro, o acesso a especialistas, a adequa\u00e7\u00e3o do tratamento, a redu\u00e7\u00e3o da esperan\u00e7a de vida, o atraso nos testes gen\u00e9ticos e os desafios nas rela\u00e7\u00f5es familiares e na vida social.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

O estudo, realizado entre setembro e novembro de 2020, incluiu 101 cuidadores de todo o mundo. A idade dos indiv\u00edduos com MDS variou entre 1 e 51 anos.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

O estudo mostrou que:<\/strong><\/p>\n\n\n\n

- O estudo, realizado entre setembro e novembro de 2020, incluiu 101 cuidadores de todo o mundo. A idade dos indiv\u00edduos com MDS variou entre 1 e 51 anos.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u2013 Foi demonstrado que a pontua\u00e7\u00e3o de sobrecarga aumenta com a presen\u00e7a de epilepsia no indiv\u00edduo com MDS. N\u00e3o foi identificada uma associa\u00e7\u00e3o significativa entre a sobrecarga e fatores como obstipa\u00e7\u00e3o, infe\u00e7\u00f5es, mobilidade, idade do indiv\u00edduo com MDS, idade dos cuidadores ou dura\u00e7\u00e3o dos cuidados. No entanto, embora os cientistas tenham tentado identificar sintomas ou preocupa\u00e7\u00f5es espec\u00edficas, n\u00e3o se pode ignorar que a combina\u00e7\u00e3o de todos estes fatores contribui para a sobrecarga sentida pelos cuidadores.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u2013 Embora existam diferen\u00e7as significativas entre os sistemas de cuidados de sa\u00fade, a distribui\u00e7\u00e3o geogr\u00e1fica da MDS e dos seus cuidadores, esses fatores n\u00e3o influenciaram a pontua\u00e7\u00e3o da sobrecarga.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Assessing the Burden on Caregivers of MECP2 Duplication Syndrome D. Pehlivan et al. Pediatr. Neurol. 2022 Ago;133:1-8 (10.1016\/j.pediatrneurol.2022.05.008)<\/em><\/p>\n\n\n\n

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RESUMO DA PUBLICA\u00c7\u00c3O<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Antecedentes:<\/strong> A s\u00edndrome de duplica\u00e7\u00e3o MECP2 (MDS) \u00e9 uma doen\u00e7a neurogen\u00e9tica rara, caracterizada por uma perturba\u00e7\u00e3o grave do desenvolvimento neurol\u00f3gico, epilepsia refrat\u00e1ria, infe\u00e7\u00f5es recorrentes e problemas gastrointestinais funcionais. Devido aos problemas cl\u00ednicos significativos e \u00e0 incapacidade ao longo da vida das crian\u00e7as associada a esta condi\u00e7\u00e3o, formul\u00e1mos a hip\u00f3tese de que a sobrecarga sentida pelos pais\/cuidadores destas crian\u00e7as \u00e9 significativa. No entanto, n\u00e3o existem estudos que descrevam o impacto nos cuidadores de indiv\u00edduos com MDS.<\/p>\n\n\n\n

M\u00e9todos:<\/strong> Desenvolvemos e valid\u00e1mos uma escala de sobrecarga para investigar os desafios enfrentados pelos cuidadores de crian\u00e7as e adultos com MDS e identific\u00e1mos fatores que contribuem para essa sobrecarga. Desenvolvemos um registo de pacientes em conformidade com a Lei de Portabilidade e Responsabilidade do Seguro de Sa\u00fade (HIPPA) para fam\u00edlias com MDS e entreg\u00e1mos um inqu\u00e9rito sobre a sobrecarga dos cuidadores atrav\u00e9s do registo.<\/p>\n\n\n\n

Resultados:<\/strong> Dos 237 inqu\u00e9ritos preenchidos, 101 foram considerados eleg\u00edveis para o estudo. Identific\u00e1mos n\u00edveis mais elevados de ansiedade, depress\u00e3o e exaust\u00e3o emocional autoavaliadas nos cuidadores, os quais se correlacionaram com pontua\u00e7\u00f5es mais altas de sobrecarga. A epilepsia foi a \u00fanica carater\u00edstica cl\u00ednica que causou uma maior sobrecarga nos cuidadores de indiv\u00edduos com MDS. Al\u00e9m disso, foi encontrada uma maior sobrecarga nos cuidadores hisp\u00e2nicos. A dura\u00e7\u00e3o dos cuidados correlacionou-se negativamente com a pontua\u00e7\u00e3o da sobrecarga.<\/p>\n\n\n\n

Conclus\u00f5es:<\/strong> Este \u00e9 o primeiro estudo a investigar a sobrecarga nos cuidadores de indiv\u00edduos com MDS e a identificar v\u00e1rios fatores que contribuem para o seu aumento. Abordar estas preocupa\u00e7\u00f5es tem o potencial de melhorar a sa\u00fade dos indiv\u00edduos com MDS e contribuir para o bem-estar dos seus cuidadores.<\/p>\n\n\n\n

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Ver publica\u00e7\u00e3o<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

MECP2 duplication syndrome (MDS) is a progressive neurogenetic disorder with both intellectual and motor disabilities. Children with the syndrome cannot live independently and highly rely on caregivers and in particular on their parents. For the latter, taking care of a child with progressive disabilities can be very challenging due to both the constant adaptation of […]<\/p>\n","protected":false},"author":73,"featured_media":1408,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_jf_save_progress":"","footnotes":""},"categories":[13],"tags":[],"class_list":["post-1406","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-publication"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/remeds.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1406","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/remeds.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/remeds.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/remeds.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/73"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/remeds.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1406"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/remeds.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1406\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1407,"href":"https:\/\/remeds.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1406\/revisions\/1407"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/remeds.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/1408"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/remeds.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1406"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/remeds.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1406"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/remeds.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1406"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}