{"id":1406,"date":"2023-01-17T17:33:00","date_gmt":"2023-01-17T16:33:00","guid":{"rendered":"https:\/\/remeds.org\/?p=1406"},"modified":"2025-02-06T17:35:24","modified_gmt":"2025-02-06T16:35:24","slug":"assessing-the-burden-on-caregivers-of-mecp2-duplication-syndrome","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/remeds.org\/da\/2023\/01\/17\/assessing-the-burden-on-caregivers-of-mecp2-duplication-syndrome\/","title":{"rendered":"Vurdering af byrden for p\u00e5r\u00f8rende til MECP2 Duplication Syndrome"},"content":{"rendered":"

MECP2-duplikationssyndrom (MDS) er en progressiv neurogenetisk lidelse med b\u00e5de intellektuelle og motoriske handicap. B\u00f8rn med syndromet kan ikke leve uafh\u00e6ngigt og er st\u00e6rkt afh\u00e6ngige af plejepersonale og is\u00e6r af deres for\u00e6ldre.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

For sidstn\u00e6vnte kan det v\u00e6re meget udfordrende at passe et barn med progressive handicap p\u00e5 grund af den konstante tilpasning af pleje og mangel p\u00e5 tilstr\u00e6kkelig st\u00f8tte.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Selvom det er meget vigtigt, betragtes omsorgsgivernes trivsel ofte ikke som en parameter til forbedring af helbredet hos personer med MDS. Desuden kunne h\u00e5ndteringen af omsorgsgivernes byrde ikke kun forbedre helbredet hos denne s\u00e5rbare patientpopulation, men ogs\u00e5 forbedre livskvaliteten for deres familier, hvilket ville v\u00e6re til gavn for hele samfundet.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

For f\u00f8rste gang unders\u00f8gte Dr. Pehlivan og hans team byrden for p\u00e5r\u00f8rende til patienter med MECP2-duplikationssyndrom. De etablerede f\u00f8rst en skala til byrdevurdering for at evaluere virkningerne af de konstante udfordringer, som p\u00e5r\u00f8rende st\u00e5r over for. Denne byrdeskala blev brugt til at identificere sammenh\u00e6ngen mellem MDS-tr\u00e6k og \u00f8get byrde. Forskerne identificerede flere faktorer, der kunne bidrage til den for\u00e6ldrem\u00e6ssige byrde, og evaluerede deres indvirkning med byrdeskalaen. De unders\u00f8gte faktorer omfattede \u00f8konomisk trivsel, adgang til eksperter, passende behandling, forkortet forventet levetid, forsinkelse i genetisk testning og udfordringer med familiemedlemmer og socialt liv.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Studiet, der blev udf\u00f8rt mellem september og november 2020, omfattede 101 p\u00e5r\u00f8rende p\u00e5 verdensplan. MDS-patienternes alder varierede fra 1 til 51 \u00e5r.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Unders\u00f8gelsen viste, at:<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u2013 Pleje af patienter med MDS for\u00e5rsager selvopfattet angst, f\u00f8lelsesm\u00e6ssig udmattelse og depression hos p\u00e5r\u00f8rende. Disse f\u00f8lelser bidrager til den h\u00f8je belastningsscore.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Det blev vist, at byrden steg med tilstedev\u00e6relsen af epilepsi hos MDS-patienten. Ingen signifikant byrde var forbundet med forstoppelse, infektion, mobilitet, alder p\u00e5 MDS-patienten eller plejepersonale eller varighed af pleje. Dog, selvom forskerne fors\u00f8gte at identificere specifikke symptomer eller bekymringer, kan det ikke afvises, at kombinationen af alle disse faktorer bidrager til plejepersonalets byrde.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u2013 Selvom der er markante forskelle mellem sundhedssystemerne, p\u00e5virkede den geografiske fordeling af MDS og deres omsorgspersoner ikke byrdens score.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Vurdering af byrden p\u00e5 plejepersonale ved MECP2-duplikationssyndrom D. Pehlivan et al. Pediatr. Neurol. 2022 aug;133:1-8 (10.1016\/j.pediatrneurol.2022.05.008)<\/em><\/p>\n\n\n\n

\n\n\n\n

PUBLIKATIONSRESUM\u00c9<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Baggrund:<\/strong> MECP2-duplikationssyndrom (MDS) er en sj\u00e6lden neurogenetisk lidelse karakteriseret ved sv\u00e6r neurodevelopmental forstyrrelse, refrakt\u00e6r epilepsi, tilbagevendende infektioner og funktionelle gastrointestinale problemer. P\u00e5 grund af de betydelige kliniske problemer og livslange handicap hos b\u00f8rn med denne lidelse, har vi postuleret, at byrden for for\u00e6ldre\/omsorgspersoner for disse b\u00f8rn er betydelig. Der er dog ingen rapporter om p\u00e5virkningen p\u00e5 omsorgspersoner for personer med MDS.<\/p>\n\n\n\n

Metoder:<\/strong> Vi udviklede og validerede en belastningsskala til at unders\u00f8ge udfordringerne for omsorgspersoner for b\u00f8rn og voksne med MDS og identificerede faktorer, der bidrager til belastningen for omsorgspersoner. Vi udviklede et Health Insurance Portability and Accountability Act-kompatibelt patientregister for familier med MDS og leverede en sp\u00f8rgeunders\u00f8gelse om belastningen for omsorgspersoner via registret.<\/p>\n\n\n\n

Resultater:<\/strong> Ud af 237 gennemf\u00f8rte sp\u00f8rgeskemaer, var 101 egnede til unders\u00f8gelsen. Vi identificerede \u00f8gede niveauer af selvoplevet angst, depression og emotionel udmattelse hos plejepersonale, som korrelerede med h\u00f8jere belastningsscorer. Epilepsi var det eneste kliniske tr\u00e6k, der for\u00e5rsagede en h\u00f8jere belastning hos plejepersonale for individer med MDS. Derudover blev der fundet en h\u00f8jere belastning hos spansktalende plejepersonale. Varigheden af pleje korrelerede negativt med belastningsscoren.<\/p>\n\n\n\n

Konklusioner:<\/strong> Dette er den f\u00f8rste unders\u00f8gelse, der unders\u00f8ger belastningen for plejepersonale for individer med MDS og identificerer flere faktorer, der bidrager til \u00f8get belastning. At adressere disse bekymringer har potentialet til at forbedre helbredet for individer med MDS og bidrage til deres plejepersonales velbefindende.<\/p>\n\n\n\n

\n\n\n\n

Til udgivelsen<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

MECP2 duplication syndrome (MDS) is a progressive neurogenetic disorder with both intellectual and motor disabilities. Children with the syndrome cannot live independently and highly rely on caregivers and in particular on their parents. For the latter, taking care of a child with progressive disabilities can be very challenging due to both the constant adaptation of […]<\/p>\n","protected":false},"author":73,"featured_media":1408,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_jf_save_progress":"","footnotes":""},"categories":[13],"tags":[],"class_list":["post-1406","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-publication"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/remeds.org\/da\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1406","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/remeds.org\/da\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/remeds.org\/da\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/remeds.org\/da\/wp-json\/wp\/v2\/users\/73"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/remeds.org\/da\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1406"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/remeds.org\/da\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1406\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1407,"href":"https:\/\/remeds.org\/da\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1406\/revisions\/1407"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/remeds.org\/da\/wp-json\/wp\/v2\/media\/1408"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/remeds.org\/da\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1406"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/remeds.org\/da\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1406"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/remeds.org\/da\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1406"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}