{"id":1406,"date":"2023-01-17T17:33:00","date_gmt":"2023-01-17T16:33:00","guid":{"rendered":"https:\/\/remeds.org\/?p=1406"},"modified":"2025-02-06T17:35:24","modified_gmt":"2025-02-06T16:35:24","slug":"ocena-obciazenia-opiekunow-zespolem-duplikacji-mecp2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/remeds.org\/pl\/2023\/01\/17\/assessing-the-burden-on-caregivers-of-mecp2-duplication-syndrome\/","title":{"rendered":"Ocena obci\u0105\u017cenia opiekun\u00f3w zespo\u0142em duplikacji MECP2"},"content":{"rendered":"

Zesp\u00f3\u0142 duplikacji MECP2 (MDS) jest post\u0119puj\u0105cym zaburzeniem neurogenetycznym z niepe\u0142nosprawno\u015bci\u0105 intelektualn\u0105 i ruchow\u0105. Dzieci z tym zespo\u0142em nie mog\u0105 \u017cy\u0107 samodzielnie i w du\u017cym stopniu polegaj\u0105 na opiekunach, a w szczeg\u00f3lno\u015bci na swoich rodzicach.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Dla tych ostatnich opieka nad dzieckiem z post\u0119puj\u0105c\u0105 niepe\u0142nosprawno\u015bci\u0105 mo\u017ce by\u0107 bardzo trudna zar\u00f3wno ze wzgl\u0119du na ci\u0105g\u0142e dostosowywanie opieki, jak i brak odpowiedniego wsparcia.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Chocia\u017c jest to bardzo wa\u017cne, dobrostan opiekun\u00f3w cz\u0119sto nie jest uwa\u017cany za parametr poprawiaj\u0105cy stan zdrowia os\u00f3b z MDS. Ponadto zaj\u0119cie si\u0119 obci\u0105\u017ceniem opiekun\u00f3w mog\u0142oby nie tylko poprawi\u0107 stan zdrowia tej wra\u017cliwej populacji pacjent\u00f3w, ale tak\u017ce poprawi\u0107 jako\u015b\u0107 \u017cycia ich rodzin, co by\u0142oby korzystne dla ca\u0142ego spo\u0142ecze\u0144stwa.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Po raz pierwszy dr Pehlivan i jego zesp\u00f3\u0142 zbadali obci\u0105\u017cenie opiekun\u00f3w pacjent\u00f3w z zespo\u0142em duplikacji MECP2. Najpierw opracowali skal\u0119 obci\u0105\u017cenia, aby oceni\u0107 skutki ci\u0105g\u0142ych wyzwa\u0144, przed kt\u00f3rymi staj\u0105 opiekunowie. Skala ta zosta\u0142a wykorzystana do zidentyfikowania korelacji mi\u0119dzy cechami MDS a zwi\u0119kszonym obci\u0105\u017ceniem. Badacze zidentyfikowali kilka czynnik\u00f3w, kt\u00f3re mog\u0105 przyczynia\u0107 si\u0119 do obci\u0105\u017cenia rodzic\u00f3w i ocenili ich wp\u0142yw za pomoc\u0105 skali obci\u0105\u017cenia. Badane czynniki obejmowa\u0142y dobrobyt finansowy, dost\u0119p do ekspert\u00f3w, odpowiednie leczenie, skr\u00f3cenie oczekiwanej d\u0142ugo\u015bci \u017cycia, op\u00f3\u017anienie test\u00f3w genetycznych oraz wyzwania zwi\u0105zane z cz\u0142onkami rodziny i \u017cyciem spo\u0142ecznym.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

W badaniu przeprowadzonym mi\u0119dzy wrze\u015bniem a listopadem 2020 r. wzi\u0119\u0142o udzia\u0142 101 opiekun\u00f3w z ca\u0142ego \u015bwiata. Wiek pacjent\u00f3w z MDS waha\u0142 si\u0119 od 1 do 51 lat.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Badanie wykaza\u0142o, \u017ce:<\/strong><\/p>\n\n\n\n

- Opieka nad pacjentami z MDS powoduje u opiekun\u00f3w niepok\u00f3j, wyczerpanie emocjonalne i depresj\u0119. Uczucia te przyczyniaj\u0105 si\u0119 do wysokiego wyniku obci\u0105\u017cenia.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

- Wykazano, \u017ce wynik obci\u0105\u017cenia wzrasta wraz z obecno\u015bci\u0105 padaczki u pacjenta z MDS. Nie stwierdzono znacz\u0105cego obci\u0105\u017cenia zwi\u0105zanego z zaparciami, infekcjami, mobilno\u015bci\u0105, wiekiem pacjenta z MDS lub opiekun\u00f3w ani czasem trwania opieki. Jednak\u017ce, chocia\u017c naukowcy pr\u00f3bowali zidentyfikowa\u0107 konkretne objawy lub obawy, nie mo\u017cna wykluczy\u0107, \u017ce po\u0142\u0105czenie wszystkich tych czynnik\u00f3w przyczynia si\u0119 do obci\u0105\u017cenia opiekuna.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

- Chocia\u017c istniej\u0105 znacz\u0105ce r\u00f3\u017cnice mi\u0119dzy systemami opieki zdrowotnej, rozmieszczenie geograficzne MDS i ich opiekun\u00f3w nie mia\u0142o wp\u0142ywu na wynik obci\u0105\u017cenia.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Assessing the Burden on Caregivers of MECP2 Duplication Syndrome D. Pehlivan et al. Pediatr. Neurol. 2022 Aug;133:1-8 (10.1016\/j.pediatrneurol.2022.05.008)<\/em><\/p>\n\n\n\n

\n\n\n\n

STRESZCZENIE PUBLIKACJI<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Kontekst:<\/strong> Zesp\u00f3\u0142 duplikacji MECP2 (MDS) jest rzadkim zaburzeniem neurogenetycznym charakteryzuj\u0105cym si\u0119 ci\u0119\u017ckimi zaburzeniami neurorozwojowymi, oporn\u0105 na leczenie padaczk\u0105, nawracaj\u0105cymi infekcjami i zaburzeniami czynno\u015bciowymi przewodu pokarmowego. Ze wzgl\u0119du na znacz\u0105ce problemy kliniczne i do\u017cywotni\u0105 niepe\u0142nosprawno\u015b\u0107 dzieci z tym zaburzeniem postawili\u015bmy hipotez\u0119, \u017ce obci\u0105\u017cenie rodzic\u00f3w\/opiekun\u00f3w tych dzieci jest znacz\u0105ce. Nie ma jednak doniesie\u0144 na temat wp\u0142ywu na opiekun\u00f3w os\u00f3b z MDS.<\/p>\n\n\n\n

Metody:<\/strong> Opracowali\u015bmy i zwalidowali\u015bmy skal\u0119 obci\u0105\u017cenia w celu zbadania wyzwa\u0144 stoj\u0105cych przed opiekunami dzieci i doros\u0142ych z MDS oraz zidentyfikowali\u015bmy czynniki przyczyniaj\u0105ce si\u0119 do obci\u0105\u017cenia opiekun\u00f3w. Opracowali\u015bmy rejestr pacjent\u00f3w zgodny z ustaw\u0105 o przeno\u015bno\u015bci i odpowiedzialno\u015bci w ubezpieczeniach zdrowotnych dla rodzin z MDS i przeprowadzili\u015bmy ankiet\u0119 dotycz\u0105c\u0105 obci\u0105\u017cenia opiekun\u00f3w za po\u015brednictwem rejestru.<\/p>\n\n\n\n

Wyniki:<\/strong> Spo\u015br\u00f3d 237 wype\u0142nionych ankiet, 101 kwalifikowa\u0142o si\u0119 do badania. Zidentyfikowali\u015bmy zwi\u0119kszony poziom postrzeganego przez siebie l\u0119ku, depresji i wyczerpania emocjonalnego u opiekun\u00f3w, kt\u00f3re korelowa\u0142y z wy\u017cszymi wynikami obci\u0105\u017cenia. Padaczka by\u0142a jedyn\u0105 cech\u0105 kliniczn\u0105, kt\u00f3ra powodowa\u0142a wi\u0119ksze obci\u0105\u017cenie u opiekun\u00f3w os\u00f3b z MDS. Ponadto, wy\u017csze obci\u0105\u017cenie stwierdzono u opiekun\u00f3w pochodzenia latynoskiego. Czas trwania opieki ujemnie korelowa\u0142 z wynikiem obci\u0105\u017cenia.<\/p>\n\n\n\n

Wnioski:<\/strong> Jest to pierwsze badanie maj\u0105ce na celu zbadanie obci\u0105\u017cenia opiekun\u00f3w os\u00f3b z MDS i zidentyfikowanie kilku czynnik\u00f3w przyczyniaj\u0105cych si\u0119 do zwi\u0119kszonego obci\u0105\u017cenia. Rozwi\u0105zanie tych problem\u00f3w mo\u017ce potencjalnie poprawi\u0107 stan zdrowia os\u00f3b z MDS i przyczyni\u0107 si\u0119 do dobrego samopoczucia ich opiekun\u00f3w.<\/p>\n\n\n\n

\n\n\n\n

Do publikacji<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

MECP2 duplication syndrome (MDS) is a progressive neurogenetic disorder with both intellectual and motor disabilities. Children with the syndrome cannot live independently and highly rely on caregivers and in particular on their parents. For the latter, taking care of a child with progressive disabilities can be very challenging due to both the constant adaptation of […]<\/p>\n","protected":false},"author":73,"featured_media":1408,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_jf_save_progress":"","footnotes":""},"categories":[13],"tags":[],"class_list":["post-1406","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-publication"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/remeds.org\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1406","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/remeds.org\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/remeds.org\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/remeds.org\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/73"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/remeds.org\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1406"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/remeds.org\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1406\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1407,"href":"https:\/\/remeds.org\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1406\/revisions\/1407"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/remeds.org\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/media\/1408"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/remeds.org\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1406"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/remeds.org\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1406"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/remeds.org\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1406"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}