{"id":1406,"date":"2023-01-17T17:33:00","date_gmt":"2023-01-17T16:33:00","guid":{"rendered":"https:\/\/remeds.org\/?p=1406"},"modified":"2025-02-06T17:35:24","modified_gmt":"2025-02-06T16:35:24","slug":"assessing-the-burden-on-caregivers-of-mecp2-duplication-syndrome","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/remeds.org\/hu\/2023\/01\/17\/assessing-the-burden-on-caregivers-of-mecp2-duplication-syndrome\/","title":{"rendered":"A MECP2 duplik\u00e1ci\u00f3s szindr\u00f3ma gondoz\u00f3inak terheinek felm\u00e9r\u00e9se"},"content":{"rendered":"

A MECP2-duplik\u00e1ci\u00f3s szindr\u00f3ma (MDS) progressz\u00edv neurogenetikai rendelleness\u00e9g, amely \u00e9rtelmi \u00e9s mozg\u00e1sszervi fogyat\u00e9koss\u00e1ggal egyar\u00e1nt j\u00e1r. A szindr\u00f3m\u00e1s gyermekek nem tudnak \u00f6n\u00e1ll\u00f3an \u00e9lni, \u00e9s nagym\u00e9rt\u00e9kben t\u00e1maszkodnak a gondoz\u00f3kra, k\u00fcl\u00f6n\u00f6sen a sz\u00fcleikre.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Ez ut\u00f3bbiak sz\u00e1m\u00e1ra a progressz\u00edv fogyat\u00e9koss\u00e1ggal \u00e9l\u0151 gyermek gondoz\u00e1sa nagy kih\u00edv\u00e1st jelenthet mind a gondoz\u00e1s folyamatos kiigaz\u00edt\u00e1sa, mind a megfelel\u0151 t\u00e1mogat\u00e1s hi\u00e1nya miatt.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

B\u00e1r nagyon fontos, a gondoz\u00f3k j\u00f3l\u00e9t\u00e9t gyakran nem tekintik az MDS-ben szenved\u0151 szem\u00e9lyek eg\u00e9szs\u00e9gi \u00e1llapot\u00e1nak jav\u00edt\u00e1s\u00e1t szolg\u00e1l\u00f3 param\u00e9ternek. Ezen t\u00falmen\u0151en az \u00e1pol\u00f3k terheinek kezel\u00e9se nemcsak e s\u00e9r\u00fcl\u00e9keny betegpopul\u00e1ci\u00f3 eg\u00e9szs\u00e9g\u00e9t jav\u00edtan\u00e1, hanem csal\u00e1djaik \u00e9letmin\u0151s\u00e9g\u00e9t is, ami az eg\u00e9sz t\u00e1rsadalom sz\u00e1m\u00e1ra el\u0151ny\u00f6s lenne.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Dr. Pehlivan \u00e9s csapata el\u0151sz\u00f6r vizsg\u00e1lta a MECP2-duplik\u00e1ci\u00f3s szindr\u00f3m\u00e1ban szenved\u0151 betegek gondoz\u00f3inak terheit. El\u0151sz\u00f6r egy terhel\u00e9si sk\u00e1l\u00e1t \u00e1ll\u00edtottak fel a gondoz\u00f3kat \u00e9r\u0151 \u00e1lland\u00f3 kih\u00edv\u00e1sok hat\u00e1sainak \u00e9rt\u00e9kel\u00e9s\u00e9re. Ezt a terhel\u00e9si sk\u00e1l\u00e1t arra haszn\u00e1lt\u00e1k, hogy azonos\u00edts\u00e1k az MDS jellemz\u0151i \u00e9s a fokozott teher k\u00f6z\u00f6tti \u00f6sszef\u00fcgg\u00e9st. A kutat\u00f3k sz\u00e1mos olyan t\u00e9nyez\u0151t azonos\u00edtottak, amelyek hozz\u00e1j\u00e1rulhatnak a sz\u00fcl\u0151i terhekhez, \u00e9s a terhel\u00e9si sk\u00e1la seg\u00edts\u00e9g\u00e9vel \u00e9rt\u00e9kelt\u00e9k hat\u00e1sukat. A vizsg\u00e1lt t\u00e9nyez\u0151k k\u00f6z\u00f6tt szerepelt az anyagi j\u00f3l\u00e9t, a szak\u00e9rt\u0151kh\u00f6z val\u00f3 hozz\u00e1f\u00e9r\u00e9s, a megfelel\u0151 kezel\u00e9s, a v\u00e1rhat\u00f3 \u00e9lettartam ler\u00f6vid\u00fcl\u00e9se, a genetikai vizsg\u00e1latok k\u00e9sedelme, valamint a csal\u00e1dtagokkal \u00e9s a t\u00e1rsadalmi \u00e9lettel kapcsolatos kih\u00edv\u00e1sok.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

A 2020 szeptembere \u00e9s novembere k\u00f6z\u00f6tt v\u00e9gzett vizsg\u00e1latba vil\u00e1gszerte 101 gondoz\u00f3t vontak be. Az MDS-betegek \u00e9letkora az 1- \u00e9s 51 \u00e9ves kor k\u00f6z\u00f6tt v\u00e1ltozott.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

A tanulm\u00e1ny kimutatta, hogy:<\/strong><\/p>\n\n\n\n

- Az MDS-betegek gondoz\u00e1sa az \u00e1pol\u00f3kban \u00f6nmaga \u00e1ltal \u00e9rz\u00e9kelt szorong\u00e1st, \u00e9rzelmi kimer\u00fclts\u00e9get \u00e9s depresszi\u00f3t okoz. Ezek az \u00e9rz\u00e9sek hozz\u00e1j\u00e1rulnak a magas terhel\u00e9si pontsz\u00e1mhoz.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

- Kimutatt\u00e1k, hogy a terhel\u00e9si pontsz\u00e1m n\u00f6vekszik az epilepszia jelenl\u00e9t\u00e9vel az MDS-betegekn\u00e9l. Nem volt szignifik\u00e1ns terhel\u00e9s \u00f6sszef\u00fcgg\u00e9s a sz\u00e9kreked\u00e9ssel, a fert\u0151z\u00e9ssel, a mobilit\u00e1ssal, az MDS-beteg vagy a gondoz\u00f3k \u00e9letkor\u00e1val vagy az ell\u00e1t\u00e1s id\u0151tartam\u00e1val. B\u00e1r a tud\u00f3sok megpr\u00f3b\u00e1ltak konkr\u00e9t t\u00fcneteket vagy aggodalmakat azonos\u00edtani, nem lehet elvetni, hogy mindezen t\u00e9nyez\u0151k kombin\u00e1ci\u00f3ja hozz\u00e1j\u00e1rul az \u00e1pol\u00f3 terheihez.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

- B\u00e1r az eg\u00e9szs\u00e9g\u00fcgyi ell\u00e1t\u00f3rendszerek k\u00f6z\u00f6tt jelent\u0151s k\u00fcl\u00f6nbs\u00e9gek vannak, az MDS-ek \u00e9s gondoz\u00f3ik f\u00f6ldrajzi eloszl\u00e1sa nem befoly\u00e1solta a terhel\u00e9si pontsz\u00e1mot.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

A MECP2 duplik\u00e1ci\u00f3s szindr\u00f3ma gondoz\u00f3inak terheinek felm\u00e9r\u00e9se D. Pehlivan et al. Pediatr. Neurol. 2022 Aug;133:1-8 (10.1016\/j.pediatrneurol.2022.05.008)<\/em><\/p>\n\n\n\n

\n\n\n\n

PUBLIK\u00c1CI\u00d3S ABSZTRAKT<\/strong><\/p>\n\n\n\n

H\u00e1tt\u00e9r:<\/strong> A MECP2-duplik\u00e1ci\u00f3s szindr\u00f3ma (MDS) egy ritka neurogenetikai rendelleness\u00e9g, amelyet s\u00falyos idegrendszeri fejl\u0151d\u00e9si zavar, refrakter epilepszia, visszat\u00e9r\u0151 fert\u0151z\u00e9sek \u00e9s funkcion\u00e1lis gasztrointesztin\u00e1lis probl\u00e9m\u00e1k jellemeznek. Az ebben a rendelleness\u00e9gben szenved\u0151 gyermekek jelent\u0151s klinikai probl\u00e9m\u00e1i \u00e9s \u00e9lethosszig tart\u00f3 fogyat\u00e9koss\u00e1ga miatt felt\u00e9telezt\u00fck, hogy e gyermekek sz\u00fcleinek\/gondvisel\u0151inek terhei jelent\u0151sek. Az MDS-ben szenved\u0151 egy\u00e9nek gondoz\u00f3ira gyakorolt hat\u00e1sr\u00f3l azonban nem k\u00e9sz\u00fcltek jelent\u00e9sek.<\/p>\n\n\n\n

M\u00f3dszerek:<\/strong> Kidolgoztunk \u00e9s valid\u00e1ltunk egy terhel\u00e9si sk\u00e1l\u00e1t, hogy megvizsg\u00e1ljuk az MDS-ben szenved\u0151 gyermekek \u00e9s feln\u0151ttek gondoz\u00f3inak kih\u00edv\u00e1sait, \u00e9s azonos\u00edtottuk azokat a t\u00e9nyez\u0151ket, amelyek hozz\u00e1j\u00e1rulnak a gondoz\u00f3k terheihez. Kifejlesztett\u00fcnk egy, az Eg\u00e9szs\u00e9gbiztos\u00edt\u00e1si hordozhat\u00f3s\u00e1gi \u00e9s elsz\u00e1moltathat\u00f3s\u00e1gi t\u00f6rv\u00e9nynek megfelel\u0151 betegnyilv\u00e1ntart\u00e1st az MDS-ben szenved\u0151 csal\u00e1dok sz\u00e1m\u00e1ra, \u00e9s a nyilv\u00e1ntart\u00e1son kereszt\u00fcl elv\u00e9gezt\u00fcnk egy felm\u00e9r\u00e9st az \u00e1pol\u00f3k terheir\u0151l.<\/p>\n\n\n\n

Eredm\u00e9nyek:<\/strong> A 237 kit\u00f6lt\u00f6tt k\u00e9rd\u0151\u00edvb\u0151l 101 volt alkalmas a vizsg\u00e1latra. Az \u00e1pol\u00f3kn\u00e1l az \u00f6nmaguk \u00e1ltal \u00e9rz\u00e9kelt szorong\u00e1s, depresszi\u00f3 \u00e9s \u00e9rzelmi kimer\u00fclts\u00e9g megn\u00f6vekedett szintj\u00e9t azonos\u00edtottuk, amely korrel\u00e1lt a magasabb terhel\u00e9si pontsz\u00e1mokkal. Az epilepszia volt az egyetlen klinikai jellemz\u0151, amely nagyobb terhet okozott az MDS-ben szenved\u0151 szem\u00e9lyek gondoz\u00f3inak. Ezenk\u00edv\u00fcl a spanyolajk\u00fa \u00e1pol\u00f3kn\u00e1l magasabb terhet tal\u00e1ltak. Az \u00e1pol\u00e1s id\u0151tartama negat\u00edvan korrel\u00e1lt a terhel\u00e9si pontsz\u00e1mmal.<\/p>\n\n\n\n

K\u00f6vetkeztet\u00e9sek:<\/strong> Ez az els\u0151 olyan tanulm\u00e1ny, amely az MDS-ben szenved\u0151 szem\u00e9lyek gondoz\u00f3ira nehezed\u0151 terheket vizsg\u00e1lja, \u00e9s t\u00f6bb olyan t\u00e9nyez\u0151t azonos\u00edt, amelyek hozz\u00e1j\u00e1rulnak a megn\u00f6vekedett terhekhez. Ezeknek az aggodalmaknak a kezel\u00e9se jav\u00edthatja az MDS-ben szenved\u0151 egy\u00e9nek eg\u00e9szs\u00e9gi \u00e1llapot\u00e1t, \u00e9s hozz\u00e1j\u00e1rulhat gondoz\u00f3ik j\u00f3l\u00e9t\u00e9hez.<\/p>\n\n\n\n

\n\n\n\n

A kiadv\u00e1nyhoz<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

MECP2 duplication syndrome (MDS) is a progressive neurogenetic disorder with both intellectual and motor disabilities. Children with the syndrome cannot live independently and highly rely on caregivers and in particular on their parents. For the latter, taking care of a child with progressive disabilities can be very challenging due to both the constant adaptation of […]<\/p>\n","protected":false},"author":73,"featured_media":1408,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_jf_save_progress":"","footnotes":""},"categories":[13],"tags":[],"class_list":["post-1406","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-publication"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/remeds.org\/hu\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1406","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/remeds.org\/hu\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/remeds.org\/hu\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/remeds.org\/hu\/wp-json\/wp\/v2\/users\/73"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/remeds.org\/hu\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1406"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/remeds.org\/hu\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1406\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1407,"href":"https:\/\/remeds.org\/hu\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1406\/revisions\/1407"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/remeds.org\/hu\/wp-json\/wp\/v2\/media\/1408"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/remeds.org\/hu\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1406"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/remeds.org\/hu\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1406"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/remeds.org\/hu\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1406"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}