{"id":1406,"date":"2023-01-17T17:33:00","date_gmt":"2023-01-17T16:33:00","guid":{"rendered":"https:\/\/remeds.org\/?p=1406"},"modified":"2025-02-06T17:35:24","modified_gmt":"2025-02-06T16:35:24","slug":"evaluation-du-fardeau-que-represente-le-syndrome-de-duplication-du-gene-mecp2-pour-les-soignants","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/remeds.org\/fr\/2023\/01\/17\/assessing-the-burden-on-caregivers-of-mecp2-duplication-syndrome\/","title":{"rendered":"\u00c9valuer le fardeau des soignants dans le cas du syndrome de duplication du g\u00e8ne MECP2"},"content":{"rendered":"

Le syndrome de duplication du g\u00e8ne MECP2 (MDS) est une maladie neurog\u00e9n\u00e9tique progressive qui s'accompagne de handicaps intellectuels et moteurs. Les enfants atteints de ce syndrome ne peuvent pas vivre de mani\u00e8re ind\u00e9pendante et d\u00e9pendent fortement des personnes qui s'occupent d'eux, en particulier de leurs parents.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Pour ces derniers, s'occuper d'un enfant atteint d'un handicap progressif peut s'av\u00e9rer tr\u00e8s difficile en raison de l'adaptation constante des soins et du manque de soutien ad\u00e9quat.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Bien que tr\u00e8s important, le bien-\u00eatre des aidants n'est souvent pas consid\u00e9r\u00e9 comme un param\u00e8tre permettant d'am\u00e9liorer la sant\u00e9 des personnes atteintes de SMD. En outre, la prise en compte du fardeau des aidants pourrait non seulement am\u00e9liorer la sant\u00e9 de cette population vuln\u00e9rable de patients, mais aussi la qualit\u00e9 de vie de leurs familles, ce qui serait b\u00e9n\u00e9fique pour l'ensemble de la soci\u00e9t\u00e9.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Pour la premi\u00e8re fois, le Dr Pehlivan et son \u00e9quipe ont \u00e9tudi\u00e9 le fardeau des soignants de patients atteints du syndrome de duplication MECP2. Ils ont d'abord \u00e9tabli une \u00e9chelle de charge pour \u00e9valuer les effets des d\u00e9fis constants auxquels sont confront\u00e9s les soignants. Cette \u00e9chelle a \u00e9t\u00e9 utilis\u00e9e pour identifier la corr\u00e9lation entre les caract\u00e9ristiques du syndrome de duplication MECP2 et l'augmentation du fardeau. Les chercheurs ont identifi\u00e9 plusieurs facteurs susceptibles de contribuer au fardeau parental et ont \u00e9valu\u00e9 leur impact \u00e0 l'aide de l'\u00e9chelle du fardeau. Les facteurs \u00e9tudi\u00e9s comprenaient le bien-\u00eatre financier, l'acc\u00e8s aux experts, le traitement appropri\u00e9, la r\u00e9duction de l'esp\u00e9rance de vie, le retard dans les tests g\u00e9n\u00e9tiques et les difficult\u00e9s avec les membres de la famille et la vie sociale.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

L'\u00e9tude men\u00e9e entre septembre et novembre 2020 a inclus 101 soignants dans le monde entier. L'\u00e2ge des patients atteints de SMD variait de 1 \u00e0 51 ans.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

L'\u00e9tude a montr\u00e9 que :<\/strong><\/p>\n\n\n\n

- La prise en charge des patients atteints de SMD est source d'anxi\u00e9t\u00e9, d'\u00e9puisement \u00e9motionnel et de d\u00e9pression chez les soignants. Ces sentiments contribuent \u00e0 un score de charge \u00e9lev\u00e9.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

- Il a \u00e9t\u00e9 d\u00e9montr\u00e9 que le score de charge augmente avec la pr\u00e9sence d'\u00e9pilepsie chez le patient MDS. Aucune charge significative n'a \u00e9t\u00e9 associ\u00e9e \u00e0 la constipation, \u00e0 l'infection, \u00e0 la mobilit\u00e9, \u00e0 l'\u00e2ge du patient MDS ou des soignants, ou \u00e0 la dur\u00e9e des soins. Cependant, bien que les scientifiques aient tent\u00e9 d'identifier des sympt\u00f4mes ou des pr\u00e9occupations sp\u00e9cifiques, on ne peut exclure que la combinaison de tous ces facteurs contribue au fardeau de l'aidant.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

- Bien qu'il existe des diff\u00e9rences significatives entre les syst\u00e8mes de soins de sant\u00e9, la r\u00e9partition g\u00e9ographique des MDS et de leurs soignants n'a pas influenc\u00e9 le score de charge.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Assessing the Burden on Caregivers of MECP2 Duplication Syndrome D. Pehlivan et al. Pediatr. Neurol. 2022 Aug;133:1-8 (10.1016\/j.pediatrneurol.2022.05.008)<\/em><\/p>\n\n\n\n

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R\u00c9SUM\u00c9 DE LA PUBLICATION<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Contexte :<\/strong> Le syndrome de duplication du g\u00e8ne MECP2 (MDS) est une maladie neurog\u00e9n\u00e9tique rare qui se caract\u00e9rise par de graves troubles du d\u00e9veloppement neurologique, une \u00e9pilepsie r\u00e9fractaire, des infections r\u00e9currentes et des probl\u00e8mes gastro-intestinaux fonctionnels. En raison des probl\u00e8mes cliniques importants et de l'invalidit\u00e9 \u00e0 vie des enfants atteints de cette maladie, nous avons \u00e9mis l'hypoth\u00e8se que le fardeau pesant sur les parents\/soignants de ces enfants est important. Cependant, il n'existe aucun rapport sur l'impact sur les soignants des personnes atteintes de SMD.<\/p>\n\n\n\n

M\u00e9thodes :<\/strong> Nous avons mis au point et valid\u00e9 une \u00e9chelle de charge pour \u00e9tudier les difficult\u00e9s rencontr\u00e9es par les soignants d'enfants et d'adultes atteints de SDM et nous avons identifi\u00e9 les facteurs contribuant \u00e0 la charge des soignants. Nous avons mis au point un registre de patients conforme \u00e0 la loi sur la portabilit\u00e9 et la responsabilit\u00e9 de l'assurance maladie pour les familles atteintes de SDM et nous avons r\u00e9alis\u00e9 une enqu\u00eate sur le fardeau des soignants par l'interm\u00e9diaire du registre.<\/p>\n\n\n\n

R\u00e9sultats :<\/strong> Sur les 237 questionnaires remplis, 101 \u00e9taient \u00e9ligibles pour l'\u00e9tude. Nous avons identifi\u00e9 des niveaux accrus d'anxi\u00e9t\u00e9, de d\u00e9pression et d'\u00e9puisement \u00e9motionnel auto-per\u00e7us chez les aidants, en corr\u00e9lation avec des scores de charge plus \u00e9lev\u00e9s. L'\u00e9pilepsie est la seule caract\u00e9ristique clinique qui entra\u00eene un fardeau plus lourd pour les soignants des personnes atteintes de SMD. En outre, le fardeau \u00e9tait plus lourd chez les aidants hispaniques. La dur\u00e9e des soins est en corr\u00e9lation n\u00e9gative avec le score de charge.<\/p>\n\n\n\n

Conclusions :<\/strong> Il s'agit de la premi\u00e8re \u00e9tude portant sur le fardeau des soignants de personnes atteintes de SDM et identifiant plusieurs facteurs contribuant \u00e0 l'alourdissement de ce fardeau. La prise en compte de ces pr\u00e9occupations pourrait am\u00e9liorer la sant\u00e9 des personnes atteintes de SDM et contribuer au bien-\u00eatre de leurs soignants.<\/p>\n\n\n\n

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Voir la publication<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

MECP2 duplication syndrome (MDS) is a progressive neurogenetic disorder with both intellectual and motor disabilities. Children with the syndrome cannot live independently and highly rely on caregivers and in particular on their parents. For the latter, taking care of a child with progressive disabilities can be very challenging due to both the constant adaptation of […]<\/p>\n","protected":false},"author":73,"featured_media":1408,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_jf_save_progress":"","footnotes":""},"categories":[13],"tags":[],"class_list":["post-1406","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-publication"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/remeds.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1406","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/remeds.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/remeds.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/remeds.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/73"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/remeds.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1406"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/remeds.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1406\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1407,"href":"https:\/\/remeds.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1406\/revisions\/1407"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/remeds.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/1408"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/remeds.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1406"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/remeds.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1406"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/remeds.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1406"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}