{"id":1406,"date":"2023-01-17T17:33:00","date_gmt":"2023-01-17T16:33:00","guid":{"rendered":"https:\/\/remeds.org\/?p=1406"},"modified":"2025-02-06T17:35:24","modified_gmt":"2025-02-06T16:35:24","slug":"assessing-the-burden-on-caregivers-of-mecp2-duplication-syndrome","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/remeds.org\/hr\/2023\/01\/17\/assessing-the-burden-on-caregivers-of-mecp2-duplication-syndrome\/","title":{"rendered":"Procjena tereta na skrbnicima pacijenata sa sindromom duplikacije MECP2"},"content":{"rendered":"

Sindrom duplikacije MECP2 (MDS) je progresivni neurogenetski poreme\u0107aj s intelektualnim i motori\u010dkim invaliditetima. Djeca s ovim sindromom ne mogu \u017eivjeti samostalno i uvelike ovise o skrbnicima, a posebno o svojim roditeljima.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Za potonje, briga o djetetu s progresivnim invaliditetom mo\u017ee biti vrlo izazovna zbog stalnog prilago\u0111avanja skrbi i nedostatka adekvatne podr\u0161ke.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Iako je vrlo va\u017eno, dobrobit skrbnika se \u010desto ne smatra parametrom za pobolj\u0161anje zdravlja osobe s MDS-om. Osim toga, rje\u0161avanje tereta skrbnika ne samo da bi moglo pobolj\u0161ati zdravlje ove ranjive populacije pacijenata, ve\u0107 bi i pobolj\u0161alo kvalitetu \u017eivota njihovih obitelji, \u0161to bi bilo od koristi za cijelo dru\u0161tvo.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Po prvi put, dr. Pehlivan i njegov tim prou\u010davali su teret skrbnika pacijenata sa sindromom duplikacije MECP2. Prvo su uspostavili ljestvicu tereta za procjenu u\u010dinaka stalnih izazova s kojima se skrbnici suo\u010davaju. Ova ljestvica tereta kori\u0161tena je za identifikaciju korelacije izme\u0111u zna\u010dajki MDS-a i pove\u0107anog tereta. Istra\u017eiva\u010di su identificirali nekoliko \u010dimbenika koji bi mogli doprinijeti roditeljskom teretu i procijenili njihov utjecaj s ljestvicom tereta. Istra\u017eivani \u010dimbenici uklju\u010divali su financijsku dobrobit, pristup stru\u010dnjacima, odgovaraju\u0107e lije\u010denje, skra\u0107eni \u017eivotni vijek, ka\u0161njenje u genetskom testiranju i izazove s \u010dlanovima obitelji i dru\u0161tvenim \u017eivotom.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Studija provedena izme\u0111u rujna i studenog 2020. uklju\u010dila je 101 skrbnika diljem svijeta. Dob pacijenata s MDS-om varirala je od 1 do 51 godine.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Studija je pokazala da:<\/strong><\/p>\n\n\n\n

- Pokazano je da se rezultat tereta pove\u0107ava s prisutno\u0161\u0107u epilepsije kod pacijenta s MDS-om. Nije prona\u0111en zna\u010dajan teret povezan sa zatvorom, infekcijom, pokretljivo\u0161\u0107u, dobi pacijenta s MDS-om ili skrbnika ili trajanjem skrbi. Me\u0111utim, iako su znanstvenici poku\u0161ali identificirati specifi\u010dne simptome ili brige, ne mo\u017ee se odbaciti da kombinacija svih ovih \u010dimbenika doprinosi teretu skrbnika.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u2013 Pokazalo se da se omjer optere\u0107enja pove\u0107ava s prisutno\u0161\u0107u epilepsije kod pacijenta s MDS-om. Nije bilo zna\u010dajnog optere\u0107enja povezanog s zatvorom, infekcijom, pokretljivo\u0161\u0107u, dobi pacijenta s MDS-om ili njegovatelja ili trajanjem skrbi. Me\u0111utim, iako su znanstvenici poku\u0161ali identificirati specifi\u010dne simptome ili probleme, ne mo\u017ee se zanemariti da kombinacija svih tih \u010dimbenika doprinosi optere\u0107enju njegovatelja.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u2013 Iako postoje zna\u010dajne razlike izme\u0111u zdravstvenih sustava, geografska distribucija MDS-a i njihovih skrbnika nije utjecala na rezultat tereta.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Procjena tereta na skrbnicima pacijenata sa sindromom duplikacije MECP2 D. Pehlivan i dr. Pediatr. Neurol. 2022. kolovoz;133:1-8 (10.1016\/j.pediatrneurol.2022.05.008)<\/em><\/p>\n\n\n\n

\n\n\n\n

SA\u017dETAK PUBLIKACIJE<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Pozadina:<\/strong> Sindrom duplikacije MECP2 (MDS) je rijedak neurogenetski poreme\u0107aj karakteriziran te\u0161kim neurorazvojnim poreme\u0107ajem, refraktornom epilepsijom, ponavljaju\u0107im infekcijama i funkcionalnim gastrointestinalnim problemima. Zbog zna\u010dajnih klini\u010dkih problema i do\u017eivotnog invaliditeta djece s ovim poreme\u0107ajem, pretpostavili smo da je teret na roditeljima\/skrbnicima ove djece zna\u010dajan. Me\u0111utim, nema izvje\u0161taja o utjecaju na skrbnike osoba s MDS-om.<\/p>\n\n\n\n

Metode:<\/strong> Razvili smo i validirali ljestvicu tereta kako bismo istra\u017eili izazove skrbnika djece i odraslih s MDS-om i identificirali \u010dimbenike koji doprinose teretu na skrbnike. Razvili smo registar pacijenata za obitelji s MDS-om uskla\u0111en sa Zakonom o prenosivosti i odgovornosti zdravstvenog osiguranja (HIPAA) i dostavili anketu o teretu skrbnika putem registra.<\/p>\n\n\n\n

Rezultati:<\/strong> Od 237 ispunjenih anketa, 101 je bila kvalificirana za studiju. Identificirali smo pove\u0107ane razine anksioznosti, depresije i emocionalne iscrpljenosti koje sami skrbnici do\u017eivljavaju, a koje su korelirale s vi\u0161im rezultatima tereta. Epilepsija je bila jedina klini\u010dka zna\u010dajka koja je uzrokovala ve\u0107i teret kod skrbnika osoba s MDS-om. Osim toga, ve\u0107i teret prona\u0111en je kod skrbnika hispanskog podrijetla. Trajanje skrbi negativno je koreliralo s rezultatom tereta.<\/p>\n\n\n\n

Zaklju\u010dci:<\/strong> Ovo je prva studija koja istra\u017euje teret na skrbnicima osoba s MDS-om i identificira nekoliko \u010dimbenika koji doprinose pove\u0107anom teretu. Rje\u0161avanje ovih briga ima potencijal pobolj\u0161ati zdravlje osoba s MDS-om i pridonijeti dobrobiti njihovih skrbnika.<\/p>\n\n\n\n

\n\n\n\n

Do publikacije<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

MECP2 duplication syndrome (MDS) is a progressive neurogenetic disorder with both intellectual and motor disabilities. Children with the syndrome cannot live independently and highly rely on caregivers and in particular on their parents. For the latter, taking care of a child with progressive disabilities can be very challenging due to both the constant adaptation of […]<\/p>\n","protected":false},"author":73,"featured_media":1408,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_jf_save_progress":"","footnotes":""},"categories":[13],"tags":[],"class_list":["post-1406","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-publication"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/remeds.org\/hr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1406","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/remeds.org\/hr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/remeds.org\/hr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/remeds.org\/hr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/73"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/remeds.org\/hr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1406"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/remeds.org\/hr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1406\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1407,"href":"https:\/\/remeds.org\/hr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1406\/revisions\/1407"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/remeds.org\/hr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/1408"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/remeds.org\/hr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1406"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/remeds.org\/hr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1406"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/remeds.org\/hr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1406"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}